Phenylketonuria remains one of the

Phenylketonuria remains one of the most common inborn errors in the United Kingdom. It is detected on the newborn heel-prick screening sample allowing early treatment with a strict low phenylalanine diet supplemented with artificial amino acids, and appropriate vitamin and minerals. Although the long-term prognosis is good, there is an increasing body of evidence highlighting subtle problems in neuropsychological function with slower reaction times and poorer executive function than peers. White matter changes clearly seen on brain magnetic resonance imaging may have some relationship to these neuropsychological difficulties but their significance is not clearly understood. The diet, although successful, is difficult to follow lifelong and with its attendant risks of nutritional deficiencies needs careful specialist management. In view of these challenges new treatments such as sapropterin (a tetrahydrobiopterin analogue) and large neutral amino acids are currently being used in phenylketonuria and a human trial has started using ammonia lyase as enzyme replacement therapy. Maternal phenylketonuria syndrome remains a risk for those who conceive whilst blood phenylalanine is elevated and females must be counselled early in childhood to avoid this risk.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Phenylketonuria ยังคงผิด inborn ทั่วสหราชอาณาจักร ตรวจพบในตัวอย่างตรวจทารกส้นพริกให้รักษาต้น มี phenylalanine ต่ำเข้มงวดอาหารเสริมแร่ธาตุ และวิตามินที่เหมาะสม ประดิษฐ์ กรดอะมิโน แม้ว่าการคาดคะเนระยะยาวเป็นสิ่งที่ดี มีร่างกายเพิ่มขึ้นของหลักฐานที่เน้นรายละเอียดปัญหาในฟังก์ชัน neuropsychological เวลาปฏิกิริยาช้าและฟังก์ชันบริหารย่อมกว่าเพื่อน เปลี่ยนแปลงเรื่องสีขาวเห็นชัดเจนในสมองแม่เหล็กสั่นพ้องภาพอาจมีบางความสัมพันธ์กับความยากลำบากเหล่านี้ neuropsychological แต่ความสำคัญของพวกเขาจะไม่เข้าใจแจ่มแจ้ง อาหาร แม้ว่าประสบความสำเร็จ ยากต่อรอง และ มีความเสี่ยงของผู้ดูแลของโภชนาการยังต้องระวังผู้เชี่ยวชาญด้านการจัดการ มุมมองความท้าทายเหล่านี้ รักษาใหม่ sapropterin (อนาล็อก tetrahydrobiopterin) และกรดอะมิโนที่เป็นกลางขนาดใหญ่ในปัจจุบันใช้ใน phenylketonuria และทดลองมนุษย์ได้เริ่มต้นใช้ lyase แอมโมเนียเป็นการบำบัดทดแทนเอนไซม์ แม่ phenylketonuria อาการยังคงมีความเสี่ยงสำหรับผู้ที่ตั้งครรภ์ในขณะที่เลือด phenylalanine จะยกระดับและหญิงต้องสามารถให้คำปรึกษาตั้งแต่ในวัยเด็กเพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงนี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Phenylketonuria ยังคงเป็นหนึ่งในข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดที่พบมากที่สุดในสหราชอาณาจักร มีการตรวจพบในตัวอย่างการตรวจคัดกรองส้นทิ่มแรกเกิดช่วยให้รักษาต้นกับการรับประทานอาหารที่เข้มงวด phenylalanine ต่ำเสริมด้วยกรดอะมิโนเทียมและวิตามินและแร่ธาตุที่เหมาะสม แม้ว่าการพยากรณ์โรคในระยะยาวเป็นสิ่งที่ดีมีร่างกายที่เพิ่มขึ้นของหลักฐานการเน้นปัญหาที่ลึกซึ้งในฟังก์ชั่นวิทยากับเวลาปฏิกิริยาช้าลงและฟังก์ชั่นบริหารด้อยกว่าเพื่อน การเปลี่ยนแปลงสารสีขาวมองเห็นได้ชัดเจนในสมองการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กอาจมีความสัมพันธ์บางอย่างที่ยากลำบากเหล่านี้ แต่วิทยาสำคัญของพวกเขาไม่ได้เข้าใจอย่างชัดเจน อาหารแม้จะประสบความสำเร็จเป็นเรื่องยากที่จะทำตามตลอดชีวิตและผู้เข้าร่วมประชุมกับความเสี่ยงของการขาดสารอาหารการจัดการความต้องการผู้เชี่ยวชาญระมัดระวัง ในมุมมองของความท้าทายเหล่านี้การรักษาใหม่ ๆ เช่น sapropterin (อนาล็อก tetrahydrobiopterin) และกรดอะมิโนที่มีขนาดใหญ่กลางกำลังมีการใช้ใน phenylketonuria และการพิจารณาคดีของมนุษย์ได้เริ่มใช้ไอเลสแอมโมเนียเป็นเอนไซม์บำบัดทดแทน ซินโดรม phenylketonuria มารดายังคงมีความเสี่ยงสำหรับผู้ที่ตั้งครรภ์ในขณะที่ phenylalanine เลือดสูงและหญิงจะต้องมีการให้คำปรึกษาในช่วงต้นในวัยเด็กที่จะหลีกเลี่ยงความเสี่ยงนี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ฟีนิลคีโตนูเรียยังคงเป็นหนึ่งของการเกิดข้อผิดพลาดที่พบบ่อยที่สุดในสหราชอาณาจักร มันถูกตรวจพบในทารกแรกเกิด การรักษาก่อนส้นเท้า ตัวอย่างให้มีการเข้มงวดในสูตรอาหารที่มี phenylalanine ต่ำเทียม กรดอะมิโน และวิตามินที่เหมาะสมและแร่ธาตุ แต่การพยากรณ์โรคในระยะยาวดีมีหลักฐานของร่างกาย เน้นการเพิ่มสีสันในการทำงานกับปัญหาการทดสอบปฏิกิริยาและบริหารการทำงานช้าลงเวลายากจนกว่าเพื่อน เรื่องสีขาวการเปลี่ยนแปลงเห็นได้ชัดเจนบนสมองแม่เหล็กใหม่อาจมีความสัมพันธ์กับปัญหาการทดสอบเหล่านี้ แต่ความสำคัญไม่ ชัดเจน เข้าใจ อาหาร ถึงแม้ว่าความสําเร็จเป็นเรื่องยากที่จะติดตามตลอดชีวิตและมีความเสี่ยงของผู้ติดตามของขาดสารอาหารต้องการการจัดการผู้เชี่ยวชาญระวัง ในมุมมองของความท้าทายเหล่านี้การรักษาใหม่ ๆเช่น sapropterin ( tetrahydrobiopterin อนาล็อก ) และขนาดใหญ่กลางกรดอะมิโนฟีนิลคีโตนูเรีย และขณะนี้ถูกใช้ในการทดลองมนุษย์ได้เริ่มต้นการใช้แอมโมเนีย lyase บำบัดทดแทนเอนไซม์โรคฟีนิลคีโตนูเรีย มารดายังคงมีความเสี่ยงสำหรับผู้ตั้งครรภ์ในขณะที่เลือดฟีนิลอะลานีนถูกยกระดับ และผู้หญิงต้องได้รับการศึกษาในวัยเด็กตอนต้นเพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงนี้