ConditionWe hope that you find the

Condition

We hope that you find the information on this condition useful. Please keep in mind that genetic conditions are quite variable, and rarely affect two people in the exact same way.

What is 15q13.3 microdeletion syndrome?HIDE DETAILS

15q13.3 microdeletion syndrome is a condition caused by a loss of genetic material, also called a deletion, on chromosome 15. There is no cure for this condition, but having a diagnosis can help guide a person’s health care. In addition, having a diagnosis of 15q13.3 microdeletion syndrome in one family member allows for targeted testing of at-risk family members.

Features15q13.3 microdeletion syndrome is a genetic condition that has been associated with many symptoms. However, not all people with this condition will have all of the symptoms, and those symptoms vary in severity from person to person (variable expressivity). Additionally, some people with the microdeletion may not have any symptoms at all (non-penetrance). In other words, having this microdeletion leads to a predisposition for certain symptoms.The symptoms that are more likely to occur in someone with 15q13.3 microdeletion syndrome than in someone without the condition are intellectual disability, seizures, autism spectrum disorder, neuropsychiatric disorder, and subtle, unique physical features.If a person with 15q13.3 microdeletion syndrome has intellectual disability, it is usually in the mild to moderate range (this was previously known as mild to moderate mental retardation). If a person has seizures, they may be either mild or severe, and may respond well to medication though this is difficult to predict. It is also possible for a person with this condition to have an abnormal brain wave study (electroencephalogram or EEG) with or without seizures.If a person with 15q13.3 microdeletion syndrome has autism spectrum disorder, it may be mild or severe. This has been characterized by delayed speech development, limited eye contact, and social withdrawal. If a person has neuropsychiatric disorder, it may be mild or severe. Individuals with 15q13.3 microdeletion syndrome have been reported to have bipolar disorder, and others have been reported to have schizophrenia.If a person with 15q13.3 microdeletion syndrome has subtle, unique physical features, it may be difficult for anyone other than a genetic specialist to recognize them. Individuals with with 15q13.3 microdeletion syndrome have been reported to have facial features that are different from other family members and subtle, unusually shaped fingers.It is difficult to predict the chance for a person with 15q13.3 microdeletion syndrome to experience each of these associated symptoms. As more people are diagnosed, and as the parents of that person are tested, we may gain a better understanding of how many people have the microdeletion, and what percentage of those people have each of the associated symptoms.Statistics15q13.3 microdeletion syndrome is a rare condition that has only recently been characterized; therefore it is difficult to pinpoint just how often it occurs. This is because there is a wide range of disability (variable expressivity), and some people with milder symptoms may not be diagnosed. Additionally, some people with the microdeletion may not have any symptoms at all (non-penetrance). 15q13.3 microdeletion syndrome affects males and females of all ethnic backgrounds. It is estimated to occur in one out of 15,000 people

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เงื่อนไขเราหวังว่า คุณประโยชน์ในเงื่อนไขนี้ โปรดจำไว้ว่า เงื่อนไขทางพันธุกรรมค่อนข้างผันแปร และไม่ค่อยมีผลต่อคนสองคนเดียวแน่นอนกลุ่มอาการ microdeletion 15q13.3 คืออะไรซ่อนรายละเอียดกลุ่มอาการ microdeletion 15q13.3 เป็นเงื่อนไขที่เกิดจากการสูญเสียของวัสดุทางพันธุกรรม การเรียกว่าการลบ บนโครโมโซม 15 มีการรักษาสำหรับเงื่อนไขนี้ไม่ แต่มีการวินิจฉัยการช่วยแนะนำการดูแลสุขภาพของบุคคล นอกจากนี้ มีการวินิจฉัยกลุ่มอาการ microdeletion 15q13.3 ในครอบครัวหนึ่งให้ทดสอบเป้าหมายของสมาชิกในครอบครัวมีความเสี่ยงกลุ่มอาการ microdeletion Features15q13.3 เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับอาการมาก อย่างไรก็ตาม ผู้ที่ไม่ มีเงื่อนไขนี้จะมีอาการทั้งหมด และอาการที่แตกต่างกันไปในความรุนแรงจากบุคคลบุคคล (ตัวแปร expressivity) นอกจากนี้ บางคนกับ microdeletion อาจไม่มีอาการใด ๆ ที่ทั้งหมด (ไม่ใช่เพเนแทรนซ์) ในคำอื่น ๆ มีนี้ microdeletion นำไปสู่ predisposition สำหรับอาการบางอย่างอาการที่มักเกิดในผู้ที่มีกลุ่มอาการ microdeletion 15q13.3 กว่าในคนโดยไม่มีเงื่อนไข จะพิการทางปัญญา เส้น โรคออทิซึมสเปคตรัมโรค โรค neuropsychiatric และรายละเอียด เฉพาะคุณสมบัติทางกายภาพถ้าบุคคลที่ มีกลุ่มอาการ microdeletion 15q13.3 มีความพิการทางปัญญา ได้ปกติในไมลด์ช่วงปานกลาง (นี้ถูกก่อนหน้านี้ทราบว่าเป็นอ่อนปัญญาปานกลาง) ถ้าคนมีเส้น พวกเขาอาจไม่รุนแรง หรือรุนแรง และอาจตอบสนองยาแม้ว่านี้ยากที่จะทำนาย ก็ยังได้สำหรับคนที่มีเงื่อนไขนี้จะมีการศึกษาคลื่นสมองผิดปกติ (electroencephalogram หรือ EEG) มี หรือไม่ มีเส้นถ้าบุคคลที่ มีกลุ่มอาการ microdeletion 15q13.3 มีโรคโรคออทิซึมสเปคตรัม มันอาจจะรุนแรง หรือไม่รุนแรง นี้ได้ถูกลักษณะ โดยพัฒนาเสียงล่าช้า ตาจำกัด และถอนสังคม ถ้าคนมีโรค neuropsychiatric มันอาจจะรุนแรง หรือไม่รุนแรง บุคคลที่ มีกลุ่มอาการ microdeletion 15q13.3 ถูกรายงานให้โรค bipolar และอื่น ๆ มีการรายงานให้โรคจิตเภทถ้าบุคคลที่ มีกลุ่มอาการ microdeletion 15q13.3 มีรายละเอียด เฉพาะคุณสมบัติทางกายภาพ มันอาจจะยากสำหรับทุกคนไม่ใช่ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมไปรู้จักพวกเขา บุคคลที่มีกับกลุ่มอาการ microdeletion 15q13.3 มีการรายงานให้ทำหน้าที่แตกต่างจากครอบครัวอื่น ๆ และรายละเอียด รูปทรงผิดปกตินิ้วมือเป็นการยากที่จะทำนายว่า โอกาสสำหรับคนที่มีกลุ่มอาการ microdeletion 15q13.3 ประสบการณ์ของอาการเหล่านี้เกี่ยวข้อง เป็นคนมีการวินิจฉัย และเป็นผู้ปกครองของบุคคลนั้นจะมีทดสอบ เราอาจได้รับความเข้าใจดีว่าหลายคน ได้ microdeletion และเปอร์เซ็นต์ของคนที่มีอาการเกี่ยวข้องแต่ละStatistics15q13.3 microdeletion เป็นสภาพหายากที่มีเฉพาะเพิ่งถูกลักษณะ ดังนั้น จึงเป็นเรื่องยากที่จะระบุเพียงว่ามักจะเกิดขึ้น ทั้งนี้เนื่องจากมีความหลากหลายของความพิการ (ตัวแปร expressivity), และบางคน มีอาการพะแนงอาจไม่สามารถวินิจฉัย นอกจากนี้ บางคนกับ microdeletion อาจไม่มีอาการใด ๆ ที่ทั้งหมด (ไม่ใช่เพเนแทรนซ์) กลุ่มอาการ microdeletion 15q13.3 มีผลกระทบต่อชายและหญิงของภูมิหลังทางเชื้อชาติทั้งหมด มีประเมินเกิดขึ้นในหนึ่งจาก 15000 คน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

สภาพเราหวังว่าคุณจะพบข้อมูลเกี่ยวกับสภาพเช่นนี้มีประโยชน์ กรุณาเก็บไว้ในใจว่าสภาพทางพันธุกรรมที่เป็นตัวแปรมากและไม่ค่อยมีผลกระทบต่อคนสองคนในลักษณะเดียวกับที่เป็นดาวน์ซินโดร 15q13.3 microdeletion อะไรซ่อนรายละเอียด15q13.3 ดาวน์ซินโดร microdeletion เป็นภาวะที่เกิดจากการสูญเสียของสารพันธุกรรมที่เรียกว่า การลบ, บนโครโมโซม 15. มีการรักษาสภาพนี้ไม่เป็น แต่มีการวินิจฉัยสามารถช่วยให้คำแนะนำการดูแลสุขภาพของบุคคล นอกจากนี้ยังมีการวินิจฉัยของโรค microdeletion 15q13.3 ในสมาชิกในครอบครัวหนึ่งที่ช่วยให้สำหรับการทดสอบที่กำหนดเป้าหมายของการที่มีความเสี่ยงสมาชิกในครอบครัวFeatures15q13.3 โรค microdeletion เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีความเกี่ยวข้องกับอาการหลาย ๆ แต่ไม่ทุกคนที่มีภาวะนี้จะมีทั้งหมดของอาการและอาการแสดงที่แตกต่างกันไปในความรุนแรงจากคนสู่คน (expressivity ตัวแปร) นอกจากนี้บางคนที่มี microdeletion อาจไม่มีอาการใด ๆ เลย (ไม่ penetrance) ในคำอื่น ๆ ที่มี microdeletion นี้นำไปสู่การจูงใจสำหรับอาการบางอย่าง symptoms.The ที่มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในคนที่มีอาการ microdeletion 15q13.3 กว่าในคนโดยไม่มีเงื่อนไขที่มีความพิการทางปัญญาชักความผิดปกติสเปกตรัมออทิสติกความผิดปกติ neuropsychiatric, และบอบบาง, features.If ทางกายภาพไม่ซ้ำกันคนที่มีอาการ 15q13.3 microdeletion มีความพิการทางปัญญาก็มักจะไม่รุนแรงในช่วงปานกลาง (นี้เป็นที่รู้จักกันก่อนหน้านี้เป็นน้อยถึงปานกลางปัญญาอ่อน) ถ้าเป็นคนที่มีอาการชักพวกเขาอาจจะเป็นได้ทั้งที่ไม่รุนแรงหรือรุนแรงและอาจตอบสนองดีต่อการรักษาด้วยยานี้แม้ว่าจะเป็นเรื่องยากที่จะคาดการณ์ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้สำหรับคนที่มีสภาพเช่นนี้จะมีการศึกษาความผิดปกติของคลื่นสมอง (EEG หรืออิเล็คโทร) โดยมีหรือไม่มี seizures.If คนที่มีอาการ 15q13.3 microdeletion มีความผิดปกติของคลื่นความถี่ออทิสติกก็อาจจะไม่รุนแรงหรือรุนแรง นี้ได้รับการโดดเด่นด้วยการพัฒนาล่าช้าพูดสบตา จำกัด และถอนสังคม ถ้าเป็นคนที่มีความผิดปกติ neuropsychiatric มันอาจจะไม่รุนแรงหรือรุนแรง บุคคลที่มีอาการ 15q13.3 microdeletion ได้รับรายงานว่าจะมีความผิดปกติของสองขั้วและคนอื่น ๆ ที่ได้รับรายงานจะมี schizophrenia.If คนที่มีอาการ 15q13.3 microdeletion ได้บอบบางลักษณะทางกายภาพไม่ซ้ำกันมันอาจจะยากสำหรับคนอื่น ๆ ที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญจะรู้จักพวกเขา บุคคลที่มีมีอาการ 15q13.3 microdeletion ได้รับรายงานว่าจะมีใบหน้าที่แตกต่างจากสมาชิกในครอบครัวอื่น ๆ และบอบบาง fingers.It มีรูปร่างผิดปกติเป็นเรื่องยากที่จะคาดการณ์โอกาสสำหรับคนที่มีอาการ 15q13.3 microdeletion ได้สัมผัสกับแต่ละเหล่านี้ อาการที่เกี่ยวข้อง เป็นคนมากขึ้นได้รับการวินิจฉัยและในขณะที่พ่อแม่ผู้ปกครองของบุคคลที่จะมีการทดสอบเราอาจจะได้รับความเข้าใจที่ดีของวิธีหลายคนมี microdeletion และสิ่งที่อัตราร้อยละของผู้คนเหล่านั้นมีแต่ละโรค microdeletion symptoms.Statistics15q13.3 เกี่ยวข้องจะ สภาพที่หายากที่มีเพียงเมื่อเร็ว ๆ นี้ที่โดดเด่น; ดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากที่จะระบุเพียงว่าบ่อยครั้งที่มันเกิดขึ้น นี้เป็นเพราะมีความหลากหลายของความพิการ (expressivity ตัวแปร) และบางคนที่มีอาการรุนแรงอาจไม่ได้รับการวินิจฉัย นอกจากนี้บางคนที่มี microdeletion อาจไม่มีอาการใด ๆ เลย (ไม่ penetrance) ดาวน์ซินโดร microdeletion 15q13.3 ผลต่อเพศชายและหญิงทุกเชื้อชาติ มันเป็นที่คาดว่าจะเกิดขึ้นในหนึ่งจาก 15,000 คน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ภาพ

เราหวังว่าคุณจะพบข้อมูลเกี่ยวกับเงื่อนไขนี้เป็นประโยชน์ โปรดระลึกไว้เสมอว่า เงื่อนไขทางพันธุกรรมมีตัวแปรมากและแทบไม่มีผลต่อคนสองคนอยู่เหมือนกัน

15q13.3 microdeletion ซินโดรมคืออะไร ? ซ่อนรายละเอียด

15q13.3 microdeletion syndrome เป็นภาวะที่เกิดจากการสูญเสียของสารพันธุกรรมที่เรียกว่าการลบบนโครโมโซม 15มีการรักษาสภาพนี้ แต่มีการวินิจฉัยสามารถช่วยแนะนำการดูแลสุขภาพของบุคคล นอกจากนี้ มีการวินิจฉัย 15q13.3 microdeletion ซินโดรมในหนึ่งสมาชิกในครอบครัวจะช่วยให้เป้าหมายการทดสอบของสมาชิกในครอบครัวที่มีความเสี่ยง .

features15q13.3 microdeletion syndrome เป็นพันธุกรรมเงื่อนไขที่ได้รับการเชื่อมโยงกับหลายอาการ อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกคนที่มีภาวะนี้จะมีทั้งหมดของอาการ และอาการที่แตกต่างกันไปในความรุนแรงจากคน ( ตัวแปร expressivity ) นอกจากนี้ ประชาชนบางส่วนที่มี microdeletion อาจไม่มีอาการใด ๆที่ทั้งหมด ( ไม่ใช่เจเน็ต ลีห์ ) ในคำอื่น ๆที่มี microdeletion นี้นำไปสู่การ predisposition อาการบางอย่างอาการที่มักจะเกิดขึ้นในคนที่มีอาการ 15q13.3 microdeletion กว่าคน โดยไม่มีเงื่อนไข มีความพิการทางปัญญาชักโรคออทิซึมสเปกตรัมโรค neuropsychiatric ผิดปกติ และสีสัน ลักษณะทางกายภาพที่ไม่ซ้ำกัน ถ้าคน 15q13.3 microdeletion ซินโดรมมีความพิการทางปัญญามันมักจะอยู่ในช่วงอ่อนปานกลาง ( นี้เป็นที่รู้จักกันก่อนหน้านี้เป็นอ่อน ( ปัญญาอ่อน ) ถ้า คน มี ชัก อาจจะไม่รุนแรงหรือรุนแรง และอาจตอบสนองได้ดีกับยา แต่นี้เป็นเรื่องยากที่จะคาดเดาได้ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้สำหรับคนที่มีเงื่อนไขนี้จะมีความผิดปกติของคลื่นสมอง ( EEG คลื่นหรือการศึกษา ) มี หรือ ไม่มีอาการชักถ้าคน 15q13.3 microdeletion ซินโดรมมีโรคออทิซึมสเปกตรัมโรค มันอาจจะไม่รุนแรงหรือรุนแรง นี้มีลักษณะพัฒนาการล่าช้าการพูดติดต่อกัดตา , ถอนและสังคม ถ้าคนมี neuropsychiatric ผิดปกติ มันอาจจะไม่รุนแรงหรือรุนแรง บุคคลที่มี 15q13.3 microdeletion ซินโดรม ได้รับรายงานว่ามีไบโพลาร์ความผิดปกติและคนอื่น ๆ ได้รับรายงานว่ามีผู้ป่วยจิตเภท ถ้าคน 15q13.3 microdeletion ซินโดรมได้ ละเอียด คุณสมบัติทางกายภาพที่เป็นเอกลักษณ์ มันอาจจะยากสำหรับคนที่เป็นผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมที่จะยอมรับพวกเขา บุคคลกับ 15q13.3 microdeletion ซินโดรม ได้รับรายงานว่า มีใบหน้าที่แตกต่างจากครอบครัวอื่น ๆและบอบบาง มีรูปร่างผิดปกติ นิ้วมันเป็นเรื่องยากที่จะคาดการณ์ โอกาสสำหรับคนที่ 15q13.3 microdeletion ซินโดรมประสบการณ์แต่ละเหล่านี้เกี่ยวข้องอาการ ในฐานะที่เป็นคนมากขึ้นมีการวินิจฉัย และพ่อแม่ของคนคนนั้นจะถูกทดสอบ เราอาจจะได้รับความเข้าใจที่ดีขึ้นของวิธีการหลายคนมี microdeletion และเปอร์เซ็นต์ของคนเหล่านั้น แต่ละที่ symptoms.statistics15q13 .3 microdeletion syndrome เป็นภาวะที่หายากซึ่งมีเพียงเมื่อเร็ว ๆนี้ลักษณะ ดังนั้นมันเป็นเรื่องยากที่จะระบุว่ามักจะเกิดขึ้น นี้เป็นเพราะมีช่วงกว้างของคนพิการ ( ตัวแปร expressivity ) และบางคนที่มีอาการรุนแรงอาจไม่ใช่การวินิจฉัย นอกจากนี้ ประชาชนบางส่วนที่มี microdeletion อาจไม่มีอาการใด ๆที่ทั้งหมด ( ไม่ใช่เจเน็ต ลีห์ ) 15q13 .3 microdeletion ซินโดรมมีผลต่อเพศชายและหญิงพื้นหลังชนเผ่าทั้งหมด มันคือประมาณจะเกิดขึ้น 1 ใน 15 , 000 คน