PresentationA 10-year-old girl pres

Presentation
A 10-year-old girl presented with
complaints of polyuria, polydipsia,
intermittent abdominal pain, and
poor growth. She was diagnosed with
diabetes at the age of 6 years and had
been taking insulin ever since. She
had been hospitalized previously with
diabetic ketoacidosis (DKA). There
was no history of parental consanguinity
or similar illness in her sibling
or other family members.
On evaluation, she had severe
short stature (height 110 cm,

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

งานนำเสนอสาว 10 ปีแสดงข้อร้องเรียนของ polyuria, polydipsiaอาการปวดท้องเป็นระยะ ๆ และเติบโตไม่ดี เธอถูกวินิจฉัยว่าเป็นโรคเบาหวานที่อายุ 6 ปี และมีได้รับอินซูลินตลอดมา เธอมีการรักษาในโรงพยาบาลก่อนหน้านี้ด้วยโรคเบาหวาน ketoacidosis (DKA) มีคือไม่มีประวัติของผู้ปกครอง consanguinityหรือเจ็บป่วยคล้ายในพี่น้องของเธอหรือสมาชิกในครอบครัวในการประเมินผล เธออย่างรุนแรงรูปร่างสั้น (ความสูง 110 ซม. < 5เปอร์เซ็นต์), ต่ำ (กก. น้ำหนักตัว< 5 เปอร์เซ็นต์), และได้แก่พัฒนาการทางเพศ เธอมีการถือศีลอดน้ำตาลในเลือดของ 185 mg/dLน้ำตาลในเลือดภายหลังตอนกลางวัน 250mg/dL และ A1C 10.2% ตับฟังก์ชัน ไต และซีรั่มอิเล็กโทรไลต์ได้ปกติEuglycemic สถานะสำเร็จกับการรักษาด้วยอินซูลิน เครื่องอช่องท้องและกระดูกเชิงกรานแสดงให้เห็นว่าhydroureteronephrosis ทวิภาคี ปานกลางมี ureter ขยายตัวถึงส่วนปลาย (รูปที่ 1) Urodynamicการศึกษาได้สอดคล้องกับ neurogenicกระเพาะปัสสาวะในระหว่างการรักษาด้วยอินซูลิน เธอมีสองตอนของ hypoglycemia(เลือดน้ำตาลกลูโคส < 40 mg/dL) แต่สมบูรณ์ไม่มีอาการ แม้มีบรรลุ euglycemia เธอการออสโมติกอาการและอาการแสดงผลปัสสาวะ (4.2L/day) ไม่ดีขึ้น พื้นฐานปัสสาวะความถ่วงจำเพาะและ osmolality วัดต่ำได้ ความเป็นไปได้ของโรคเบาหวาน insipidus ขึ้น และการทดสอบการกีดกันทางน้ำ (WDT)ทำ WDT และตอบรับdesmopressin เพื่อยืนยันการวินิจฉัยของกลาง insipidus โรคเบาหวานผู้ปกครองของผู้ป่วยให้ประวัติของเด็กที่มีวิสัยทัศน์ไม่ดีแพทยสภาการประเมินที่เปิดเผยมองเห็น 3/60 (ตาซ้าย) และ 5/60(ตาขวา) Fundoscopy พบทวิภาคีฝ่อใยแก้วนำแสงหลัก (รูปที่ 2)คะแนนจากผลการวิจัยเหล่านี้ การวินิจฉัยของวุลแฟรม ซินโดรมทำออปติฝ่อและ insipidus โรคเบาหวานมีเครื่องหมายทางการแพทย์ที่สำคัญให้เราหาวุลแฟรมซินโดรม MRI ของการต่อมใต้สมอง และสมองเปิดเผย nonvisualization ของการหลังจุดสว่างที่ต่อมใต้สมอง และปกติหน้าต่อมใต้สมอง (รูปที่ 3)เสียงบริสุทธิ์ audiometry พบทวิภาคีอาการยิน ขาดจรรยาบรรณของสถานที่ที่เหมาะสมการศึกษาพันธุศาสตร์หลังจากบรรลุ euglycemia และการปรับปรุงในพารามิเตอร์ทางคลินิกผู้ป่วยออกด้วยระบบการปกครองการปรับอินซูลิน และสเปรย์ desmopressin สำหรับสูดดมพ่อแม่ของเธอได้ศึกษาเกี่ยวกับสายสวนปัสสาวะเป็นระยะ ๆ สำหรับการจัดการ neurogenic กระเพาะปัสสาวะคำถาม1. วุลแฟรมซินโดรมคืออะไร2. พื้นฐานของพยาธิคืออะไร3. เมื่อควรสงสัยเป็นหน้าที่วุลแฟรมซินโดรม4.วุลแฟรมอาการจะแตกต่างกันจากโรคเบาหวานประเภทคลาสสิก 15. แบบฟอร์มอื่น ๆ monogenic คืออะไรโรคเบาหวาน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

นำเสนอ
สาว 10 ปีนำเสนอกับ
ข้อร้องเรียนของ polyuria, polydipsia,
อาการปวดท้องเป็นระยะ ๆ และ
การเจริญเติบโตที่น่าสงสาร เธอได้รับการวินิจฉัย
โรคเบาหวานเมื่ออายุ 6 ปีและได้
รับการอินซูลินนับตั้งแต่ เธอ
ได้รับการรักษาในโรงพยาบาลก่อนหน้านี้กับ
โรคเบาหวาน ketoacidosis (DKA) มี
ประวัติความเป็นสายเลือดเดียวกันผู้ปกครองไม่ได้
หรือเจ็บป่วยที่คล้ายกันในพี่น้องของเธอ
หรือสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ .
ในการประเมินผลที่เธอได้มีความรุนแรง
ขนาดสั้น (ความสูง 110 ซม., <5
เปอร์เซ็นต์) น้ำหนักเบาร่างกาย (15 กก.,
<5 เปอร์เซ็นต์) และ prepubertal
การพัฒนาทางเพศ เธอมีการอดอาหาร
น้ำตาลในเลือด 185 mg / dL,
น้ำตาลในเลือดภายหลังตอนกลางวัน 250
mg / dL และ A1C 10.2% ตับ
ฟังก์ชั่นการทำงานของไตและซีรั่ม
อิเล็กโทรไลเป็นปกติ.
สถานะ Euglycemic ก็ประสบความสำเร็จ
กับการรักษาด้วยอินซูลิน ultrasonography
ของช่องท้องและกระดูกเชิงกรานแสดงให้เห็น
ทวิภาคี hydroureteronephrosis ปานกลาง
กับไตพองถึง
ปลายสุด (รูปที่ 1) Urodynamic
การศึกษามีความสอดคล้องกับ neurogenic
กระเพาะปัสสาวะ.
ในระหว่างการรักษาด้วยอินซูลินเธอ
มีสองตอนของภาวะน้ำตาลในเลือด
(น้ำตาลในเลือด <40 mg / dL) แต่ก็
ไม่มีอาการอย่างสมบูรณ์ แม้จะมี
การบรรลุ euglycemia, ออสโมติกของเธอ
อาการและปัสสาวะออก (4.2
ลิตร / วัน) ไม่ได้ปรับปรุง พื้นฐานปัสสาวะ
เฉพาะแรงโน้มถ่วงและ osmolality วัด
อยู่ในระดับต่ำ ความเป็นไปได้
ของโรคเบาหวานเบาจืดได้รับการเลี้ยงดูและ
การทดสอบน้ำอย่างเป็นทางการกีดกัน (WDT)
ที่ได้กระทำ WDT และการตอบสนองในเชิงบวก
ที่จะ desmopressin ยืนยันการวินิจฉัย
ของโรคเบาหวานเบาจืดกลาง.
พ่อแม่ของผู้ป่วยที่มีให้ประวัติ
ของเด็กที่มีวิสัยทัศน์ดี.
การประเมินผลจักษุแพทย์เผย
สายตาของ 3/60 (ตาซ้าย) และ 5/60
(ตาขวา) แสดงให้เห็น Fundoscopy ทวิภาคี
ลีบแก้วนำแสงเป็นหลัก (รูปที่ 2).
จากผลการวิจัยเหล่านี้การวินิจฉัย
ของโรควุลแฟรมได้ทำ.
ฝ่อแก้วนำแสงและโรคเบาหวานเบาจืด
เป็นเครื่องหมายทางคลินิกที่สำคัญ
กระตุ้นให้เราที่จะมองหา Wolfram
ซินโดรม MRI ของต่อมใต้สมองและ
สมองเปิดเผย nonvisualization ของ
หลังต่อมใต้สมองจุดสว่างและ
ปกติต่อมใต้สมองส่วนหน้า (รูปที่ 3).
ตรวจการได้ยินเสียงบริสุทธิ์แสดงให้เห็นทวิภาคี
ประสาทหูเสื่อม ขาด
ของสิ่งอำนวยความสะดวกที่เหมาะสมจรรยาบรรณ
การศึกษาพันธุศาสตร์.
หลังจากบรรลุ euglycemia และ
การปรับปรุงในพารามิเตอร์ทางคลินิกอื่น ๆ
ที่ผู้ป่วยออกจากโรงพยาบาลที่มี
ระบบการปกครองอินซูลินเพิ่มประสิทธิภาพและ
สเปรย์ desmopressin สำหรับการสูดดม.
พ่อแม่ของเธอได้รับการศึกษาเกี่ยว
เนื่องตนเองสวนสำหรับ
การจัดการกระเพาะปัสสาวะ neurogenic.
คำถามที่
1 . ดาวน์ซินโดรวุลแฟรมคืออะไร?
2 พื้นฐานทางพยาธิวิทยาของมันคืออะไร?
3 ควรเมื่อผู้ต้องสงสัยแพทย์
ดาวน์ซินโดรวุลแฟรม?
4 เป็นวิธีการที่ซินโดรมวุลแฟรมที่แตกต่างกัน
จากประเภทคลาสสิก 1 โรคเบาหวาน?
5 สิ่งที่เป็นรูปแบบอื่น ๆ monogenic
ของโรคเบาหวาน?