Newcastle boy who can go stiff when

Newcastle boy who can go stiff when scared starts school.
Jacob Madgin (front) is set to start school with his brother Josh, seven, and supported by parents Lesley and Allan.
A four-year-old boy with a rare genetic condition, which can literally leave him scared stiff, is starting school.

Jacob Madgin has hyperekplexia, known as startle disease, which causes his body to overreact to shocks and make his muscles tense up.

His father Allan, from Wallsend, North Tyneside, said some seizures and spasms could lead him to choke as his throat went rigid.

Nevertheless, Jacob is starting school on Thursday.

He is attending Battle Hill Primary thanks to an improvement in his condition brought about by muscle-relaxing drugs.

The neurological disease was diagnosed when he was eight months old - being breast or bottle fed would cause him to spasm if his nose touched the teat so he had to be tube-fed.

As he got older, other incidents such as seeing a dog or horse could send him into a spasm which could stop him breathing.

'Great burden'
Mr Madgin, 56, said he had "lost count" of the number of times Jacob had been rushed to hospital.

Mrs Madgin, 48, said: "Starting school is a massive step, but it is a natural progression that you would expect for any boy.

"The big thing is the choking risk, but the school has been absolutely brilliant."

Prof Robert Harvey, from University College London (UCL), who is involved in research into hyperekplexia, said the number of people affected was unknown, but he believed it was underreported and in some cases misdiagnosed as epilepsy.

He said it had been linked to infant death and placed a "great burden" on those affected.

"You can imagine for this little lad, these triggers cause great stiffness and it can affect breathing, so life is very difficult for people who suffer from it," he said.

He and colleagues from UCL and Swansea University are researching possible causes of the disease.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เด็กชายนิวคาสเซิลที่สามารถไปแข็งเมื่อกลัวเริ่มโรงเรียนยาโคบ Madgin (หน้า) ถูกตั้งค่าเป็นเริ่มต้นเรียนกับน้องจอช เซเว่น และได้รับการสนับสนุนจากผู้ปกครอง Allan และมูลนิธินี้เด็กอายุ 4 ปีกับยากพันธุเงื่อนไข ที่สามารถอย่างแท้จริงให้เขากลัว stiff จะเริ่มต้นเรียนยาโคบ Madgin hyperekplexia เรียกว่า startle โรค ซึ่งทำให้ร่างกายของเขาจะ overreact แรงกระแทกและทำให้กล้ามเนื้อของเขาตึงเครียดขึ้น ได้Allan จาก Wallsend, Tyneside เหนือ บิดาของเขากล่าวว่า บางเส้นและกระตุกอาจทำให้หายใจติดขัดเป็นจมูกของเขาก็แข็งอย่างไรก็ตาม ยาโคบกำลังเริ่มต้นเรียนในวันพฤหัสบดีเขาได้ร่วมต่อสู้เขาหลัก ด้วยการปรับปรุงในสภาพของเขาโดยยากล้ามเนื้อผ่อนคลายโรคระบบประสาทมีการวินิจฉัยเมื่อเขาอายุแปดเดือน - เต้านมหรือขวดที่เลี้ยงจะทำให้เขากระตุกถ้าจมูกของเขาเพื่อเขาจะเลี้ยงหลอด teat ที่สัมผัสขณะที่เขามีอายุ ปัญหาอื่น ๆ เช่นเห็นสุนัขหรือม้าสามารถส่งเขาเป็นการกระตุกที่สามารถหยุดเขาหายใจ'ภาระดี'นาย Madgin, 56 กล่าวว่า เขาได้ "สูญหายนับ" จำนวนของยาโคบได้แล้ววิ่งไปโรงพยาบาลครั้งนาง Madgin, 48 กล่าวว่า: "เริ่มต้นโรงเรียนเป็นขั้นตอนใหญ่ แต่มันเป็นธรรมชาติที่คุณจะคาดหวังว่าเด็กชายใด ๆ"สิ่งใหญ่คือ ความเสี่ยง choking แต่โรงเรียนได้ยอดเยี่ยมจริงๆ"ศาสตราจารย์โรเบิร์ตฮาร์วี่ จากมหาวิทยาลัยวิทยาลัยลอนดอน (ของประชาชนสสส.), ผู้มีส่วนร่วมในการวิจัยใน hyperekplexia กล่าวว่า จำนวนคนที่ได้รับผลกระทบคือไม่ทราบ แต่เขาเชื่อว่า มันคือ underreported และในบางกรณี misdiagnosed เป็นโรคลมชักเขากล่าวว่า มันได้ถูกเชื่อมโยงกับการตายของทารก และวาง "ดีภาระ" ผู้ได้รับผลกระทบ"คุณสามารถจินตนาการสำหรับลาดนี้น้อย ทริกเกอร์เหล่านี้ทำให้ตึงมาก และมันมีผลต่อการหายใจ จึงยากสำหรับคนที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากชีวิต เขากล่าวว่าเขาและเพื่อนร่วมงานของประชาชนสสส.และสวอนซีมหาวิทยาลัยวิจัยสาเหตุของการเกิดโรค

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

นิวคาสเซิเด็กที่สามารถไปแข็งเมื่อกลัวเริ่มไปโรงเรียน.
จาค็อบ Madgin (ด้านหน้า) มีการตั้งค่าที่จะเริ่มต้นโรงเรียนกับพี่ชายของจอชเจ็ดและการสนับสนุนจากพ่อแม่ของเลสลีย์และอัลลัน.
เด็กสี่ปีกับสภาพทางพันธุกรรมที่หายากซึ่ง แท้จริงสามารถปล่อยให้เขาแข็งกลัวจะเริ่มต้นโรงเรียน. จาค็อบ Madgin มี hyperekplexia หรือที่เรียกว่าโรคตกใจซึ่งเป็นสาเหตุทำให้ร่างกายของเขาที่จะแสดงออกต่อการกระแทกและทำให้กล้ามเนื้อของเขาเครียดขึ้น. อัลลันพ่อของเขาจาก Wallsend เหนือ Tyneside กล่าวว่าอาการชักและ ชักจะนำเขาไปสู่สำลักขณะที่ลำคอของเขาไปแข็ง. อย่างไรก็ตามจาค็อบจะเริ่มต้นในวันพฤหัสบดีที่โรงเรียน. เขาจะเข้าร่วมรบขอบคุณฮิลล์หลักเพื่อการปรับปรุงในสภาพของเขาโดยนำเกี่ยวกับยาเสพติดกล้ามเนื้อผ่อนคลาย. โรคทางระบบประสาทได้รับการวินิจฉัยเมื่อเขาได้ แปดเดือน - เป็นเต้านมหรือขวดอาหารจะทำให้เขากระตุกถ้าจมูกของเขาสัมผัสจุกนมเพื่อที่เขาจะต้องมีท่อเลี้ยง. ขณะที่เขาได้รับเก่าเหตุการณ์อื่น ๆ เช่นเห็นสุนัขหรือม้าสามารถที่จะส่งเขาเข้าไปในกล้ามเนื้อกระตุกที่ . สามารถหยุดเขาได้หายใจ'ภาระที่ยิ่งใหญ่' นาย Madgin, 56, กล่าวว่าเขาได้ "หายไปนับ" จำนวนครั้งจาค็อบได้รับการรีบไปโรงพยาบาล. นาง Madgin, 48, กล่าวว่า "โรงเรียนเริ่มต้นเป็นขั้นตอนใหญ่ แต่มัน เป็นความก้าวหน้าทางธรรมชาติที่คุณคาดหวังสำหรับเด็ก ๆ . "สิ่งที่ใหญ่คือความเสี่ยงสำลัก แต่โรงเรียนที่ได้รับที่ยอดเยี่ยมอย่างแน่นอน." ศาสตราจารย์โรเบิร์ตฮาร์วีย์จากมหาวิทยาลัยคอลเลจลอนดอน (UCL), ผู้ที่มีส่วนเกี่ยวข้องในการวิจัยใน hyperekplexia, กล่าวว่าจำนวนของคนที่ได้รับผลกระทบก็ไม่ทราบ แต่เขาเชื่อว่ามันถูก underreported และในบางกรณี misdiagnosed เป็นโรคลมชัก. เขาบอกว่ามันได้รับการเชื่อมโยงกับการตายของทารกและวาง "ภาระที่ยิ่งใหญ่" ในบรรดาผู้ได้รับผลกระทบ. "คุณสามารถจินตนาการเล็ก ๆ น้อย ๆ นี้ เด็กหนุ่ม, ทริกเกอร์เหล่านี้ก่อให้เกิดความมั่นคงที่ดีและก็จะมีผลต่อการหายใจเพื่อให้ชีวิตเป็นเรื่องยากมากสำหรับคนที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากมัน "เขากล่าว. เขาและเพื่อนร่วมงานจากยูซีแอลและมหาวิทยาลัยสวอนซีกำลังค้นคว้าสาเหตุของการเกิดโรค

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

นิวคาสเซิ่ล เด็กชายผู้สามารถไปแข็งเมื่อกลัวเริ่มโรงเรียน
ยาโคบ madgin ( ด้านหน้า ) ถูกตั้งค่าให้เริ่มเรียนกับพี่ชายของเขา จอช เจ็ด และการสนับสนุนจากผู้ปกครองเลสลีย์และ Allan .
4 ปีเด็กเก่า หายาก สภาพทางพันธุกรรมซึ่งสามารถหมายทิ้งเค้ากลัว , เริ่มที่โรงเรียน

เจคอบ madgin ได้ hyperekplexia เรียกว่าตกใจ โรคซึ่งทำให้ร่างกายของเขาจะตกใจกับแรงกระแทกและทำให้กล้ามเนื้อตึงขึ้น

พ่อของอัลลัน จาก wallsend North Tyneside บอกว่ามีชัก กระตุก อาจทำให้เขาสำลักเป็นคอของเขาก็แข็ง

แต่ Jacob เริ่มเรียนในวันพฤหัสบดีที่ .

เขาได้เข้าร่วมการต่อสู้ฮิลล์หลักขอบคุณ การปรับปรุงสภาพของเขาโดยนำเกี่ยวกับกล้ามเนื้อผ่อนคลายยา

โรคทางระบบประสาทพบว่าเมื่อเขาอายุแปดเดือน - เป็นนมหรือขวดเลี้ยงจะทำให้เขาเกร็ง ถ้าจมูกของเขาสัมผัสหัวนม ดังนั้นเขาต้องเป็นหลอดอาหาร

เมื่อเขาโตขึ้น เหตุการณ์อื่น ๆเช่น เห็นหมาหรือม้า จะส่งเขาลงในกล้ามเนื้อกระตุกที่สามารถหยุดเขาได้หายใจ

'great ภาระ
นาย madgin , 56 ,เขาบอกว่า " นับ " จำนวนครั้งยาโคบได้รีบไปโรงพยาบาล

คุณนาย madgin , 48 , กล่าวว่า : " เริ่มเรียนเป็นขั้นตอนขนาดใหญ่ แต่มันเป็นธรรมชาติที่คุณจะคาดหวังให้เด็ก ๆ

" สิ่งที่ใหญ่เป็นสำลักความเสี่ยง แต่โรงเรียน ถูกดีจริงๆ "

ศาสตราจารย์โรเบิร์ตฮาร์วีย์ จากมหาวิทยาลัยคอลเลจ ลอนดอน ( UCL )ผู้ที่เกี่ยวข้องในการวิจัยใน hyperekplexia กล่าวว่า จำนวนของคนที่ได้รับผลกระทบ ก็ไม่ทราบ แต่เขาเชื่อว่ามัน underreported และในบางกรณี misdiagnosed เป็นโรคลมบ้าหมู .

เค้าบอกว่ามันถูกเชื่อมโยงกับทารกตายและวางไว้ " ภาระ " เยี่ยมผู้ได้รับผลกระทบ .

" คุณสามารถจินตนาการสำหรับเด็กเล็ก ๆ นี้ ทริกเกอร์เหล่านี้ยิ่งใหญ่ stiffness และมันสามารถส่งผลกระทบต่อการหายใจดังนั้นชีวิตเป็นเรื่องยากมากสำหรับผู้ที่ประสบจากมัน " เขากล่าว .

เขาและเพื่อนร่วมงานจาก UCL และ สวอนซี ที่มหาวิทยาลัยการวิจัยสาเหตุของโรค