The American College of Obstetricia

The American College of Obstetricians and Gynecologists recommends offering the option of screening tests and diagnostic tests for Down syndrome to all pregnant women, regardless of age.

Screening tests can indicate the likelihood a mother is carrying a baby with Down syndrome.
Diagnostic tests can identify whether your baby has Down syndrome.
Your health care provider can discuss the types of tests, advantages and disadvantages, benefits and risks, and the meaning of your results. If appropriate, your provider may recommend that you talk to a genetics counselor.

Screening tests during pregnancy

Screening for Down syndrome is offered as a routine part of prenatal care. Although screening tests aren't perfect, they can help you make decisions about more-specific diagnostic tests and the course of the pregnancy.

Various screening tests can help identify whether you have a high risk of carrying a baby with Down syndrome, but they can't identify whether your baby has Down syndrome. Screening tests include the first trimester combined test, the integrated screening test and the cell-free fetal DNA analysis.

The first trimester combined test

The first trimester combined test, which is done in two steps, includes:

Blood test. This blood test measures the levels of pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) and the pregnancy hormone known as human chorionic gonadotropin (HCG). Abnormal levels of PAPP-A and HCG may indicate a problem with the baby.
Ultrasound. Ultrasound is used to measure a specific area on the back of your baby's neck. This is known as a nuchal translucency screening test. When abnormalities are present, more fluid than usual tends to collect in this neck tissue.
Using your age and the results of the blood test and the ultrasound, your health care provider can estimate your risk of having a baby with Down syndrome.

Integrated screening test

The integrated screening test is done in two parts during the first and second trimesters of pregnancy. The results are combined to estimate the risk that your baby has Down syndrome. This test can achieve the same level of detection as the first trimester combined test but with a lower false-positive rate, meaning that fewer women are incorrectly identified as carrying a baby with Down syndrome.

First trimester. Part one includes a blood test to measure PAPP-A and an ultrasound to measure nuchal translucency.
Second trimester. The quad screen measures your blood level of four pregnancy-associated substances: alpha fetoprotein, estriol, HCG and inhibin A.
Cell-free fetal DNA analysis

The cell-free fetal DNA test checks for fetal DNA circulating in the mother's blood. This test is usually recommended for women who have a higher risk of having a baby with Down syndrome or in response to risk detected by one of the previous tests. The mother's blood can be tested during pregnancy after 10 weeks gestation.

This test appears to be much more specific than other screening methods for Down syndrome. If this screening test indicates a high risk of Down syndrome, a more invasive diagnostic test may be used to determine whether your baby actually has Down syndrome.

Diagnostic tests during pregnancy

If your screening test results are positive or worrisome, or you're at high risk of having a baby with Down syndrome, you might consider more testing to confirm the diagnosis. Your health care provider can help you weigh the pros and cons of these tests.

Diagnostic tests that can identify Down syndrome include:

Amniocentesis. A sample of the amniotic fluid surrounding the fetus is withdrawn through a needle inserted into the mother's uterus. This sample is then used to analyze the chromosomes of the fetus. Doctors usually perform this test in the second trimester, after 15 weeks of pregnancy. The test carries a slight risk of miscarriage, but risk increases if it's done before 15 weeks.
Chorionic villus sampling (CVS). In CVS, cells are taken from the placenta and used to analyze the fetal chromosomes. Typically performed in the first trimester, after 10 weeks of pregnancy, this test appears to carry a somewhat higher risk of miscarriage than second trimester amniocentesis.
Cordocentesis. In this test, also known as percutaneous umbilical blood sampling or PUBS, fetal blood is taken from a vein in the umbilical cord and examined for chromosomal defects. Doctors can perform this test between 18 and 22 weeks of pregnancy. This test carries a significantly greater risk of miscarriage than does amniocentesis or CVS, so it's only offered when results of other tests are unclear and the desired information can't be obtained any other way.
Preimplantation genetic diagnosis is one option available for couples undergoing in vitro fertilization who are at increased risk of passing along certain genetic conditions. The embryo is tested for genetic abnormalities before it's implanted in the womb.

Diagnostic tests for newborns

After birth, the initial diagnosis of Down

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

วิทยาลัยอเมริกันของสูติแพทย์และเสื่อมแนะนำตัวตรวจการทดสอบและวินิจฉัยภาวะหญิงตั้งครรภ์ทั้งหมด โดยไม่คำนึงถึงอายุการคัดกรองตรวจสามารถระบุโอกาสแม่จะแบกลูกกับดาวน์ซินโดรมการทดสอบวินิจฉัยสามารถระบุว่าคุณลูกเป็นดาวน์ซินโดรมผู้ให้บริการดูแลสุขภาพสามารถหารือเกี่ยวกับชนิดของการทดสอบ ข้อดี และข้อเสีย ประโยชน์ และความเสี่ยง และความหมายของผลการ ถ้าเหมาะสม ผู้ให้บริการของคุณอาจแนะนำให้ คุณพูดคุยกับที่ปรึกษาพันธุศาสตร์การทดสอบการตรวจระหว่างตั้งครรภ์ตรวจคัดกรองดาวน์มีให้เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนคลอดตามปกติ แม้ว่าการคัดกรองการทดสอบสมบูรณ์แบบ พวกเขาสามารถช่วยคุณตัดสินใจเกี่ยวกับการทดสอบวินิจฉัยเฉพาะเพิ่มเติมและหลักสูตรของการตั้งครรภ์การทดสอบคัดกรองต่าง ๆ สามารถช่วยระบุว่าคุณมีความเสี่ยงสูงที่พกพาลูกกับดาวน์ซินโดรม แต่พวกเขาไม่สามารถระบุได้ว่าลูกของคุณเป็นดาวน์ซินโดรม ทดสอบคัดกรองรวมถึงการทดสอบรวมไตรมาสแรก การทดสอบแบบคัดกรอง และวิเคราะห์ดีเอ็นเอฟรีเซลล์ทารกในครรภ์ทดสอบรวมไตรมาสแรกไตรมาสแรกทดสอบรวม ซึ่งจะกระทำในสองขั้นตอน รวมถึง:การทดสอบเลือด นี้ตรวจเลือดวัดระดับของโปรตีนที่เกี่ยวข้องตั้งครรภ์พลา- (PAPP A) และตั้งครรภ์ฮอร์โมนที่เรียกว่ามนุษย์ chorionic gonadotropin (HCG) ระดับปกติของ PAPP-HCG อาจระบุปัญหากับทารกอัลตร้าซาวด์ อัลตร้าซาวด์ที่ใช้ในการวัดบริเวณด้านหลังของคอของทารก นี้เรียกว่าเป็นเนื้อแก้ว nuchal ตรวจทดสอบ เมื่อความผิดปกติ ของเหลวมากขึ้นกว่าปกติมักจะ เก็บในเยื่อคอใช้อายุและผลการตรวจเลือดและอัลตร้าซาวด์ ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณสามารถประเมินความเสี่ยงของการมีลูกกับดาวน์ซินโดรมทดสอบตรวจบูรณาการทำการทดสอบแบบคัดกรองในสองส่วนระหว่างภาคการการศึกษาครั้งแรก และครั้งที่สองของการตั้งครรภ์ มีรวมผลการประเมินความเสี่ยงที่ลูกน้อยของคุณมีดาวน์ การทดสอบนี้สามารถบรรลุระดับเดียวกันในการตรวจจับ เช่นไตรมาสแรกรวมทดสอบ แต่ มี ราคาต่ำกว่าบวกเท็จ ซึ่งหมายความ ว่า ผู้หญิงน้อยลงอย่างไม่ถูกต้องระบุเป็นแบกเด็กกับดาวน์ซินโดรมไตรมาสแรก ส่วนที่หนึ่งรวมถึงการตรวจเลือดเพื่อวัด PAPP-A และซาวด์การวัด nuchal ความโปร่งแสงไตรมาสที่สอง หน้าจอสี่วัดระดับเลือดของสารที่เกี่ยวข้องตั้งครรภ์สี่: alpha fetoprotein, estriol, HCG และ inhibin aวิเคราะห์ดีเอ็นเอฟรีเซลล์ทารกในครรภ์ดีเอ็นเอทารกฟรีเซลล์ทดสอบตรวจดีเอ็นเอทารกที่ไหลเวียนในเลือดของแม่ การทดสอบนี้มักจะแนะนำสำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงของการมีลูก กับดาวน์ซินโดรม หรือ ในการตอบสนองความเสี่ยงที่ตรวจพบ โดยการทดสอบก่อนหน้านี้ สามารถทดสอบเลือดของแม่ในระหว่างตั้งครรภ์หลังจากการตั้งครรภ์ 10 สัปดาห์การทดสอบนี้จะ ให้เฉพาะเจาะจงมากขึ้นกว่าวิธีอื่น ๆ ตรวจคัดกรองดาวน์ ถ้าทดสอบคัดกรองนี้บ่งชี้ว่า มีความเสี่ยงสูงของดาวน์ซินโดรม รุกรานขึ้นทดสอบอาจถูกใช้เพื่อตรวจสอบว่า ลูกของคุณมีดาวน์จริงวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์หากทดสอบการคัดกรอง ผลเป็นบวก หรือน่าเป็นห่วง หรือคุณกำลังเสี่ยงสูงของการมีลูกกับดาวน์ซินโดรม คุณอาจพิจารณาเพิ่มเติมทดสอบเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณจะช่วยให้คุณชั่งน้ำหนักข้อดีและข้อเสียของการทดสอบเหล่านี้วินิจฉัยที่สามารถระบุถึงดาวน์ซินโดรมรวมถึง:การเจาะน้ำคร่ำ ตัวอย่างของน้ำคร่ำที่ล้อมรอบทารกในครรภ์มีการถอนออกผ่านเข็มใส่เข้าไปในมดลูกของแม่ ตัวอย่างนี้ถูกใช้เพื่อวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์ แพทย์มักจะทำการทดสอบนี้ในไตรมาสที่ 2 สัปดาห์ที่ 15 ของการตั้งครรภ์หลังจาก การทดสอบความเสี่ยงเล็กน้อยของการแท้งบุตร แต่ความเสี่ยงเพิ่มหากเสร็จก่อน 15 สัปดาห์Chorionic villus สุ่ม (CVS) ใน CVS เซลล์จะมาจากรก และใช้ในการวิเคราะห์โครโมโซมทารกในครรภ์ โดยทั่วไปดำเนินการในไตรมาสแรก หลัง 10 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ทดสอบนี้ปรากฏ มีความเสี่ยงค่อนข้างสูงของการแท้งบุตรกว่าการเจาะน้ำคร่ำสองไตรมาสCordocentesis ในการทดสอบนี้ หรือที่เรียกว่าการสุ่มตัวอย่างเลือด percutaneous umbilical หรือผับ ทารกเลือดจากหลอดเลือดดำในสะดือ แล้วถูกระงับการบกพร่องของโครโมโซม แพทย์สามารถทำการทดสอบนี้ระหว่าง 18 และ 22 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การทดสอบนี้มีความเสี่ยงมากในการแท้งกว่าไม่เจาะน้ำคร่ำหรือ CVS ดังนั้นมันมีเฉพาะเมื่อผลลัพธ์ของการทดสอบอื่น ๆ ไม่ชัดเจน และไม่สามารถรับข้อมูลที่ต้องการวิธีอื่นการวินิจฉัยทางพันธุกรรม preimplantation เป็นหนึ่งตัวเลือกสำหรับคู่รักในระหว่างการปฏิสนธิในหลอดทดลองที่ที่เพิ่มความเสี่ยงของผ่านตามเงื่อนไขบางอย่างทางพันธุกรรม ตัวอ่อนจะทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนที่มันจะฝังในมดลูกการทดสอบวินิจฉัยสำหรับทารกแรกเกิดหลังคลอด การวินิจฉัยเบื้องต้นลง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

อเมริกันวิทยาลัยสูตินรีแพทย์และนรีแพทย์แนะนำให้นำเสนอตัวเลือกในการคัดกรองการทดสอบและการตรวจวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์กับหญิงตั้งครรภ์ทุกคนโดยไม่คำนึงถึงอายุ.

ตรวจคัดกรองสามารถบ่งบอกถึงความเป็นไปได้แม่จะแบกเด็กดาวน์ซินโดร.
ตรวจวินิจฉัยสามารถระบุว่า ลูกน้อยของคุณมีดาวน์.
ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณสามารถพูดคุยประเภทของการทดสอบข้อดีและข้อเสียประโยชน์และความเสี่ยงและความหมายของผลลัพธ์ของคุณ หากเหมาะสมให้บริการของคุณอาจแนะนำให้คุณพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์.

การตรวจคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์

คัดกรองดาวน์ซินโดรจะเสนอเป็นส่วนหนึ่งของกิจวัตรการดูแลก่อนคลอด ถึงแม้ว่าการทดสอบการตรวจคัดกรองจะไม่สมบูรณ์แบบที่พวกเขาสามารถช่วยให้คุณตัดสินใจเกี่ยวกับการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมที่เฉพาะเจาะจงและหลักสูตรของการตั้งครรภ์.

การตรวจคัดกรองต่างๆสามารถช่วยในการระบุว่าคุณมีความเสี่ยงสูงในการดำเนินทารกดาวน์ซินโดร แต่พวกเขาสามารถ 'T ระบุว่าลูกน้อยของคุณมีอาการดาวน์ การทดสอบการตรวจคัดกรองรวมถึงภาคการศึกษารวมการทดสอบครั้งแรกที่การตรวจคัดกรองแบบบูรณาการและการวิเคราะห์ดีเอ็นเอปราศจากเซลล์ของทารกในครรภ์.

ไตรมาสแรกการทดสอบรวม

ไตรมาสแรกการทดสอบรวมซึ่งจะทำในขั้นตอนที่สองรวมถึง:

การตรวจเลือด การทดสอบเลือดมีขนาดระดับของการตั้งครรภ์ที่เกี่ยวข้องพลาสม่าโปรตีน-A (PAPP-A) และการตั้งครรภ์ฮอร์โมนที่เรียกว่ามนุษย์ chorionic gonadotropin นี้ (HCG) ระดับความผิดปกติของ PAPP-A และ HCG อาจบ่งบอกถึงปัญหาที่เกิดขึ้นกับลูกน้อยได้.
ลตร้าซาวด์ อัลตราซาวนด์ที่ใช้ในการวัดบริเวณด้านหลังของลำคอของทารก นี้เรียกว่าการตรวจคัดกรอง nuchal translucency เมื่อความผิดปกติที่มีอยู่ของเหลวมากขึ้นกว่าปกติมีแนวโน้มที่จะเก็บในเนื้อเยื่อคอ.
ใช้อายุและผลการตรวจเลือดและอัลตราซาวนด์ของคุณให้บริการดูแลสุขภาพของคุณสามารถที่จะประเมินความเสี่ยงของการมีลูกมีกลุ่มอาการดาวน์.

ตรวจคัดกรองแบบบูรณาการ

การทดสอบการตรวจคัดกรองแบบบูรณาการที่จะทำในสองส่วนในช่วงไตรมาสแรกและครั้งที่สองของการตั้งครรภ์ ผลที่จะได้รวมกันเพื่อประเมินความเสี่ยงที่ลูกน้อยของคุณมีอาการดาวน์ การทดสอบนี้จะประสบความสำเร็จในระดับเดียวกันของการตรวจสอบในขณะที่การทดสอบการตั้งครรภ์รวมกันเป็นครั้งแรก แต่ด้วยความเท็จบวกอัตราที่ต่ำกว่าความหมายว่าผู้หญิงน้อยลงจะมีการระบุไม่ถูกต้องเป็นแบกเด็กดาวน์ซินโดร.

ไตรมาสแรก ส่วนหนึ่งรวมถึงการตรวจเลือดเพื่อวัด PAPP-A และอัลตราซาวนด์เพื่อวัด translucency nuchal.
ไตรมาสที่สอง หน้าจอสี่เหลี่ยมวัดระดับในเลือดของคุณในสี่ของสารตั้งครรภ์ที่เกี่ยวข้อง: fetoprotein อัลฟา estriol เอชซีจีและ inhibin A.
การวิเคราะห์ดีเอ็นเอปราศจากเซลล์ของทารกในครรภ์

เซลล์ฟรีของทารกในครรภ์การตรวจสอบการทดสอบดีเอ็นเอดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ในเลือดของผู้เป็นแม่ การทดสอบนี้มักจะแนะนำสำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงของการมีลูกมีกลุ่มอาการดาวน์หรือในการตอบสนองการเสี่ยงว่าจะตรวจพบโดยการหนึ่งของการทดสอบก่อนหน้านี้ เลือดของมารดาที่สามารถทดสอบได้ในระหว่างตั้งครรภ์ 10 สัปดาห์หลังจากการตั้งครรภ์.

การทดสอบนี้ดูเหมือนจะเป็นมากขึ้นที่เฉพาะเจาะจงกว่าวิธีการตรวจคัดกรองอื่น ๆ สำหรับกลุ่มอาการดาวน์ หากการทดสอบการตรวจคัดกรองนี้บ่งชี้ความเสี่ยงสูงของดาวน์ซินโดร, การทดสอบการวินิจฉัยรุกรานมากขึ้นอาจจะถูกใช้เพื่อตรวจสอบว่าลูกน้อยของคุณจริงมี Down syndrome.

ตรวจวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์

หากผลการตรวจคัดกรองของคุณเป็นบวกหรือน่าเป็นห่วงหรือคุณอยู่ที่สูง ความเสี่ยงของการมีทารกดาวน์ซินโดรคุณอาจพิจารณาการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย . ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณช่วยให้คุณสามารถชั่งน้ำหนักข้อดีและข้อเสียของการทดสอบเหล่านี้

ตรวจวินิจฉัยที่สามารถระบุดาวน์รวมถึง:

Amniocentesis ตัวอย่างของน้ำคร่ำรอบทารกในครรภ์มีการเพิกถอนผ่านเข็มแทรกเข้าไปในมดลูกของแม่ ตัวอย่างนี้จะถูกใช้ในการวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์ แพทย์มักจะดำเนินการทดสอบนี้ในไตรมาสที่สองหลังจาก 15 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การทดสอบมีความเสี่ยงของการแท้งบุตรเล็กน้อย แต่เพิ่มความเสี่ยงถ้ามันทำมาก่อน 15 สัปดาห์.
สุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS) ใน CVS เซลล์ที่นำมาจากรกและใช้ในการวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์ ดำเนินการโดยปกติในไตรมาสแรกหลังจาก 10 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์การทดสอบนี้ดูเหมือนจะมีความเสี่ยงค่อนข้างสูงของการแท้งบุตร amniocentesis กว่าไตรมาสที่สอง.
Cordocentesis ในการทดสอบนี้ยังเป็นที่รู้จักการเก็บตัวอย่างเลือดลวดสะดือหรือผับเลือดของทารกในครรภ์จะนำมาจากเส้นเลือดในสายสะดือและตรวจสอบข้อบกพร่องของโครโมโซม แพทย์สามารถดำเนินการทดสอบนี้ระหว่างวันที่ 18 และ 22 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การทดสอบนี้มีความเสี่ยงอย่างมีนัยสำคัญมากขึ้นของการคลอดก่อนกำหนดกว่า amniocentesis หรือ CVS จึงนำเสนอเฉพาะเมื่อผลของการทดสอบอื่น ๆ ที่มีความชัดเจนและข้อมูลที่ต้องการไม่สามารถหาได้วิธีอื่น ๆ .
Preimplantation การวินิจฉัยทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในตัวเลือกที่ใช้ได้สำหรับคู่รักระหว่างใน ปฏิสนธิในหลอดทดลองที่มีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการส่งผ่านไปตามเงื่อนไขทางพันธุกรรมบางอย่าง ตัวอ่อนที่มีการทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนที่จะฝังอยู่ในครรภ์.

ตรวจวินิจฉัยทารกแรกเกิด

หลังคลอดวินิจฉัยเบื้องต้นของลง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

วิทยาลัยอเมริกันของสูตินรีแพทย์และแพทย์แนะนำให้ตัวเลือกของการทดสอบและการทดสอบการวินิจฉัยคัดกรองดาวน์ซินโดรมในหญิงตั้งครรภ์ทุกคนโดยไม่คำนึงถึงอายุการทดสอบการคัดกรองสามารถบ่งชี้โอกาสแม่อุ้มเด็กดาวน์ซินโดรม .การทดสอบวินิจฉัยสามารถระบุว่าทารกมีกลุ่มอาการดาวน์ .ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณจะหารือเกี่ยวกับประเภทของการทดสอบ ข้อดี และ ข้อเสีย ประโยชน์และความเสี่ยง และความหมายของผลลัพธ์ของคุณ ถ้าเหมาะสม ผู้ให้บริการของคุณอาจขอแนะนำให้คุณพูดคุยกับพันธุศาสตร์ที่ปรึกษาการทดสอบการคัดกรองในหญิงตั้งครรภ์การคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ เสนอเป็นส่วนหนึ่งตามปกติของการดูแลก่อนคลอด ถึงแม้ว่าการทดสอบการคัดกรองไม่สมบูรณ์แบบที่พวกเขาสามารถช่วยให้คุณตัดสินใจเกี่ยวกับการทดสอบวินิจฉัยเฉพาะเจาะจงมากขึ้นและหลักสูตรของการตั้งครรภ์การทดสอบการคัดกรองต่างๆสามารถช่วยระบุว่าคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะถือทารกกลุ่มอาการดาวน์ แต่พวกเขาไม่สามารถระบุได้ว่าลูกน้อยของคุณมีกลุ่มอาการดาวน์ . การทดสอบการคัดกรองรวมไตรมาสแรกรวมการทดสอบแบบคัดกรองและการสังเคราะห์ดีเอ็นเอทารกในครรภ์ในการวิเคราะห์ไตรมาสแรกทดสอบรวมไตรมาสแรกรวมทดสอบ ซึ่งจะทำในสองขั้นตอน รวมถึง :การทดสอบเลือด แบบทดสอบวัดระดับเลือดของการตั้งครรภ์ที่เกี่ยวข้อง protein-a พลาสมา ( papp-a ) และการตั้งครรภ์ฮอร์โมนโกนาโดโทรปิน chorionic ที่เรียกว่ามนุษย์ ( HCG ) และความผิดปกติของระดับ papp-a HCG อาจบ่งบอกถึงปัญหาเด็กอัลตราซาวน์ อัลตราซาวด์ที่ใช้ในการวัดพื้นที่ที่เฉพาะเจาะจงบนหลังของทารกคอ นี้เป็นที่รู้จักกันเป็น nuchal โปร่งแสงการทดสอบคัดกรอง เมื่อความผิดปกติอยู่ ของเหลวมากกว่าปกติมีแนวโน้มที่จะเก็บในคอเนื้อเยื่อด้วยอายุของคุณและผลตรวจเลือดและอัลตราซาวด์เป็นผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณสามารถประเมินความเสี่ยงของการมีทารกดาวน์ซินโดรม .การตรวจทดสอบแบบบูรณาการแบบคัดกรองเสร็จใน 2 ส่วนในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ผลลัพธ์รวมกันประมาณความเสี่ยงที่ทารกมีกลุ่มอาการดาวน์ . การทดสอบนี้สามารถบรรลุในระดับเดียวกันของการตรวจสอบเป็นไตรมาสแรกรวมการทดสอบ แต่ด้วยราคา false-positive เท่ากันหมายความว่าผู้หญิงน้อยลงอย่างไม่ถูกต้องระบุว่าอุ้มเด็กดาวน์ซินโดรม .สามเดือนแรก ส่วนหนึ่งรวมถึงการทดสอบเลือดเพื่อวัด papp-a และอัลตร้าซาวด์ เพื่อวัด nuchal โปร่งแสง .ไตรมาสที่สอง ลานจอวัดระดับเลือดของการตั้งครรภ์ที่เกี่ยวข้องสี่ของคุณสาร : อัลฟาฟีโตโปรตีน estriol HCG , , และ นฮิบิน aฟรีเซลล์ทารกในครรภ์การวิเคราะห์ดีเอ็นเอการสังเคราะห์ดีเอ็นเอดีเอ็นเอทารกในครรภ์ตรวจสอบทารกในครรภ์หมุนเวียนในเลือดของแม่ การทดสอบนี้มักจะแนะนำสำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงของการมีทารกกลุ่มอาการดาวน์ หรือในการตอบสนองต่อความเสี่ยงที่ตรวจพบโดยหนึ่งในการทดสอบก่อน เลือดของแม่สามารถทดสอบในระหว่างการตั้งครรภ์หลังจาก 10 สัปดาห์ ทารกแบบทดสอบนี้จะปรากฏขึ้นที่จะเฉพาะเจาะจงมากขึ้นกว่าวิธีการอื่น ๆสำหรับการคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ . ถ้าคัดกรองบ่งชี้ความเสี่ยงสูงของกลุ่มอาการดาวน์ , แพร่กระจายมากกว่าแบบทดสอบวินิจฉัยอาจจะใช้เพื่อตรวจสอบว่าลูกน้อยของคุณมีกลุ่มอาการดาวน์ .การทดสอบวินิจฉัยในระหว่างการตั้งครรภ์ถ้าผลการตรวจทดสอบของคุณเป็นค่าบวก หรือน่าเป็นห่วง หรือคุณมีความเสี่ยงสูงของการมีทารกกลุ่มอาการดาวน์ คุณอาจพิจารณาการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณสามารถช่วยให้คุณชั่งน้ำหนักข้อดีและข้อเสียของการทดสอบเหล่านี้วิธีการตรวจวินิจฉัยที่สามารถระบุตัวดาวน์ซินโดรม ได้แก่ :น้ำคร่ำได้ ตัวอย่างของน้ำคร่ำล้อมรอบทารกในครรภ์จะถอนผ่านเข็มสอดเข้าไปในมดลูกของแม่ . ตัวอย่างนี้จะใช้วิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์ แพทย์มักจะทำการทดสอบในไตรมาสที่สอง หลังจาก 15 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การทดสอบมีความเสี่ยงเล็กน้อยของการแท้ง แต่เพิ่มความเสี่ยงถ้ามันเสร็จก่อน 15 สัปดาห์ตัวอย่าง chorionic วิลลัส ( CVS ) ใน CVS เซลล์มาจากรกและใช้วิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์ . โดยทั่วไปดำเนินการในไตรมาสแรก หลังจาก 10 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การทดสอบนี้จะปรากฏขึ้นที่จะดำเนินการค่อนข้างสูงกว่าความเสี่ยงของการแท้งมากกว่าไตรมาสที่สองตรวจน้ำคร่ำcordocentesis . ในการทดสอบนี้ เรียกว่า Percutaneous สายสะดือเลือดคนหรือเลือดของทารกในครรภ์ ผับ ถ่ายจากเส้นเลือดในสายสะดือ และตรวจโครโมโซมบกพร่อง แพทย์สามารถทำการทดสอบระหว่าง 18 และ 22 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การทดสอบนี้มีความเสี่ยงของการแท้งอย่างมีนัยสำคัญมากขึ้นกว่าทำการเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS , ดังนั้นมันเท่านั้นที่นำเสนอ เมื่อผลการทดสอบอื่น ๆที่ชัดเจนและข้อมูลที่ต้องการ ไม่รับวิธีอื่น ๆpreimplantation วินิจฉัยพันธุกรรม เป็นทางเลือกหนึ่งของคู่รัก การผสมเทียม ซึ่งมีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการผ่านตามสภาพทางพันธุกรรมบางอย่าง ตัวอ่อนมีการทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนที่มันจะฝังอยู่ในครรภ์การทดสอบวินิจฉัยสำหรับทารกหลังคลอด , เริ่มต้นการลง