Several genetic diseasesh ave been

Several genetic diseasesh ave been mapped to the region of
the X chromosome to which GluR3 has been localized (q25-
26). The oculocerebralrenal syndrome of Lowe (OCRL) is manifest
by mental retardation, congenital cataract, and proximal
renal tubular acidosis (Lowe et al., 1952). Linkage analysis,
mapping with somatic cell hybrids, and long-range restriction
mapping together have successfully ordered a panel of Xq24-
26 markers with respect to the OCRL locus (Reilly et al., 1990).
Turner et al. (1989) described a family with intellectual handicap,
small testes, postpubertal gynecomastia, and skeletal abnormalities
and mapped the disorder with linkage analysis to
Xq26-27. Shiloh et al. (1990) used linkage analysis to map a
syndrome characterized by congenital nerve deafnessa nd albinism
to Xq26.3-27.1. The powerful role of glutamatergic synapsesin
synapsef ormation (Constantine-Patone t al., 1990)a nd
in excitotoxic death of neurons together with the expression of
GluR3 in cerebral cortex and cochlear ganglion raises the possibility
that a mutation of GluR3 could contribute to these
disorders.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

หลายพันธุ diseasesh ave ถูกแมปไปยังภูมิภาคโครโมโซมที่ได้รับ GluR3 เป็นภาษาท้องถิ่น (q25-26) . กลุ่มอาการ oculocerebralrenal ของ Lowe (OCRL) คือ รายการโดยปัญญา ต้อกระจกแต่กำเนิด และใกล้เคียงดิสก์ท่อไต (Lowe et al. 1952) เชื่อมโยงวิเคราะห์การแม็ปมาติกเซลล์ลูกผสม และข้อจำกัดการระยะไกลการแม็ปกันเรียบร้อยแล้วสั่งแผงของ Xq24-เครื่องหมายที่ 26 เกี่ยวกับที OCRL (ลี et al. 1990)Turner et al. (1989) อธิบายครอบครัวที่ มีแฮนดิแคปปัญญาอัณฑะเล็ก postpubertal gynecomastia และความผิดปกติของกระดูกและความผิดปกติกับวิเคราะห์เชื่อมโยงเพื่อแมปXq26-27 วิเคราะห์เชื่อมโยงโลห์ et al. (1990) ใช้การแมปแบบอาการที่โดดเด่น ด้วยเส้นประสาทแต่กำเนิด deafnessa nd ภาวะผิวเผือกการ Xq26.3-27.1 บทบาทอันทรงพลังของ glutamatergic synapsesinsynapsef ormation (คอนสแตนติ Patone t, al. 1990) ครั้งใน excitotoxic การตายของเซลล์ประสาทพร้อมกับการแสดงออกของGluR3 ในสมองและปมประสาทหูประสาทเพิ่มโอกาสว่า การกลายพันธุ์ของ GluR3 สามารถนำสู่การเหล่านี้ความผิดปกติ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

หลาย diseasesh พันธุกรรม AVE รับการแมปไปยังภูมิภาคของ
โครโมโซม X ที่ GluR3 ได้รับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่น (q25-
26) ดาวน์ซินโดร oculocerebralrenal ของโลว์ (OCRL) เป็นที่ประจักษ์
โดยปัญญาอ่อนต้อกระจก แต่กำเนิดและใกล้เคียง
ดิสก์ไตท่อ (โลว์ et al., 1952) การวิเคราะห์การเชื่อมโยง
การทำแผนที่ด้วยลูกผสมเซลล์ร่างกายและข้อ จำกัด ในระยะยาว
การทำแผนที่ด้วยกันได้สั่งประสบความสำเร็จในแผงของ Xq24-
26 เครื่องหมายที่เกี่ยวกับสถานที OCRL นี้ (Reilly et al., 1990).
เทอร์เนอ et al, (1989) อธิบายครอบครัวที่มีแต้มต่อทางปัญญา
อัณฑะขนาดเล็ก gynecomastia postpubertal และความผิดปกติของโครงกระดูก
และแมปความผิดปกติที่มีการวิเคราะห์การเชื่อมโยงไปยัง
Xq26-27 ไชโลห์, et al (1990) ที่ใช้ในการวิเคราะห์การเชื่อมโยงไปยังแม
ซินโดรมที่โดดเด่นด้วยเส้นประสาทพิการ แต่กำเนิด deafnessa ND เผือก
เพื่อ Xq26.3-27.1 บทบาทที่มีประสิทธิภาพของ glutamatergic synapsesin
synapsef ormation (คอนสแตนติ-Patone T al., 1990) ครั้ง
ในการตาย excitotoxic ของเซลล์ประสาทร่วมกับการแสดงออกของ
GluR3 ในเยื่อหุ้มสมองสมองและปมประสาทประสาทหูยกความเป็นไปได้
ว่ามีการกลายพันธุ์ของ GluR3 อาจนำไปสู่เหล่านี้
ความผิดปกติ .

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

diseasesh พันธุกรรมหลาย Ave ถูกแมปไปยังภูมิภาคโครโมโซม X ซึ่งมีถิ่น glur3 ( q25 -26 ) กลุ่มอาการของ oculocerebralrenal โลว์ ( ocrl ) รายการโดยปัญญาอ่อนแต่กำเนิดโรคต้อกระจก และการทำงานขอบข่าย ( Lowe et al . , 1952 ) การวิเคราะห์โครโมโซมแผนที่กับไฮบริดเซลล์โซมาติก และระยะยาว ข้อ จำกัดแผนที่ด้วยกันเรียบร้อยแล้วสั่งแผงของ xq24 -26 , ด้วยความเคารพต่อ ocrl โลคัส ( Reilly et al . , 1990 )เทอร์เนอร์ et al . ( 1989 ) อธิบายกับทางครอบครัวตัวอย่างอัณฑะเล็ก postpubertal gynecomastia และกระดูกผิดปกติและแมปกับการวิเคราะห์เชื่อมโยงกับโรคxq26-27 . ชิโล et al . ( 1990 ) ใช้ในการวิเคราะห์เชื่อมโยงไปยังแผนที่กลุ่มอาการลักษณะแต่กำเนิดเส้นประสาท deafnessa ND ภาวะผิวเผือกเพื่อ xq26.3-27.1 . บทบาทที่มีประสิทธิภาพของ glutamatergic synapsesinsynapsef ยุติธรรม ( คอนสแตนติน patone t al . , 1990 ) และในความตาย excitotoxic ประสาทด้วยกันกับการแสดงออกของglur3 ในปมประสาทสมองส่วนประสาทหูและเพิ่มความเป็นไปได้ว่า การกลายพันธุ์ของ glur3 สามารถสนับสนุนเหล่านี้ความผิดปกติ