(juvenile/adult). These classificat

(juvenile/adult). These classifications, however, actually representa continuum that relates to the extent of residual enzyme defi-ciency (Byrne et al., 2011b). Thus, early-onset Pompe diseaseresults from complete or near complete deficiency of functionalGAA protein, while late-onset patients maintain some residualenzyme activity (Hirschhorn, 2001; Raben et al., 2002). Hetero-geneity of symptoms in Pompe disease is primarily explained bythe specific gene mutation (Kroos et al., 2012a,b). For example,the most severely affected Pompe patients have a mutation inboth GAA alleles that severely blunts or even eliminates the for-mation of functional GAA protein. Other mutations may resultin variable levels of functional GAA protein and later onset ofsymptoms.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

(เด็กและเยาวชน / ผู้ใหญ่) การจำแนกประเภทเหล่านี้อย่างต่อเนื่อง แต่ตัวแทนจริงที่เกี่ยวข้องกับขอบเขตของเอนไซม์ที่เหลือ Defi-ciency (เบิร์น, et al., 2011b) ดังนั้นต้นการโจมตี diseaseresults Pompe จากการขาดสมบูรณ์หรือใกล้สมบูรณ์ของโปรตีน functionalgaa ในขณะที่ผู้ป่วยเริ่มมีอาการปลายรักษา residualenzyme กิจกรรมบางอย่าง (Hirschhorn, 2001; Raben et al, 2002.)แตกต่าง geneity ของอาการในโรค Pompe จะมีการอธิบายในขั้นต้นการกลายพันธุ์ของยีน bythe เฉพาะ (นี่โครส, et al., 2012a, b) ตัวอย่างเช่นส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงผู้ป่วย Pompe มีการกลายพันธุ์อัลลีล inboth gaa ที่รุนแรง Blunts หรือแม้กระทั่งการกำจัดสำหรับ mation ของโปรตีน gaa การทำงาน การกลายพันธุ์อื่น ๆ อาจ resultin ระดับตัวแปรของโปรตีน gaa การทำงานและต่อมาเริ่มมีอาการ ofsymptoms

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

(เยาวชน/ผู้ใหญ่) จัดเหล่านี้ประเภท แต่ จริงสมิติ representa ที่เกี่ยวข้องกับขอบเขตของเอนไซม์เหลือ defi-ciency (Byrne et al., 2011b) ดังนั้น เริ่มต้น Pompe diseaseresults จากสมบูรณ์ หรือ ใกล้สมบูรณ์ขาดโปรตีน functionalGAA ในขณะที่ผู้ป่วยเริ่มมีอาการสายรักษาบางกิจกรรม residualenzyme (Hirschhorn, 2001 Raben และ al., 2002) Hetero-geneity อาการโรค Pompe กลายเป็น explained โดยยีนเฉพาะพันธุ์ (Kroos et al., 2012a, b) ได้ ตัวอย่าง ผู้ป่วย Pompe ได้รับผลกระทบรุนแรงมากที่สุดได้มีการกลายพันธุ์ alleles inboth เฒ่าที่รุนแรง blunts หรือแม้แต่เอาการสำหรับ-mation โปรตีนเฒ่าทำงาน กลายพันธุ์อื่น ๆ อาจ resultin ตัวแปรและระดับของโปรตีนเฒ่าทำงาน ofsymptoms เริ่มมีอาการภายหลัง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

(ผู้ใหญ่เด็ก/). การแบ่ง ประเภท นี้จริงๆอย่างไรก็ตามตราบใดก็ตาม representa ซึ่งเกี่ยวข้องกับขอบเขตของเอนไซม์ส่วนที่เหลือให้ - กล่าวคือ(นายเฮล et al . 2011 b ) ดังนั้น pompe ช่วงต้น - พระบรมราชู ปถัมภ์ diseaseresults จากสมบรูณ์แบบหรืออยู่ใกล้กับการขาดธาตุเสร็จสมบูรณ์ของโปรตีนในขณะที่ผู้ป่วย functionalgaa ช่วงดึกพระบรมราชู ปถัมภ์ รักษากิจกรรม residualenzyme บางส่วน( hirschhorn 2001 raben et al . 2002 )hetero - geneity ของอาการโรค pompe คือมันจะมีการอธิบายไว้อย่างละเอียดยีนเฉพาะราชบาตร( kroos et al . 2012 B )เป็นหลัก ตัวอย่างเช่นผู้ป่วย pompe ส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงที่มี alleles gaa สตูดิโอคือมันที่รุนแรง blunts หรือแม้แต่จะช่วยขจัดปัญหาเรื่องสำหรับหากเปิดเผยแล้วจะได้ของโปรตีน gaa เต็มไปด้วยประโยชน์ใช้สอย เข้าไปเปลี่ยนแปลงรหัสอื่นๆอาจ resultin ระดับหลายระดับของโปรตีน gaa เต็มไปด้วยประโยชน์ใช้สอยและ ofsymptoms พระบรมราชู ปถัมภ์ ใน ภายหลัง