Monogenic diabetes in children most

Monogenic diabetes in children mostly results from mutations
in genes that regulate beta-cell function. It may be
dominantly or recessively inherited or may be a de novo
mutation and hence a spontaneous case. Quality of life is
important in management of patient with monogenic
diabetes. Objective is to analyze quality of life in a patient
with monogenic diabetes.
A-19year old, girl, 29.5 kg, sufferred from polyuria,
polydipsia, and polyphagia. Family history of diabetes was
positive. Physical examination revealed non obese, with
colateral vein, and hepatosplenomegaly. Laboratory examination
revealed fasting blood glucose 275 mg/dL,
hemoglobin A1C/A1C 10.3%, C-peptide 4.2ng/mL (normal:0.9-7.1ng/mL),
ALT:110 U/L, AST:115 U/L; HDL:70
μg/dL, LDL:57mg/dL, total cholesterol:319mg/dL, and
triglyceride:2030 mg/dL. Liver biopsy revealed hepatosteatosis.
She was diagnosed with monogenic diabetes and
Nonalcoholic Steatohepatitis (NASH). Patient was given
glibenclamide 5 mg twice daily; insulin detemir 14 IU;
metformin 500 mg twice daily, with uncooked corn starch.
After three months of treatment random blood glucose
became 132 mg/dL and A1C became 7.7%; insulin was
stopped. Seven months later random blood glucose
increased to 287.5 mg/dL, ALT: 204 U/L, and AST:
257 U/L. Insulin was readminestered and glibenclamide
were increased to three times daily. A1C evaluation
revealed 5.7%. Diabetic nephropathy (DN) occurred, but
after a month of captopril, proteinuria was improved from
2.8 g/24 hrs to 1.5 g/24 hrs. Diet for DN was put to
therapy. No retinopathy was found. Measurement of quality
of life using Diabetes Quality of life (DQOL) revealed
satisfaction with life 65.8%, impact of diabetes 55%,
worries about diabetes 50.9%, and overall her health was
poor. Conclusion is hyperglycemia, nonalcoholic steatohepatitis,
hypertriglycemia, and diabetic nephropathy

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

โรคเบาหวาน monogenic ในเด็กส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมฟังก์ชันบีตาเซลล์ มันอาจจะตั้ง recessively สืบทอด หรืออาจ de novoการกลายพันธุ์ และดังนั้นกรณีเกิดเอง มีคุณภาพชีวิตที่ดีสำคัญในการจัดการผู้ป่วยกับ monogenicโรคเบาหวาน วัตถุประสงค์คือการ วิเคราะห์คุณภาพชีวิตในผู้ป่วยมีโรคเบาหวาน monogenicA - 19 ปีเก่า สาว 29.5 กก. sufferred จาก polyuriapolydipsia และ polyphagia มีประวัติครอบครัวของโรคเบาหวานค่าบวก ร่างกายเปิดเผยไม่ใช่อ้วน มีหลอดเลือดดำ colateral และ hepatosplenomegaly ห้องปฏิบัติการตรวจสอบเปิดเผยพฤติกรรมการถือศีลอด 275 mg/dLฮีโมโกลบิน A1C/A1C 10.3%, C-เปป 4.2ng / mL (normal:0.9-7.1ng/mL),ALT: 110 U/L, AST:115 U/L HDL:70Μg/dL, LDL:57 mg/dL ไขมันทั้งหมด: 319 mg/dL และการmg/dL ไตรกลีเซอไรด์: ปี 2030 ตรวจชิ้นเนื้อตับเปิดเผย hepatosteatosisเธอถูกวินิจฉัยกับโรคเบาหวาน monogenic และNonalcoholic Steatohepatitis (NASH) ผู้ป่วยได้รับglibenclamide 5 มิลลิกรัมทุกสองวัน detemir อินซูลิน 14 IUเมตฟอร์มิน 500 มิลลิกรัมสองครั้ง ทุกวัน ด้วยแป้งข้าวโพด uncookedหลังจาก 3 เดือนของการรักษาน้ำตาลในเลือดแบบสุ่มกลายเป็น 132 mg/dL และ A1C เป็น 7.7% อินซูลินมีหยุดทำงาน เจ็ดเดือนสุ่มเลือดน้ำตาลกลูโคสเพิ่มขึ้นถึง 287.5 มิลลิกรัม/dL, ALT: 204 U/L และ AST:257 U/L. อินซูลินถูก readminestered และ glibenclamideได้เพิ่มขึ้นถึงสามครั้งต่อวัน ประเมิน A1Cเปิดเผย 5.7% โรคไตจากเบาหวาน (DN) เกิดขึ้น แต่หลังจากเดือนของ captopril, proteinuria ได้ปรับปรุงจากน. 2.8 g 24 1.5 g/24 ชม อาหารสำหรับ DN ถูกนำไปบำบัด ดวงตาไม่พบ การวัดคุณภาพใช้ชีวิตเบาหวานคุณภาพชีวิต (DQOL) เปิดเผยความพึงพอใจกับชีวิต 65.8% ผลกระทบของโรคเบาหวาน 55%ความกังวล เกี่ยวกับโรคเบาหวาน 50.9% และโดยรวม มีสุขภาพไม่ดี สรุปมี hyperglycemia, nonalcoholic steatohepatitishypertriglycemia และโรคเบาหวานโรคไต

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรคเบาหวาน Monogenic ในเด็กส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์
ในยีนที่ควบคุมการทำงานของเบต้าเซลล์ มันอาจจะ
ครอบครองหรือรับมรดก recessively หรืออาจจะเป็นเดอโนโว
กลายพันธุ์และด้วยเหตุนี้กรณีที่เกิดขึ้นเอง คุณภาพชีวิตเป็น
สิ่งสำคัญในการบริหารจัดการของผู้ป่วยที่มี monogenic
โรคเบาหวาน วัตถุประสงค์คือการวิเคราะห์คุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
ที่เป็นโรคเบาหวาน monogenic.
-19year เก่า, หญิงสาว, 29.5 กิโลกรัม sufferred จาก polyuria,
polydipsia และ polyphagia ประวัติครอบครัวของโรคเบาหวานเป็น
บวก การตรวจร่างกายเปิดเผยไม่อ้วนกับ
หลอดเลือดดำ colateral และ hepatosplenomegaly การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
เปิดเผยอดอาหารระดับน้ำตาลในเลือด 275 mg / dL,
ฮีโมโกล A1C / A1C 10.3%, C-เปปไทด์ 4.2ng / mL (ปกติ: 0.9-7.1ng / มิลลิลิตร),
ALT: 110 U / L, AST: 115 U / L; HDL: 70
ไมโครกรัม / เดซิลิตร, LDL: 57mg / dL, คอเลสเตอรอลรวม: 319mg / dL และ
ไตรกลีเซอไรด์: 2030 mg / dL การตรวจชิ้นเนื้อตับเปิดเผย hepatosteatosis.
เธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเบาหวาน monogenic และ
แอลกอฮอล์ steatohepatitis (NASH) ผู้ป่วยได้รับ
glibenclamide 5 มิลลิกรัมวันละสองครั้ง; อินซูลิน detemir 14 IU;
. metformin 500 มิลลิกรัมวันละสองครั้งกับแป้งข้าวโพดดิบ
หลังจากสามเดือนของการรักษาระดับน้ำตาลในเลือดแบบสุ่ม
กลายเป็น 132 mg / dL และ A1C กลายเป็น 7.7% อินซูลินถูก
หยุด เจ็ดเดือนต่อระดับน้ำตาลในเลือดแบบสุ่ม
เพิ่มขึ้นถึง 287.5 mg / dL, ALT: 204 U / L และ AST:
257 U / L อินซูลินเป็น readminestered และ glibenclamide
เพิ่มขึ้นถึงสามครั้งต่อวัน การประเมินผล A1C
เปิดเผย 5.7% โรคไตโรคเบาหวาน (DN) ที่เกิดขึ้น แต่
หลังจากเดือนของการ captopril, โปรตีนได้ดีขึ้นจาก
2.8 กรัม / 24 ชมถึง 1.5 g / 24 ชั่วโมง อาหารสำหรับ DN ถูกนำไป
รักษาด้วย ไม่มีจอประสาทตาถูกพบ การวัดคุณภาพ
ชีวิตของผู้ป่วยโรคเบาหวานโดยใช้คุณภาพชีวิต (DQOL) เปิดเผย
ความพึงพอใจกับชีวิต 65.8%, ผลกระทบของโรคเบาหวาน 55%,
ความกังวลเกี่ยวกับโรคเบาหวาน 50.9% และสุขภาพโดยรวมของเธอเป็น
ที่น่าสงสาร สรุปก็คือน้ำตาลในเลือดสูง, ไม่ใส่แอลกอฮอล์ steatohepatitis,
hypertriglycemia และโรคไตโรคเบาหวาน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

โรคเบาหวานในเด็กพบการกระจายตัวส่วนใหญ่เป็นผลจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการทำงาน
เบต้าเซลล์ มันอาจจะเป็น
โดยหรือ recessively สืบทอด หรืออาจเป็นอีกครั้ง
การกลายพันธุ์และดังนั้นจากกรณี คุณภาพชีวิตเป็นสำคัญ ในการจัดการกับผู้ป่วย

พบการกระจายตัวของโรคเบาหวาน มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยด้วยโรคเบาหวานพบการกระจายตัว
.
a-19year เก่า , ผู้หญิง , 29.5 กก.sufferred จาก polyuria
polydipsia , และ Polyphagia . ประวัติครอบครัวของโรคเบาหวาน
บวก การตรวจร่างกายพบไม่อ้วนด้วย
เส้นเลือด , colateral และ hepatosplenomegaly .
ตรวจทางห้องปฏิบัติการพบระดับน้ำตาลในเลือดตอนเช้า 275 mg / dl ฮีโมโกลบิน A1c
/ A1C 10.3 % ซี เปปไทด 4.2ng/ml ( ปกติ : 0.9-7.1ng / ml )
Alt : 110 U / L AST : 115 U / L ; HDL : 70
μ g / dl LDL : 57mg / เดซิลิตรคอเลสเตอรอลรวม : 319mg / เดซิลิตร ,และ
ไรด์ : 2030 มิลลิกรัม / เดซิลิตร ตับตรวจชิ้นเนื้อพบ hepatosteatosis .
เธอมีการวินิจฉัยกับโรคเบาหวานพบการกระจายตัว
ไม่มีแอลกอฮอล์และตับอักเสบจากไขมัน เป็นต้น ( Nash ) ผู้ป่วยได้รับ
ไกลเบนคลาไมด์ 5 mg วันละสองครั้ง ; detemir อินซูลิน 14 IU ;
metformin 500 mg วันละ 2 ครั้ง กับ แป้ง ข้าวโพดดิบ
หลังจากสามเดือนของการรักษาแบบสุ่มเลือดกลูโคส
กลายเป็น 132 mg / dl แล้ว A1C เป็น 7.7% ; อินซูลินคือ
หยุดเจ็ดเดือน สุ่ม ต่อมาเลือดกลูโคส
เพิ่มขึ้น 287.5 มิลลิกรัม / เดซิลิตร , Alt : 204 U / L และ AST :
U / L เป็น readminestered 257 อินซูลิน และไกลเบนคลาไมด์
เพิ่มเป็นวันละสามครั้ง A1C การประเมิน
เปิดเผย 5.7 % โรคไตจากเบาหวาน ( DN ) เกิดขึ้น แต่หลังจากเดือนของแคปโตพริล

มีการปรับปรุงจาก 2.8 กรัม / 24 ชั่วโมง 1.5 กรัม / 24 ชั่วโมง อาหารสำหรับ DN ก็ใส่

บำบัด โรคไม่พบการวัดคุณภาพ
ชีวิตโดยใช้คุณภาพโรคเบาหวานแห่งชีวิต ( dqol ) เปิดเผย
ความพึงพอใจกับชีวิต 65.8 % , ผลกระทบของโรคเบาหวาน 55%
กังวลเกี่ยวกับโรคเบาหวาน 50.9 % และสุขภาพโดยรวมของเธอ
ที่น่าสงสาร สรุป คือ ผู้ป่วยตับอักเสบจากไขมัน เป็นต้น hypertriglycemia ไม่มีแอลกอฮอล์ , โรคไตจากเบาหวานและ

,