Recurrent chromosomal abnormalities

Recurrent chromosomal abnormalities, such
as -5/del(5)(q31), -7/del(7)(q31), +8, del(20)(q2), -17/del
(17)(p3.1), and –Y, are found in half of the de novo
MDS cases. The cytogenetic finding is closely related to
the clinical outcome, and thus has been incorporated
into the revised international prognostic scoring system
(IPSS-R) and the WHO prognostic scoring system
(WPSS) [38]. In addition, certain chromosomal aberrations, such as -5/5q-, -7/7q-, and complex abnormalities,
were found to be correlated to the response to chemotherapy [37,39,40]. The metaphase chromosomal banding assay is regarded as the objective standard for clonal
analysis of MDS. Being a more sensitive test, FISH can
be utilized to identify minor abnormal clones and cryptic
chromosomal aberrations that are undetectable using
CC and to provide additional information for patients
with a normal karyotype or unsuccessful culture [5,39].
With the introduction of high-resolution assays such as
aCGH and SNP arrays, it will be possible to discover
additional genetic markers in the near future, leading to
more accurate diagnoses, better targeted therapies, and
more clinically significant judgment of the prognosis for
MDS patients

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดซ้ำ เช่นเป็น - 5/del(5)(q31) - 7/del(7)(q31), + 8, del(20)(q2), -17/del(17) (p3.1), และพบครึ่งหนึ่งของ de novo – Yกรณีติด ค้นหา cytogenetic เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับผลลัพธ์ทางคลินิก และดังนั้นจึง มีการรวมเป็น prognostic สากลปรับปรุงระบบการให้คะแนน(IPSS-R) และ prognostic ระบบการให้คะแนน(WPSS) [38] นอกจากนี้ aberrations การของโครโมโซมบางอย่าง เช่นการ -5/5q- -7/7q- และความผิดปกติที่ซับซ้อนพบการถูก correlated เพื่อการตอบสนองต่อเคมีบำบัด [37,39,40] ถือเป็นวัตถุประสงค์มาตรฐานทดสอบ banding ของโครโมโซม metaphase clonalวิเคราะห์ติด การทดสอบมีความไวมาก ปลาสามารถสามารถใช้งานเพื่อระบุโคลนเล็กน้อยผิดปกติ และระทมaberrations ของโครโมโซมที่ใช้สามคCC และให้ข้อมูลเพิ่มเติมสำหรับผู้ป่วยkaryotype ปกติหรือวัฒนธรรมสำเร็จ [5,39]ด้วยการแนะนำ assays ความละเอียดสูงเช่นaCGH และอาร์เรย์ SNP มันจะเป็นไปได้เพิ่มเติมพันธุเครื่องหมายในอนาคตอันใกล้ นำไปการวิเคราะห์แม่นยำมากขึ้น ดีขึ้นเป้าหมายรักษา และการคาดคะเนสำหรับคำพิพากษาอย่างมีนัยสำคัญทางคลินิกมากขึ้นผู้ป่วยติด

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นอีกเช่นเป็น -5 / เดล (5) (Q31) -7 / เดล (7) (Q31), 8, เดล (20) (Q2) -17 / เดล (17) (p3.1 ) และ -Y จะพบในช่วงครึ่งปีของโนโวกรณีMDS การค้นพบเซลล์พันธุศาสตร์ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดเพื่อผลทางคลินิกและทำให้ได้รับการจดทะเบียนเข้าสู่ระบบการให้คะแนนการพยากรณ์โรคระหว่างประเทศฉบับปรับปรุง(IPSS-R) และระบบการให้คะแนนการพยากรณ์โรคที่องค์การอนามัยโลก(WPSS) [38] นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างเช่น -5 / 5q-, -7 / 7q- และความผิดปกติที่ซับซ้อนพบว่ามีความสัมพันธ์กับการตอบสนองต่อยาเคมีบำบัด[37,39,40] การทดสอบแถบโครโมโซม metaphase ถือได้ว่าเป็นมาตรฐานสำหรับวัตถุประสงค์ clonal วิเคราะห์ MDS เป็นแบบทดสอบที่มีความละเอียดอ่อนมากขึ้นปลาสามารถนำไปใช้ในการระบุโคลนที่ผิดปกติเล็กน้อยและความลับความผิดปกติของโครโมโซมที่ตรวจสอบไม่พบการใช้CC และเพื่อให้ข้อมูลเพิ่มเติมสำหรับผู้ป่วยที่มีโครโมโซมปกติหรือวัฒนธรรมที่ประสบความสำเร็จ[5,39]. ด้วยการแนะนำของสูง การตรวจความละเอียดเช่นaCGH และอาร์เรย์ SNP มันจะเป็นไปได้ที่จะค้นพบเครื่องหมายทางพันธุกรรมเพิ่มเติมในอนาคตอันใกล้นี้จะนำไปสู่การวินิจฉัยที่ถูกต้องมากขึ้นการกำหนดเป้าหมายการรักษาที่ดีขึ้นและมากขึ้นอย่างมีนัยสำคัญทางคลินิกการตัดสินของการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยMDS

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

กำเริบผิดปกติของโครโมโซม เช่น
- 5 / เดล ( 5 ) ( q31 ) - 7 / เดล ( 7 ) ( q31 ) , 8 , เดล ( 20 ) ( 2 ) - 17 / del
( 17 ) ( p3.1 ) – y และจะพบในครึ่งหนึ่งของเดอโนโว
จำนวนราย การหาการเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด

ผลทางคลินิก และดังนั้นจึง ได้รับการจดทะเบียนในต่างประเทศใช้แก้ไข

( ipss-r ) และระบบการให้คะแนนที่ใช้ระบบการให้คะแนน
( wpss ) [ 38 ] นอกจากนี้บางกรุป เช่น - 5 / เดือน - , - 7 / 7q - , และความผิดปกติที่ซับซ้อน
พบว่ามีความสัมพันธ์กับการตอบสนองต่อยาเคมีบำบัด [ 37,39,40 ] ในโครโมโซมโครโมโซมแถบ ) ถือเป็นมาตรฐานมีวัตถุประสงค์เพื่อการวิเคราะห์รูปแบบ
ของ MDS . เป็นแบบทดสอบความอ่อนไหว ปลาสามารถถูกใช้เพื่อระบุโคลน

ที่ผิดปกติเล็กน้อยความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็น undetectable โดย
CC และให้ข้อมูลเพิ่มเติมสำหรับผู้ป่วย
กับปกติ karyotype หรือ [ วัฒนธรรม ความ 5,39 ] .
ด้วยการใช้ความละเอียดสูง เช่น
acgh และ SNP อาร์เรย์ , มันจะเป็นไปได้ที่จะค้นพบ
เครื่องหมายพันธุกรรมเพิ่มเติมในอนาคต า

ยิ่งวินิจฉัย ดีกว่าเป้าหมายการบำบัดและ
เพิ่มเติมเกี่ยวกับการตัดสินใจของสําคัญสําหรับการพยากรณ์
ผู้ป่วย MDS