Fig. 6. A schematic map of mutation

Fig. 6.
A schematic map of mutations in human lamin A that cause three distinct inherited diseases. Shown is the lamin A protein (50). The N-terminal head, coiled-coil rod and C-terminal tail domains are shown in different shades of blue. Mutations clinically associated with inherited dilated cardiomyopathy type 1A are shown in red. The mutations associated with autosomal–recessive and autosomal–dominant Emery–Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) are shown in green and blue, respectively. Mutations associated with Dunnington-type partial lipodystrophy are shown in brown (mutation data taken from 47). More than half of the mutated residues that are associated with human diseases are identical in the lamin A gene in Xenopus and lamin A genes in hydra 9. Numbers indicate exons, which are drawn approximately to scale according to the number of amino acid residues encoded. Mutations associated with sporadic (non-inherited) disease are omitted. The clustering of mutations for dilated cardiomyopathy 1A and Dunnington-type lipodystrophy to distinct regions of the lamin protein indicates that these regions are used as attachment sites for specific binding partners relevant to each disease.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

มะเดื่อ 6
แผนที่แผนผังของการกลายพันธุ์ใน lamin มนุษย์ที่ก่อให้เกิดโรคที่สามได้รับการถ่ายทอดที่แตกต่าง แสดงเป็น lamin โปรตีน (50) หัว n-ขั้วก้านขดม้วนและค-ขั้วโดเมนหางจะแสดงในเฉดสีที่แตกต่างกันของสีฟ้า การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องทางการแพทย์ที่มีการสืบทอดพองประเภทคาร์ดิโอ 1a จะแสดงในสีแดงการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ autosomal-ถอยและ autosomal เด่นทราย-dreifuss โรคกล้ามเนื้อเสื่อม (edmd) จะแสดงในสีเขียวและสีฟ้าตามลำดับ การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ Dunnington ประเภท lipodystrophy บางส่วนจะแสดงในสีน้ำตาล (ข้อมูลการกลายพันธุ์ที่นำมาจาก 47)มากกว่าครึ่งหนึ่งของสารตกค้างกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคของมนุษย์เหมือนกันใน lamin ยีนใน Xenopus และ Lamin ยีนในไฮดรา 9 ตัวเลขระบุ exons ซึ่งจะวาดประมาณที่จะไต่ไปตามจำนวนของกรดอะมิโนตกค้างเข้ารหัส การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเป็นระยะ ๆ (ไม่รับ) โรคจะถูกตัดออกการจัดกลุ่มของการกลายพันธุ์เพื่อ 1a ภูมิภาคพองและ Dunnington ประเภท lipodystrophy ไปยังภูมิภาคท​​ี่แตกต่างของโปรตีน lamin แสดงให้เห็นว่าภูมิภาคนี้จะใช้เป็นสถานที่สิ่งที่แนบมาสำหรับคู่ค้าที่มีผลผูกพันเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับแต่ละโรค

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Fig. 6
การกลายพันธุ์ในมนุษย์ lamin ที่แผนที่มันก่อโรคสืบทอดแตกต่างกันสาม แสดงอยู่ lamin โปรตีน (50) หัวหน้าสถานี N ม้วนคอยล์เหล็ก และโดนัล C หางแสดงในเฉดสีที่แตกต่างกันของสีน้ำเงิน ทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับโป่ง cardiomyopathy สืบทอดชนิด 1A กลายพันธุ์จะเป็นสีแดง การกลายพันธุ์ที่สัมพันธ์กับ autosomal–recessive และ autosomal–dominant Emery–Dreifuss กล้ามเนื้อ dystrophy (EDMD) จะแสดงในสีเขียวและสีน้ำเงิน ตามลำดับ กลายพันธุ์ที่สัมพันธ์กับชนิด Dunnington lipodystrophy บางส่วนจะแสดงในสีน้ำตาล (กลายพันธุ์ข้อมูลจาก 47) กว่าครึ่งของตกกลายที่สัมพันธ์กับโรคในมนุษย์จะเหมือน lamin ยีนใน Xenopus และ lamin ยีนในไฮดรา 9 หมายเลขบ่งชี้ exons ซึ่งถูกวาดประมาณขนาดตามจำนวนกรดอะมิโนตกเข้า กลายพันธุ์ที่สัมพันธ์กับโรค (ไม่ใช่สืบทอด) มีอยู่ละ ในคลัสเตอร์ของ 1A cardiomyopathy โป่งและ lipodystrophy Dunnington ชนิดที่กลายพันธุ์ไปยังภูมิภาคที่แตกต่างของโปรตีน lamin บ่งชี้ว่า มีใช้พื้นที่เหล่านี้เป็นเว็บไซต์ที่แนบมาสำหรับผูกเฉพาะคู่ค้าที่เกี่ยวข้องกับโรคแต่ละ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

รูป. 6 .
แผนที่ซึ่งมีลักษณะเป็นแผนที่ของเข้าไปเปลี่ยนแปลงรหัสที่ lamin ของมนุษย์ที่ทำให้เกิดโรคทั้งสามได้สืบทอดชัดเจน. ที่แสดงคือ lamin โปรตีนที่( 50 ) โดเมนหางม้วนขดไว้ - coil ไม้เท้าและ c - อาคารโดยสาร N - อาคารโดยสารอยู่ที่แสดงในเฉดสีที่แตกต่างของสีฟ้า พิสูจน์ได้ด้วยผลทางการแพทย์เข้าไปเปลี่ยนแปลงรหัสที่เชื่อมโยงกับ ประเภท (ม่านตาขยายเต็มที่สืบทอดกันมา 1 ที่แสดงอยู่ในสีแดงเข้าไปเปลี่ยนแปลงรหัสที่เชื่อมโยงกับ autosomal - ห่างออกไปและ autosomal - ครอบงำ emery-dreifuss กล้ามเนื้อเขียนร้อยกรอง( edmd )จะแสดงอยู่ในสีเขียวและสีฟ้าตามลำดับ เข้าไปเปลี่ยนแปลงรหัสที่เชื่อมโยงกับ lipodystrophy บางส่วน dunnington - พิมพ์จะแสดงในสีน้ำตาล(ข้อมูลคือมันมาจาก 47 )มากกว่าครึ่งของสารตกค้างโดยเฉพาะคอลัมนิสต์ชื่อดังที่จะมีการเชื่อมโยงกับโรคของมนุษย์มีลักษณะเหมือนกันในยีน lamin ยีนใน xenopus และ lamin ใน, Hydra Fighter , The 9 ตัวเลขแสดง exons ซึ่งถูกดึงดูดความสนใจประมาณในการปรับขนาดตามจำนวนของสารตกค้างกรดอะมิโนเข้ารหัส เข้าไปเปลี่ยนแปลงรหัสที่เชื่อมโยงกับเรี่ยราด(ไม่ใช่สืบทอด)โรคจะไม่ถูกlipodystrophy คลัสเตอร์ของเข้าไปเปลี่ยนแปลงรหัสสำหรับ(ม่านตาขยายเต็มที่ 1 และ dunnington - พิมพ์ไปยังพื้นที่ที่แตกต่างกันของโปรตีน lamin ที่ระบุว่า ภูมิภาค นี้จะใช้เป็นสถานที่สำหรับคู่ค้ามีผลผูกพันเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับโรคแต่ละคน