Before the late 20th century, resea

Before the late 20th century, research on progeria yielded very little information about the syndrome. In 2003, the cause of progeria was discovered to be a point mutation in position 1824 of the LMNA gene, which replaces a cytosine with thymine.[18] This mutation creates a 5' cryptic splice site within exon 11, resulting in a shorter than normal mRNA transcript. When this shorter mRNA is translated into protein, it produces an abnormal variant of the prelamin A protein, referred to as progerin. Progerin's farnesyl group cannot be removed, so the abnormal protein is permanently attached to the nuclear rim, and it cannot become incorporated as a structural part of the nuclear lamina. Without lamin A protein, the nuclear lamina does not provide the nuclear envelope with enough structural support, causing it to take on an abnormal shape.[19] Since the support that the nuclear lamina normally provides is necessary for the organizing of chromatin during mitosis, weakening of the nuclear lamina limits the ability of the cell to divide.[20]

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ก่อนศตวรรษที่ 20 ปลายวิจัยเกี่ยวกับผล progeria ข้อมูลน้อยมากเกี่ยวกับโรค ในปี 2003 สาเหตุของการ progeria ถูกค้นพบที่จะเป็นจุดเปลี่ยนในตำแหน่ง 1824 ของยีน LMNA ซึ่งแทนที่ cytosine กับมีน. [18] การกลายพันธุ์นี้จะสร้างเว็บไซต์ประกบ 5' ความลับที่อยู่ในเอกซ์ซอน 11 ส่งผลให้สั้นกว่าปกติ mRNA หลักฐานการศึกษา เมื่อเป็นเช่นนี้สั้น mRNA จะแปลเป็นโปรตีนที่จะผลิตเป็นตัวแปรที่ผิดปกติของโปรตีน prelamin ต่อ A เรียกว่า progerin กลุ่ม farnesyl Progerin ไม่สามารถถอดออกได้เพื่อให้โปรตีนที่ผิดปกติที่แนบมาอย่างถาวรขอบนิวเคลียร์และมันไม่สามารถกลายเป็นนิติบุคคลที่จัดตั้งขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของโครงสร้างของแผ่นนิวเคลียร์ โดยไม่ต้องโปรตีน Lamin ที่แผ่นนิวเคลียร์ไม่ได้ให้ซองนิวเคลียร์ด้วยการสนับสนุนโครงสร้างพอที่ก่อให้เกิดการใช้เวลาในรูปร่างที่ผิดปกติ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ก่อนที่จะปลายศตวรรษที่ 20, การวิจัยเกี่ยวกับการกล่าวถึงข้อมูลเล็กๆน้อยๆเกี่ยวกับกลุ่มอาการ. ใน๒๐๐๓, สาเหตุของ progeria ถูกค้นพบว่าเป็นจุดการกลายพันธุ์ในตำแหน่ง๑๘๒๔ของยีน LMNA, ซึ่งแทนที่ cytosine กับ thymine. การกลายพันธุ์นี้สร้างความลับ5เว็บไซต์ภายใน exon 11, ส่งผลให้สั้นกว่าปกติ mRNA บรรยาย. [18] เมื่อ mRNA สั้นนี้ได้รับการแปลเป็นโปรตีน, มันก่อให้เกิดความผิดปกติของการ prelamin โปรตีน, เรียกว่า progerin. ไม่สามารถถอดกลุ่ม farnesyl ของ progerin, ดังนั้นโปรตีนที่ผิดปกติจะถูกยึดติดกับขอบนิวเคลียร์อย่างถาวร, และไม่สามารถเป็นส่วนหนึ่งของโครงสร้างของโรคนิวเคลียร์ โดยไม่ต้องลาในโปรตีน, นิวเคลียร์ lamin ไม่ได้ให้ซองจดหมายนิวเคลียร์ที่มีการสนับสนุนโครงสร้างเพียงพอ, ก่อให้เกิดการใช้ในรูปร่างผิดปกติ. เนื่องจากการสนับสนุนที่มีความเป็นปกติของนิวเคลียร์จะมีความจำเป็นสำหรับการจัดระเบียบของโครเมียมในระหว่าง mitosis, การลดลงของการลดลงของนิวเคลียร์ที่จะจำกัดความสามารถของเซลล์ที่จะแบ่ง. 20

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ในตอนท้ายของศตวรรษที่ยี่สิบการศึกษาการตั้งครรภ์ก่อนได้รับข้อมูลน้อยมากเกี่ยวกับโรค 2003年，在LMNA基因1824位发现了一个点突变，用胸腺嘧啶取代了一个胞嘧啶。[18]这个突变在第11外显子内产生了一个5'的隐性剪接位点，导致一个短于正常的mRNA转录。 เมื่อสั้นนี้แปลเป็นโปรตีนมันสร้างรูปแบบที่ผิดปกติของโปรตีนที่เรียกว่าโปรเจียริน กลุ่ม farnesyl ของ progrin ไม่สามารถลบออกได้ดังนั้นโปรตีนผิดปกติอย่างถาวรแนบกับขอบนิวเคลียสและไม่สามารถรวมเป็นส่วนหนึ่งของโครงสร้างของแผ่นนิวเคลียร์ ถ้าไม่มีชั้นกาวโปรตีนชั้นนิวเคลียร์ไม่สามารถให้การสนับสนุนโครงสร้างเพียงพอสำหรับเยื่อหุ้มนิวเคลียร์ทำให้ชั้นนิวเคลียร์ปรากฏรูปร่างผิดปกติ การลดลงของเยื่อหุ้มนิวเคลียร์จำกัดความสามารถในการแบ่งเซลล์