auses
Duchenne muscular dystrophy is a form of muscular dystrophy that worsens quickly. Other muscular dystrophies (including Becker's muscular dystrophy) get worse much more slowly.
Duchenne muscular dystrophy is caused by a defective gene for dystrophin (a protein in the muscles). However, it often occurs in people without a known family history of the condition.
Because of the way the disease is inherited, boys are affected, not girls. The sons of females who are carriers of the disease (women with a defective gene but no symptoms themselves) each have a 50% chance of having the disease. The daughters each have a 50% chance of being carriers.
Duchenne muscular dystrophy occurs in about 1 out of every 3,600 male infants. Because this is an inherited disorder, risks include a family history of Duchenne muscular dystrophy.
Back to TopSymptoms
Symptoms usually appear before age 6 and may appear as early as infancy. They may include:
Fatigue
Learning difficulties (the IQ can be below 75)
Intellectual disability (possible, but does not get worse over time)
Muscle weakness
Begins in the legs and pelvis, but also occurs less severely in the arms, neck, and other areas of the body
Difficulty with motor skills (running, hopping, jumping)
Frequent falls
Trouble getting up from a lying position or climbing stairs
Weakness quickly gets worse
Progressive difficulty walking
Ability to walk may be lost by age 12, and the child will have to use a wheelchair
Breathing difficulties and heart disease usually start by age 20
Back to TopExams and Tests
A complete nervous system (neurological), heart, lung, and muscle exam may show:
Abnormal heart muscle (cardiomyopathy)
Congestive heart failure or irregular heart rhythm (arrhythmias) -- rare
Deformities of the chest and back (scoliosis)
Enlarged muscles of the calves, buttocks, and shoulders (around age 4 or 5). These muscles are eventually replaced by fat and connective tissue (pseudohypertrophy).
Loss of muscle mass (wasting)
Muscle contractures in the heels, legs
Muscle deformities
Respiratory disorders, including pneumonia and poor swallowing, with food or fluid passing into the lungs (in late stages of the disease)
Tests may include:
Electromyography (EMG)
Genetic tests
Muscle biopsy
Serum CPK
Back to TopTreatment
There is no known cure for Duchenne muscular dystrophy. Treatment aims to control symptoms to improve quality of life.
Steroid drugs can slow the loss of muscle strength. They may be started when the child is diagnosed or when muscle strength begins to decline.
Other treatments include:
Albuteral--a drug used for people with asthma
Amino acids
Carnitine
Coenzyme Q10
Creatine
Fish oil
Green tea extracts
Vitamin E
However, the effects of these treatments have not been proven. Stem cells and gene therapy may be used in the future.
Activity is encouraged. Inactivity (such as bedrest) can make the muscle disease worse. Physical therapy may be helpful to maintain muscle strength and function. Speech therapy is often needed.
Other treatments may include:
Assisted ventilation (used during the day or night)
Drugs to help heart function, such as angiotensin-converting-enzyme inhibitors, beta-blockers, and diuretics
Orthopedic appliances (such as braces and wheelchairs) to improve mobility
Proton pump inhibitors (for people with gastroesophageal reflux)
Several new treatments are being studied in trials.
Back to TopSupport Groups
You can ease the stress of illness by joining a support group where members share common experiences and problems. See muscular dystrophy - support group. The Muscular Dystrophy Association is an excellent source of information on this disease.
Back to TopOutlook (Prognosis)
Duchenne muscular dystrophy leads to quickly worsening disability. Death usually occurs by age 25, typically from lung disorders.
Back to TopPossible Complications
Cardiomyopathy
Congestive heart failure (rare)
Deformities
Heart arrhythmias (rare)
Mental impairment (varies, usually minimal)
Permanent, progressive disability
Decreased mobility
Decreased ability to care for self
Pneumonia or other respiratory infections
Respiratory failure
Back to TopWhen to Contact a Medical Professional
Call your health care provider if:
Your child has symptoms of Duchenne muscular dystrophy
Symptoms worsen, or new symptoms develop, particularly fever with cough or breathing difficulties
Back to TopPrevention
Genetic counseling is advised if there is a family history of the disorder. Duchenne muscular dystrophy can be detected with about 95% accuracy by genetic studies performed during pregnancy.
auses
เปลวฟ้าผ่าปฐพีเป็นรูปแบบของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่เลวร้ายได้อย่างรวดเร็ว dystrophies กล้ามเนื้ออื่น ๆ ( รวมถึงจำนวนของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ) แย่ลงมากขึ้นช้าๆ
เปลวฟ้าผ่าปฐพีเกิดจากยีนที่บกพร่องสำหรับดิสโทรฟิน ( โปรตีนในกล้ามเนื้อ ) แต่มันมักจะเกิดขึ้นในคนโดยไม่รู้ประวัติครอบครัวของเงื่อนไข .
เพราะทางโรคสืบทอด เด็กๆจะได้รับผลกระทบ ไม่สาว บุตรชายของหญิงที่เป็นพาหะของโรค ( ผู้หญิงที่มียีนที่บกพร่อง แต่ไม่มีอาการตัวเอง ) แต่ละคนมีโอกาส 50% ของการมีโรค ลูกสาวแต่ละคนมีโอกาส 50% ของการเป็นผู้ให้บริการ .
เปลวฟ้าผ่าปฐพีเกิดขึ้นในประมาณ 1 ออกจากทุก 3600 ชายทารกเนื่องจากเป็นการสืบทอดโรค ความเสี่ยง รวมถึงประวัติครอบครัวเป็นโรค Duchenne muscular dystrophy topsymptoms
กลับมาอาการมักจะปรากฏก่อนอายุ 6 และอาจจะปรากฏก่อนที่เป็นวัยทารก พวกเขาอาจรวมถึงความเมื่อยล้า
ปัญหาการเรียนรู้ ( ไอคิวสามารถน้อยกว่า 75 )
ความพิการทางสติปัญญา ( เป็นไปได้ แต่ไม่ทรุดตลอดเวลา )
เริ่มกล้ามเนื้ออ่อนแรงในขาและเชิงกรานแต่ยังเกิดขึ้นน้อยมากในแขน คอ และพื้นที่อื่น ๆของร่างกาย
ยาก ด้วยทักษะมอเตอร์ ( วิ่ง , กระโดด , การกระโดด )
มีปัญหาบ่อย ตกตื่นจากนอนตำแหน่งหรือปีนบันไดรวดเร็วแย่
จุดอ่อนก้าวหน้ายากเดิน
ความสามารถในการเดินอาจจะหายไปเมื่ออายุ 12 ขวบ เด็กจะต้องใช้รถเข็น
ปัญหาการหายใจและโรคหัวใจมักจะเริ่มต้นด้วยอายุ 20
กลับไป topexams และการทดสอบระบบประสาท ( neurological ) สมบูรณ์ หัวใจ ปอด กล้ามเนื้อ และการสอบอาจแสดง :
กล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ ( cardiomyopathy )
congestive หัวใจล้มเหลวหรือผิดปกติหัวใจเต้นผิดจังหวะ ( เต้นผิดจังหวะ ) -- ความผิดปกติของหายาก
( scoliosis หน้าอกและแผ่นหลัง )
ขยายกล้ามเนื้อลูกวัว , ก้น ,และไหล่ ( ประมาณอายุ 4 หรือ 5 ) กล้ามเนื้อเหล่านี้จะถูกแทนที่ในที่สุดโดยไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ( pseudohypertrophy ) .
การสูญเสียมวลกล้ามเนื้อ ( เสียเวลา )
กล้ามเนื้อ contractures ในส้นเท้า ขา
กล้ามเนื้อผิดรูปความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ ได้แก่ โรคปอดบวม และยากจน กลืนเข้าไปกับอาหาร หรือผ่านของเหลวในปอด ( ในช่วงระยะของโรค )
การทดสอบอาจรวมถึง : คลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ ( EMG )
การทดสอบทางพันธุกรรมที่กล้ามเนื้อเนื้อเซรั่ม
toptreatment ภายหลังกลับไม่มีการรักษาเป็นที่รู้จักกันสำหรับเป็นโรค Duchenne muscular dystrophy การรักษาเพื่อควบคุมอาการ เพื่อปรับปรุงคุณภาพของชีวิต
สเตียรอยด์ ยาที่สามารถลดการสูญเสียของความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ พวกเขาอาจจะเริ่มเมื่อลูกเป็นนิจ หรือ เมื่อกล้ามเนื้อมีแรงเริ่มลดลง การรักษาอื่น ๆรวมถึง :
albuteral -- การใช้ยาสำหรับผู้ที่มีโรคหอบหืด
คาร์นิทีนกรดอะมิโน
Coenzyme Q10
ติน น้ำมันปลา สารสกัดจากชาเขียววิตามิน E
อย่างไรก็ตามผลของการรักษาเหล่านี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ เซลล์ต้นกำเนิดและยีนบำบัดอาจจะใช้ในอนาคต
กิจกรรมส่งเสริม ไม่มีการใช้งาน ( เช่น bedrest ) สามารถทำให้กล้ามเนื้อโรคแย่ลง กายภาพบำบัดอาจมีประโยชน์ในการรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและการทำงาน การรักษาด้วยการพูดมักต้องการ .
การรักษาอื่น ๆอาจรวมถึง :
ช่วยระบายอากาศ ( ใช้ตอนกลางวันหรือกลางคืน )
ยาช่วยการทำงานของหัวใจ เช่น สารยับยั้งเอนไซม์แองจิโอเทนซินแปลง , ยาต้านเบต้าและ diuretics
Orthopedic เครื่องใช้ ( เช่นวงเล็บและรถเข็น ) เพื่อปรับปรุงการเคลื่อนไหว
โปรตอนปั๊มอินฮิบิเตอร์ ( สำหรับผู้ที่มีกรดไหลย้อน )
วิทยาการใหม่หลายที่ใช้ในการทดลอง .
กลับไป topsupport กลุ่ม
คุณสามารถบรรเทาความเครียดของการเจ็บป่วยโดยการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนที่สมาชิกแบ่งปันประสบการณ์ร่วมกันและปัญหา เห็นกล้ามเนื้อเสื่อม - กลุ่มสนับสนุน กล้ามเนื้อเสื่อมสมาคมเป็นแหล่งที่ดีของข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้ กลับ topoutlook ( การคาดคะเน )
เปลวฟ้าผ่าปฐพีนำได้อย่างรวดเร็วลดความพิการความตายมักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 25 , โดยทั่วไปจากปอดผิดปกติ
กลับ toppossible
ด้วยภาวะหัวใจล้มเหลว ( หายาก )
หัวใจเต้นผิดจังหวะผิดรูป ( หายาก )
จิตเสื่อม ( แตกต่างกันไป โดยปกติน้อยที่สุด )
แบบถาวร , ทุพพลภาพการเคลื่อนไหวลดลงลดลง ความสามารถในการดูแลตนเอง
ปอดบวม ติดเชื้อทางเดินหายใจ หรืออื่น ๆ
ความล้มเหลวทางเดินหายใจกลับไป topwhen ติดต่อ
มืออาชีพทางการแพทย์เรียกผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณถ้า :
ลูกของคุณมีอาการของอาการเปลวฟ้าผ่าปฐพี
เสื่อมโทรม หรืออาการใหม่พัฒนา โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับไอหรือไข้ปัญหากลับ topprevention
ปรึกษาแนะนำทางพันธุกรรม หากมีประวัติครอบครัวของโรคหอบเปลวฟ้าผ่าปฐพีสามารถตรวจสอบเกี่ยวกับความถูกต้อง 95% จากการศึกษาทางพันธุกรรมดำเนินการในระหว่างตั้งครรภ์
การแปล กรุณารอสักครู่..
