Prevention: prenatal diagnosisPreve

Prevention: prenatal diagnosis
Prevention of severe _- or _-thalassemia births by prenatal
diagnosis with termination of pregnancies has been available for
_ 2 decades, although it is among the most difficult ways to deal
with the disease.75 Acceptance of prenatatal diagnosis and termination
of affected fetuses are dependent on the early identification of
couples at risk, culturally sensitive genetic counseling, the cost, and
religious beliefs even when PCR technologies are available.
Preimplantation genetic diagnosis is also currently feasible, although
it is only available in some centers where conventional use
of in vitro fertilization is also available. In this case, DNA of a cell
from the blastomere is used for genetic diagnosis. However,
successful diagnosis may be compromised by failure to amplify
one of the 2 alleles in a heterozygous cell and/or by other
complications associated with in vitro fertilization.76
Current PCR technologies and precise hybridization assays to
detect single point mutations with great reliability using very small
DNA samples have been developed. Adequate amounts of fetal
DNA can be obtained safely around the 10th week of gestation by
chorionic villus sampling and up to the 18th week of gestation by
amniocentesis.1 New technology using fetal DNA obtained from
maternal plasma or maternal peripheral blood has also been
developed but is not routinely available.77,78

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การป้องกัน:
การวินิจฉัยก่อนคลอดการป้องกันการเกิดความรุนแรงหรือ_- _-thalassemia
ก่อนคลอดโดยการตรวจวินิจฉัยด้วยการสิ้นสุดของการตั้งครรภ์ที่ได้รับการบริการสำหรับ
_ 2
ทศวรรษที่ผ่านมาแม้ว่ามันจะเป็นหนึ่งในวิธีที่ยากที่สุดที่จะจัดการกับdisease.75 รับการวินิจฉัยและการเลิกจ้าง prenatatal ของทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับตัวแรกของคู่รักที่มีความเสี่ยงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่มีความสำคัญทางวัฒนธรรมค่าใช้จ่ายและความเชื่อทางศาสนาแม้ในขณะที่เทคโนโลยีPCR ที่มีอยู่. Preimplantation การวินิจฉัยทางพันธุกรรมนี้ยังมีความเป็นไปได้ในขณะนี้ถึงแม้ว่ามันจะใช้ได้เฉพาะในศูนย์บางที่ธรรมดาการใช้งานของการปฏิสนธิในหลอดทดลองนอกจากนี้ยังมี ในกรณีนี้ดีเอ็นเอของเซลล์จาก blastomere ถูกนำมาใช้เพื่อการวินิจฉัยทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยที่ประสบความสำเร็จอาจถูกบุกรุกจากความล้มเหลวในการขยายใน2 อัลลีลในเซลล์ heterozygous และ / หรืออื่น ๆ โดยภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับในหลอดทดลองfertilization.76 เทคโนโลยี PCR ในปัจจุบันและการตรวจผสมพันธุ์แม่นยำเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ที่จุดเดียวกับความน่าเชื่อถือที่ดีมากใช้ขนาดเล็กตัวอย่างดีเอ็นเอได้รับการพัฒนา ปริมาณที่เพียงพอของทารกในครรภ์ดีเอ็นเอสามารถรับได้อย่างปลอดภัยรอบสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์โดยการสุ่มตัวอย่างchorionic villus และถึงสัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์โดยamniocentesis.1 เทคโนโลยีใหม่โดยใช้ดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ที่ได้รับจากพลาสม่ามารดาหรือมารดาเลือดนอกจากนี้ยังได้รับการพัฒนาแต่ ไม่ประจำ available.77,78

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ป้องกัน : การวินิจฉัยก่อนคลอด
ป้องกันรุนแรง _ - หรือ _ - ธาลัสซีเมียเกิดจากการสิ้นสุดการตั้งครรภ์ก่อนคลอดด้วย

_ ได้รับการใช้ได้ 2 ทศวรรษ แม้ว่ามันเป็นหนึ่งในวิธีที่ยากที่สุดที่จะจัดการกับ disease.75 ยอมรับ

ของตัวอ่อนและการวินิจฉัย prenatatal ผลกระทบจะขึ้นอยู่กับตัวแรก
คู่รักที่ความเสี่ยงวัฒนธรรมที่ละเอียดอ่อนทางพันธุกรรมตามต้นทุน และความเชื่อทางศาสนา แม้ว่าเทคโนโลยี

preimplantation พันธุกรรมดีเอ็นเอที่มีอยู่ การวินิจฉัยเป็นยังเป็นไปได้ แม้ว่า
มันจะใช้ได้เฉพาะในบางศูนย์ที่ปกติใช้
ผสมเทียมยังสามารถใช้ได้ ในกรณีนี้ , ดีเอ็นเอของเซลล์
จากบลาสโตเมียร์จะใช้สำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรม . อย่างไรก็ตาม
ที่ประสบความสำเร็จการวินิจฉัยอาจถูกละเมิดโดยความล้มเหลวในการขยาย
1 ใน 2 ยีนในเซลล์ก่อนและ / หรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆที่เกี่ยวข้องกับการผสมเทียม

ปัจจุบันเทคโนโลยีและ . 76 PCR hybridization assays แน่นอน
ตรวจหาการกลายพันธุ์ จุดเดียวที่มีความน่าเชื่อถือมากใช้น้อยมาก
ตัวอย่างดีเอ็นเอได้ถูกพัฒนาขึ้น ปริมาณที่เพียงพอของทารกในครรภ์
ดีเอ็นเอได้อย่างปลอดภัยรอบสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ โดยการสุ่มตัวอย่าง chorionic
วิลลัสและถึงสัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์โดย
การเจาะน้ำคร่ำ 1 เทคโนโลยีใหม่ของทารกในครรภ์โดยใช้ดีเอ็นเอที่ได้จากมารดาหรือมารดา
พลาสมาเลือดส่วนปลายยังได้รับการพัฒนา แต่ไม่ได้ตรวจ

77,78 ใช้ได้ .