Aim: Epilepsy is commonly observed

Aim: Epilepsy is commonly observed in congenital disorders of glycosylation (CDG), but no distinctive electroclinical pattern has been recognized. We aimed at identifying a characteristic clinical presentation that might help targeted diagnostic work-up.Method: Based on the initial observation of an index case with CDG and migrating partial seizures, we evaluated 16 additional children with CDG and analysed their clinical course, biochemical, genetic, electrographic, and imaging findings.Results: Four of 17 consecutively observed children with CDG (three females, one male) were first referred between the first and fourth month of life, after early onset of migrating partial seizures. All four patients manifested developmental delay, microcephaly, and multi-organ involvement. Magnetic resonance imaging disclosed cerebral and cerebellar atrophy. Isoelectrofocusing of transferrin, enzymatic studies, and lipid-linked oligosaccharide analysis indicated CDG-I. Genetic testing demonstrated either homozygous or compound heterozygous variants involving the ALG3 gene in patients 1 and 3, the RFT1 gene in patient 2, and the ALG1 gene in patient 4. At last follow-up, patients 1 and 2 were 5 and 3(1/2) years old. Patients 3 and 4 had died due to respiratory failure during pneumonia and refractory status epilepticus respectively.Interpretation: Children with migrating partial seizures and concomitant multisystem involvement should be investigated for CDG.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Aim: โรคลมชักโดยทั่วไปสังเกตในความผิดปกติแต่กำเนิดของ glycosylation (CDG), แต่ไม่มีรูปแบบโดดเด่น electroclinical ได้รับการยอมรับ เรามุ่งเน้นไปที่การระบุลักษณะงานนำเสนอทางคลินิกที่อาจช่วยวินิจฉัยเป้าหมายแต่งงาน วิธี: คะแนนจากการสังเกตเบื้องต้นของกรณีดัชนีกับ CDG และย้ายบางส่วนชัก เราประเมินเด็ก 16 กับ CDG และวิเคราะห์หลักสูตรคลินิก ชีวเคมี พันธุกรรม electrographic และผลการวิจัยเกี่ยวกับภาพ ผลลัพธ์: สี่ 17 ติดต่อกันสังเกตเด็กกับ CDG (หญิงสาม หนึ่งชาย) ก่อนมาระหว่างชีวิต หลังการโจมตีในช่วงต้นของอาการชักบางส่วนโยกย้ายเดือนแรก และสี่ ผู้ป่วยทั้งหมดสี่ประจักษ์พัฒนาการล่าช้า microcephaly และการมีส่วนร่วมของหลายอวัยวะ สร้างภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็กเปิดเผย cerebellar และสมองฝ่อ Isoelectrofocusing transferrin เอนไซม์ และวิเคราะห์เชื่อมโยงไขมัน oligosaccharide ระบุ CDG-ฉัน การทดสอบทางพันธุกรรมแสดงหลัก หรือสารประกอบ heterozygous ตัวแปรที่เกี่ยวข้องกับยีน ALG3 ในผู้ป่วยที่ 1 และ 3 ยีน RFT1 ในผู้ป่วย 2 และยีน ALG1 ในผู้ป่วย 4 ในที่สุด ติดตามผลผู้ป่วย 1 และ 2 ได้ 5 และ 3(1/2) ปี 3 และ 4 ผู้ป่วยเสียชีวิตเนื่องจากการหายใจล้มเหลวปอดบวมและ epilepticus สถานะทนไฟตามลำดับ ตีความ: เด็กที่ มีอาการชักบางส่วนโยกย้ายและการมีส่วนร่วม multisystem มั่นใจควรตรวจสอบสำหรับ CDG

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

AIM: เรามุ่งเป้าไปที่การระบุลักษณะทางคลินิกที่อาจช่วยให้เป้าหมายการวินิจฉัยการทำงาน สี่ผู้ป่วยทุกรายที่ประจักษ์พัฒนาการล่าช้า ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กเปิดเผยฝ่อสมองและสมองน้อย Isoelectrofocusing แสดงให้เห็นถึงการทดสอบทางพันธุกรรมทั้ง ผู้ป่วยที่

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เป้าหมาย : โรคลมชักมักพบในความผิดปกติแต่กำเนิดของ glycosylation ( CDG ) แต่ไม่โดดเด่น electroclinical รูปแบบได้รับการยอมรับ เรามุ่งเป้าไปที่การระบุลักษณะการนำเสนอที่อาจช่วยให้เป้าหมายการวินิจฉัยทางคลินิก work-up.method : ขึ้นอยู่กับการสังเกตเบื้องต้นกรณีดัชนีกับ CDG และโยกย้ายชักบางส่วน เราประเมิน 16 เด็กเพิ่มเติมที่ CDG และวิเคราะห์หลักสูตรทางคลินิกของพวกเขาทางพันธุกรรม electrographic และภาพที่พบ ผล : 4 17 ตามลำดับ สังเกตเด็ก ซีดีจี ( สามหญิง หนึ่งชาย ) ถูกเรียกระหว่างเดือนแรกและที่สี่ของชีวิต หลังจากเริ่มต้นของการโยกย้ายชักบางส่วน ทั้งหมดสี่ผู้ป่วยปรากฏพัฒนาการล่าช้า , ถูก , และการมีส่วนร่วมของอวัยวะหลาย การสร้างภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็กเปิดเผยสมองซีรีเบลลัมฝ่อ isoelectrofocusing ของเอนไซม์ที่ได้รับการศึกษาและวิเคราะห์พบ cdg-i. โอลิโกแซคคาไรด์ไขมันเชื่อมโยงการทดสอบแสดงให้ยีนพันธุกรรมหรือสารสร้างสายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับยีน alg3 ในผู้ป่วย 1 และ 3 , rft1 ยีนในผู้ป่วย 2 , และ alg1 ยีนในผู้ป่วย 4 . ในที่สุด การติดตามผู้ป่วย 1 และ 2 เป็น 5 และ 3 1 / 2 ปี กลุ่ม 3 และ 4 เสียชีวิตเนื่องจากความล้มเหลวทางเดินหายใจในช่วงปอดบวมและวัสดุทนไฟลมบ้าหมู . ตามลำดับ การตีความ : เด็กกับระยะชักบางส่วน และเกิดการมีส่วนร่วม multisystem ควรสอบสวน CDG .