Maple syrup urine disease (MSUD) is

Maple syrup urine disease (MSUD) is classified as classic or intermediate. Twelve hours after birth, untreated neonates with classic MSUD have a maple syrup odor in cerumen; by 12-24 hours, elevated plasma concentrations of branched-chain amino acids (BCAAs) (leucine, isoleucine, and valine) and allo-isoleucine, as well as a generalized disturbance of plasma amino acid concentration ratios; by age two to three days, ketonuria, irritability, and poor feeding; by age four to five days, deepening encephalopathy manifesting as lethargy, intermittent apnea, opisthotonus, and stereotyped movements such as "fencing" and "bicycling." By age seven to ten days, coma and central respiratory failure may supervene. Individuals with intermediate MSUD have partial BCKAD enzyme deficiency that only manifests intermittently or responds to dietary thiamine therapy; these individuals can experience severe metabolic intoxication and encephalopathy during sufficient catabolic stress.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล (MSUD) ถูกจัดประเภทเป็นคลาสสิก หรือกลาง สิบสองชั่วโมงหลังคลอด neonates ไม่ถูกรักษา ด้วย MSUD คลาสสิกมีกลิ่นน้ำเชื่อมเมเปิ้ลใน cerumen 12-24 ชั่วโมง ยกระดับความเข้มข้นของพลาสมาของ allo isoleucine และกรดอะมิโนโซ่ branched (BCAAs) (leucine, isoleucine และวาลีน) และรบกวนเมจแบบทั่วไปของพลาสมากรดอะมิโนเข้มข้นอัตราส่วน โดยอายุสองสามวัน ketonuria, irritability และ อาหารดี ตามอายุ 4-5 วัน ลึก encephalopathy manifesting ถูกกระตุ้น apnea ขาด ๆ หาย ๆ opisthotonus และไหว stereotyped "ฟันดาบ" และ "ห้องนั้น" ตามอายุ 7-10 วัน อาการสาหัสและศูนย์กลางการหายใจล้มเหลวอาจ supervene บุคคลที่ มีตัวกลาง MSUD มีขาดเอนไซม์ BCKAD บางส่วนที่ปรากฏเป็นระยะ ๆ หรือตอบสนองต่อการรักษาด้วยอาหารไทอามีน เท่านั้น บุคคลเหล่านี้สามารถพบรุนแรงเผาผลาญ intoxication และ encephalopathy ในระหว่างความเครียดการ catabolic ที่เพียงพอ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เมเปิลโรคปัสสาวะน้ำเชื่อม (MSUD) จัดเป็นคลาสสิกหรือกลาง สิบสองชั่วโมงหลังคลอดทารกแรกเกิดได้รับการรักษาด้วย MSUD คลาสสิกที่มีกลิ่นน้ำเชื่อมเมเปิ้ลใน cerumen; โดย 12-24 ชั่วโมงความเข้มข้นในพลาสมาสูงของกรดอะมิโนโซ่กิ่ง (BCAAs) (leucine, isoleucine และ valine) และ allo-isoleucine เช่นเดียวกับความวุ่นวายทั่วไปของพลาสม่าอะมิโนที่อัตราส่วนความเข้มข้นของกรด; ตามอายุ 2-3 วัน ketonuria, หงุดหงิด, และการให้อาหารที่ไม่ดี; ตามอายุ 4-5 วัน encephalopathy ลึกเผยเป็นง่วงหยุดหายใจขณะเนื่อง opisthotonus และการเคลื่อนไหวตายตัวเช่น "รั้ว" และ "ปั่นจักรยาน". โดยอายุเจ็ดถึงสิบวันอาการโคม่าและความล้มเหลวกลางทางเดินหายใจอาจบังเอิญ บุคคลที่มี MSUD กลางมีการขาดเอนไซม์ BCKAD บางส่วนเท่านั้นที่ปรากฏเป็นระยะ ๆ หรือตอบสนองต่อการรักษาด้วยวิตามินอาหาร; บุคคลเหล่านี้จะได้พบกับการเผาผลาญอาหารเป็นพิษอย่างรุนแรงและ encephalopathy ระหว่างความเครียด catabolic เพียงพอ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล ( เพิล ) แบ่งเป็น คลาสสิค หรือระดับกลาง 12 ชั่วโมงหลังคลอด ทารกแรกเกิด และ คลาสสิค เพิลมีน้ำเชื่อมเมเปิล กลิ่นในขี้หู ; โดย 12-24 ชั่วโมง สูงในความเข้มข้นของกรดอะมิโนโซ่กิ่ง ( bcaas ) ( ลิวซีน , isoleucine และวาลีน ) และแอลโลไอโซลิวซีน รวมทั้งการรบกวนทั่วไปของพลาสมากรดอะมิโนเข้มข้นอัตราส่วน ;โดยอายุ 2 ถึง 3 วัน ketonuria , หงุดหงิด , และยากจนอาหาร ; อายุ 4-5 วัน ลึกจากการแสดงเป็น lethargy ต่อเนื่อง apnea opisthotonus การเคลื่อนไหวและตายตัว เช่น " ฟันดาบ " และ " จักรยาน " โดยอายุเจ็ดถึงสิบวันโคม่า ภาคกลาง และระบบหายใจล้มเหลว อาจเข้าครอบงำ .บุคคลที่มีกลางเพิลมีบางส่วน bckad เอนไซม์ขาดที่แสดงออกหรือการตอบสนองการรักษาเป็นระยะ ๆวิตามินบีอาหาร ; บุคคลเหล่านี้สามารถประสบการณ์ที่รุนแรงและสลายพิษจากความเครียดระหว่างวงเล็บภาษีเพียงพอ