Brugada syndrome is a rare, inherit

Brugada syndrome is a rare, inherited cardiac disease leading to ventricular fibrillation and sudden cardiac death in structurally normal hearts. Clinical diagnosis requires a Brugada type I electrocardiographic pattern in combination with other clinical features. The most effective approach to unmasking this diagnostic pattern is the use of ajmaline and flecainide tests, and the most effective intervention to reducing the risk of death is the implantation of a cardioverter defibrillator. To date, 18 genes have been associated with the disease, with the voltage-gated sodium channel α type V gene (SCN5A) being the most common one to date. However, only 30–35% of diagnosed cases are attributable to pathogenic variants in known genes, emphasizing the need for further genetic studies. Despite recent advances in clinical diagnoses and genetic testing, risk stratification and clinical management of patients with Brugada syndrome remain challenging.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลุ่มอาการ Brugada มีหายาก สืบหัวใจโรคนำ ventricular ผิดจังหวะการตายฉับพลันหัวใจที่หัวใจปกติ structurally การวินิจฉัยทางคลินิกต้อง Brugada พิมพ์ผม electrocardiographic รูปแบบร่วมกับลักษณะทางคลินิกอื่น ๆ วิธีที่มีประสิทธิภาพสูงสุดเพื่อ unmasking นี้รูปแบบการวิเคราะห์จะใช้การทดสอบ ajmaline และ flecainide และการแทรกแซงที่มีประสิทธิภาพสูงสุดเพื่อลดความเสี่ยงของการเสียชีวิตเป็นฤทธิ์เป็นเครื่องกระตุ้น cardioverter วันที่ ยีน 18 ได้เชื่อมโยงกับโรค มีการ gated แรงดันโซเดียมช่องαชนิด V ยีน (SCN5A) คนทั่วไปวัน อย่างไรก็ตาม เพียง 30 – 35% ของการวินิจฉัยกรณีรวมตัวแปรที่อุบัติในรู้จักยีน เน้นความต้องการสำหรับการศึกษาทางพันธุกรรมเพิ่มเติม แม้ มีความก้าวหน้าล่าสุดในการวินิจฉัยทางคลินิกและการทดสอบทางพันธุกรรม สาระความเสี่ยงและการจัดการทางคลินิกของผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการ Brugada ยังคงท้าทาย

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ซินโดรม Brugada เป็นที่หายากสืบทอดโรคหัวใจนำไปสู่​​การเกิด ventricular fibrillation และการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของหัวใจในหัวใจปกติโครงสร้าง การวินิจฉัยทางคลินิกต้องมีชนิด Brugada ฉันรูปแบบ electrocardiographic ร่วมกับลักษณะทางคลินิกอื่น ๆ แนวทางที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในการเปิดโปงนี้รูปแบบการวินิจฉัยคือการใช้ ajmaline และการทดสอบ flecainide และการแทรกแซงที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในการลดความเสี่ยงของการตายคือการฝังของ cardioverter defibrillator ในวันที่ 18 ยีนที่ได้รับการที่เกี่ยวข้องกับโรคที่มีช่องโซเดียมแรงดันรั้วรอบขอบชิดαชนิดยีน V (SCN5A) เป็นหนึ่งที่พบมากที่สุดถึงวันที่ อย่างไรก็ตามมีเพียง 30-35% ของกรณีการวินิจฉัยมีสาเหตุมาสายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคในยีนที่รู้จักกันโดยเน้นความจำเป็นในการศึกษาพันธุกรรมเพิ่มเติม แม้จะมีความก้าวหน้าล่​​าสุดในการวินิจฉัยทางคลินิกและการทดสอบทางพันธุกรรม, การแบ่งชั้นความเสี่ยงและการจัดการทางคลินิกของผู้ป่วยที่มีอาการ Brugada ยังคงมีความท้าทาย

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

หนู เป็นสัตว์หายาก สืบทอดไปสู่หัวใจโรคหัวใจอุดตัน และหัวใจวายเฉียบพลันในโครงสร้างปกติของหัวใจ การวินิจฉัยทางคลินิกต้องซึ่งประเภท electrocardiographic แบบแผนในการรวมกันกับลักษณะทางคลินิกอื่น ๆ วิธีที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดที่จะเปิดโปงการวินิจฉัยนี้เป็นรูปแบบการใช้และการทดสอบ flecainide ajmaline ,และการแทรกแซงที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดเพื่อลดความเสี่ยงของการตายคือการฝังของ cardioverter เครื่องกระตุ้นหัวใจ วันที่ 18 ยีนมีความสัมพันธ์กับโรคนี้ ด้วย voltage-gated ช่องโซเดียม αประเภท V ยีน ( scn5a ) เป็นที่พบมากที่สุดในวันที่ อย่างไรก็ตาม เพียง 30 - 35% ของการวินิจฉัยคดีเป็นจากเชื้อพันธุ์ในยีนที่รู้จักเน้นความต้องการในการศึกษาทางพันธุกรรม แม้จะมีความก้าวหน้าในการวินิจฉัยทางคลินิกและการทดสอบทางพันธุกรรม , ความเสี่ยงการและการจัดการทางคลินิกของผู้ป่วยกลุ่มอาการบรูกาดายังคงท้าทาย