AbstractIntroduction: We aimed to r

Abstract
Introduction: We aimed to replicate a recent study which showed higher genetic risk load at 15 loci in men than
in women with systemic lupus erythematosus (SLE). This difference was very significant, and it was interpreted as
indicating that men require more genetic susceptibility than women to develop SLE.
Methods: Nineteen SLE-associated loci (thirteen of which are shared with the previous study) were analyzed in
1,457 SLE patients and 1,728 healthy controls of European ancestry. Genetic risk load was calculated as sex-specific
sum genetic risk scores (GRSs).
Results: Our results did not replicate those of the previous study at either the level of individual loci or the global
level of GRSs. GRSs were larger in women than in men (4.20 ± 1.07 in women vs. 3.27 ± 0.98 in men). This very
significant difference (P < 10−16) was more dependent on the six new loci not included in the previous study
(59% of the difference) than on the thirteen loci that are shared (the remaining 41%). However, the 13 shared loci
also showed a higher genetic risk load in women than in men in our study (P = 6.6 × 10−7
), suggesting that
heterogeneity of participants, in addition to different loci, contributed to the opposite results.
Conclusion: Our results show the lack of a clear trend toward higher genetic risk in one of the sexes for the
analyzed SLE loci. They also highlight several limitations of assessments of genetic risk load, including the possibility
of ascertainment bias with loci discovered in studies that have included mainly women.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

บทคัดย่อบทนำ: เรามุ่งเน้นในการจำลองการศึกษาล่าสุดที่แสดงให้เห็นว่าโหลดความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูง 15 loci ในผู้ชายมากกว่าในผู้หญิงที่มี systemic ไต erythematosus (SLE) ความแตกต่างนี้มีความสำคัญมาก และได้ถูกแปลเป็นบ่งชี้ว่า ผู้ชายต้องอ่อนแอทางพันธุกรรมเพิ่มมากขึ้นกว่าผู้หญิงพัฒนา SLEวิธีการ: ทส่วนสัมพันธ์ SLE loci (thirteen ซึ่งจะใช้ร่วมกับการศึกษาก่อนหน้านี้) ได้วิเคราะห์ในผู้ป่วย SLE 1,457 และ 1,728 การควบคุมสุขภาพของยุโรปวงศ์ คำนวณภาระความเสี่ยงทางพันธุกรรมเป็นเพศเฉพาะความเสี่ยงทางพันธุกรรมรวมคะแนน (GRSs)ผล: ผลของเราได้ไม่ซ้ำของการศึกษาก่อนหน้านี้ที่ระดับของแต่ละ loci หรือโลกระดับของ GRSs GRSs ใหญ่ในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย (4.20 ± 1.07 ในผู้หญิงกับ 3.27 ± 0.98 ในผู้ชาย) ได้ นี้มากความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญ (P < 10−16) ถูกเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับ loci ใหม่ 6 ไม่รวมอยู่ในการศึกษาก่อนหน้านี้(59% ของผลต่าง) กว่าใน loci สิบสามลักษณะที่ใช้ร่วมกัน (เหลือ 41%) อย่างไรก็ตาม 13 ร่วม lociยัง แสดงให้เห็นปริมาณความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูงในผู้หญิงมากกว่าผู้ชายในการศึกษาของเรา (P = 6.6 × 10−7), แนะนำที่heterogeneity ของผู้เรียน นอกจาก loci อื่น ส่วนผลลัพธ์ตรงกันข้ามสรุป: ผลของเราแสดงไม่มีแนวโน้มที่ชัดเจนต่อความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูงในเพศสำหรับการวิเคราะห์ SLE loci พวกเขายังเน้นข้อจำกัดหลายประการของการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมโหลด รวมทั้งสามารถของ ascertainment ที่ความโน้มเอียงกับ loci ที่ค้นพบในการศึกษาที่มีอยู่ส่วนใหญ่เป็นผู้หญิง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

แนะนำนามธรรม
: เรามุ่งที่จะทำซ้ำผลการศึกษาล่าสุดซึ่งแสดงให้เห็นว่าความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูงกว่า 15 โลไซโหลดในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง
ใน Systemic lupus erythematosus ( SLE ) ความแตกต่างนี้สำคัญมาก และมันถูกตีความว่าเป็นผู้ชายต้องไว
แสดงว่าพันธุกรรมมากกว่าผู้หญิงที่จะพัฒนาโรค SLE .
วิธีการ :สิบเก้า SLE เกี่ยวข้องโลกัส ( สิบสามของที่ใช้ร่วมกันกับการศึกษาก่อนหน้า ) มาวิเคราะห์ในผู้ป่วย SLE
1457 โดยการควบคุมสุขภาพและเชื้อสายยุโรป ความเสี่ยงทางพันธุกรรม คือ คํานวณโหลดตรวจหาผลรวมคะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรม ( grss
)
: ของเราไม่ได้ทำซ้ำผลลัพธ์ ผลลัพธ์ของการศึกษาก่อนหน้านี้ที่ระดับสถานะบุคคลหรือระดับสากล
ของ grss .grss ที่มีในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย ( 4.20 ± 1.07 ในผู้หญิงและ 3.27 ± 0.98 ในผู้ชาย ) นี้มาก
ความแตกต่างกันทางสถิติ ( P < 10 − 16 ) เป็นมากกว่าขึ้นอยู่กับหกรูปแบบใหม่ที่ไม่รวมอยู่ในการศึกษาก่อนหน้านี้
( 59% ของความแตกต่าง ) กว่าสิบสามของที่ใช้ร่วมกัน ( ส่วนที่เหลืออีกร้อยละ 41 ) อย่างไรก็ตาม , 13 โลไซ
แบ่งปันนอกจากนี้ มีค่าความเสี่ยงทางพันธุกรรม โหลด ในผู้หญิงมากกว่าในผู้ชาย การศึกษาของเรา ( P = 6.6 × 10 − 7

) แนะนำว่าความหลากหลายของผู้เข้าร่วม นอกเหนือไปจากตำแหน่งที่แตกต่างกัน ทำให้ผลตรงข้าม .
สรุป : ผลของเราแสดงให้เห็นว่าขาดความชัดเจนแนวโน้มไปทางหนึ่งของความเสี่ยงสูงเพศสำหรับ
วิเคราะห์โรค SLE ของ .พวกเขายังเน้นหลายข้อจำกัดของการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมของการโหลด รวมทั้งความเป็นไปได้ของวิธีการค้นหาอคติ
รูปแบบค้นพบในการศึกษาว่า ได้รวมส่วนใหญ่เป็นผู้หญิง