No one had expected the penetrance

No one had expected the penetrance to be so low and predictably the results were greeted with considerable skepticism. In attempting to reconcile our data with the concept that the homozygous state had a much higher penetrance it was suggested that the data were flawed in a number of respects. It was proposed that we were dealing with an unusually healthy population or population with an extraordinarily healthy life style. Alternatively it was proposed that our population was unusually sickly and that the manifestations of hemochromatosis had been obscured by the poor health of the controls. Obviously it is impossible to reconcile these two objection the population cannot be too well and too sickly at the same time. But in fact neither criticism applies. The most cogent objection was that our study was biased by selecting a healthy population. If indeed patients with symptoms had been excluded because they did not attend a health appraisal clinic having died or being taken care of in a more intense medical setting we might have erroneously concluded that the penetrance of the homozygous state is very low. But there is a straightforward way to address this problem. If homozygotes were systematically excluded then the number found in the population should fall short of the number predicted by the Hardy-Weinberg equilibrium based on the gene on the gene frequency in the population. But in fact the number of homozygotes actually exceeds the predicted number Another way to examine the possible lethal effect of

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ไม่มีใครได้คาดเพเนแทรนซ์จะต่ำมาก และฉายผลลัพธ์ได้รับการต้อนรับ ด้วยสงสัยมาก ในการพยายามที่จะกระทบยอดข้อมูล ด้วยแนวคิดที่ว่า รัฐ homozygous มีเพเนแทรนซ์สูงมาก มันถูกแนะนำว่า ข้อมูลถูก flawed หลายประการ มีเสนอว่า เราได้เผชิญกับการผิดปกติสุขภาพประชากรหรือประชากรสไตล์ประเด็นสุขภาพชีวิต หรือ มันถูกนำเสนอว่า ประชากรของเราถูก sickly ผิดปกติ และที่ มีการบดบังลักษณะของ hemochromatosis โดยสุขภาพของตัวควบคุม ชัดไม่ง้อเหล่านี้สองคัดค้านประชากรไม่เกินดี และเกินไป sickly ในเวลาเดียวกัน แต่ในความเป็นจริงใช้วิจารณ์ไม่ คัดค้านสุด cogent คือ ว่า เราไม่ลำเอียง โดยการเลือกประชากรที่มีสุขภาพดี ถ้าจริงผู้ป่วยที่ มีอาการได้ถูกแยกออกเนื่องจากพวกเขาไม่สนใจการประเมินคลินิกมีตาย หรือการดูแลของ แพทย์การรุนแรงมากขึ้นเราอาจได้ผลสรุปที่ เพเนแทรนซ์รัฐ homozygous จะต่ำมาก แต่วิธีตรงไปตรงมาเพื่อแก้ไขปัญหานี้ได้ ถ้า homozygotes ถูกแยกออกอย่างเป็นระบบ หมายเลขที่พบในประชากรที่ควรลดลงขาดหมายทำนาย โดยสมดุล Hardy Weinberg ตามยีนกับความถี่ของยีนในประชากร แต่ในความเป็นจริงจำนวน homozygotes จริงเกินคาดการณ์จำนวนอีกวิธีหนึ่งตรวจสอบผลยุทธภัณฑ์เป็นไปได้ของ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ไม่มีใครคาดว่าจะ penetrance จะต่ำมากและคาดการณ์ผลการได้รับการต้อนรับด้วยความสงสัยมาก ในความพยายามที่จะคืนดีข้อมูลของเรามีแนวคิดที่รัฐ homozygous มี penetrance สูงมากมันก็ชี้ให้เห็นว่าข้อมูลที่ได้รับข้อบกพร่องในหลายประการ มันเป็นข้อเสนอที่เราจัดการกับประชากรที่มีสุขภาพดีผิดปกติหรือประชากรที่มีวิถีชีวิตที่ดีต่อสุขภาพเป็นพิเศษ หรือมันก็เสนอว่าประชากรของเราคือสุขภาพผิดปกติและอาการของ hemochromatosis ได้รับการบดบังด้วยสุขภาพที่ไม่ดีของตัวควบคุม เห็นได้ชัดว่ามันเป็นไปไม่ได้ที่จะคืนดีทั้งสองคัดค้านประชากรที่ไม่สามารถจะดีเกินไปและการเจ็บป่วยในเวลาเดียวกัน แต่ในความเป็นจริงการวิจารณ์ไม่ใช้ คัดค้านประเด็นมากที่สุดคือว่าการศึกษาของเราลำเอียงโดยการเลือกประชากรที่มีสุขภาพดี ถ้าแน่นอนผู้ป่วยที่มีอาการได้รับการยกเว้นเพราะพวกเขาไม่ได้เข้าร่วมคลินิกประเมินสุขภาพของการตายหรือการได้รับการดูแลในการตั้งค่าทางการแพทย์ที่รุนแรงมากขึ้นเราอาจจะมีผิดพลาดได้ข้อสรุปว่า penetrance ของรัฐ homozygous อยู่ในระดับต่ำมาก แต่มีวิธีที่ตรงไปตรงมาในการแก้ไขปัญหานี้ ถ้า homozygotes ได้รับการยกเว้นอย่างเป็นระบบแล้วจำนวนที่พบในประชากรจะลดลงในระยะสั้นของจำนวนตามคำทำนายของสมดุล Hardy-Weinberg ขึ้นอยู่กับความถี่ของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในประชากร แต่ในความเป็นจริงจำนวน homozygotes จริงเกินกว่าจำนวนที่คาดการณ์วิธีการที่จะตรวจสอบผลกระทบที่ร้ายแรงที่เป็นไปได้อีกประการหนึ่ง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ไม่มีใครคาดว่า เจเน็ต ลีห์ จะต่ำ และคาดการณ์ผลลัพธ์ที่ได้ทักทายด้วยความสงสัยมาก ในการพยายามที่จะทำให้ข้อมูลของเรากับแนวคิดว่ารัฐแบบมีเพเนแทรนซ์สูงมาก พบว่าข้อมูลไม่สมบูรณ์ในหลายประการจึงได้เสนอให้เราจัดการกับสุขภาพของประชากรประชากรที่มีลักษณะผิดปกติ หรือชีวิตโคตรแข็งแรง หรืออีกวิธีหนึ่งก็เสนอว่า ประชากรของเราป่วยง่ายผิดปกติและอาการของฮีโมโครมาโทซิสได้ถูกบดบังจากสุขภาพที่ไม่ดีของการควบคุมแน่นอนมันเป็นไปไม่ได้ที่จะกระทบทั้งสองคัดค้านประชากรไม่สามารถดีเกินไปก็ขี้โรค ในเวลาเดียวกัน แต่ในความเป็นจริง ไม่วิจารณ์ ใช้ โจทย์ได้อย่างตรงประเด็นมากที่สุดนั่นคือการศึกษาของเราคือลำเอียง โดยเลือกประชากรที่มีสุขภาพดีแต่ถ้าผู้ป่วยอาการได้รับการยกเว้นเพราะไม่ได้เข้าร่วมการประเมินสุขภาพคลินิกมีผู้เสียชีวิตหรือได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่รุนแรงมากขึ้นการตั้งค่าเราอาจมีผลสรุปว่าเพเนแทรนซ์ของรัฐ ส่วนต่ำมาก แต่มันเป็นวิธีที่ตรงไปตรงมาเพื่อจัดการกับปัญหานี้ถ้า homozygotes ได้อย่างเป็นระบบ รวมแล้วตัวเลขที่พบในประชากรจะตกสั้นของตัวเลขคาดการณ์โดยฮาร์ดีไวน์เบิร์ก สมดุล บนพื้นฐานของยีนที่ยีนความถี่ในประชากร แต่ในความเป็นจริงจำนวน homozygotes จริงเกินกว่าคาดการณ์ตัวเลขอีกวิธีที่จะตรวจสอบเป็นไปได้ที่ผลของ