Ochronosis is a rare autosomal rece

Ochronosis is a rare autosomal recessive metabolic disease caused by homogentisic acid oxidase enzyme deficiency. High homogentisic acid levels will eventually result in black deposits in skin, sclerae, connective tissues and urine (alkaptonuria). It can lead to early degeneration of connective tissues and cartilage. Ochronosis can damage normal cartilage, leading to secondary osteoarthritis. The diagnosis is often delayed because of its low prevalence and non-specific early symptoms. In our patient, the secondary osteoarthritis due to ochronosis deposits in the cartilage was treated by total knee arthroplasty, with good clinical outcome. This article reports the first case of ochronosis with secondary osteoarthritis of the knee in a patient previously diagnosed with cryptogenic organising pneumonia (COP).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Ochronosis คือ หายาก autosomal แก่นสานต์เผาผลาญโรคที่เกิดจากขาดเอนไซม์ oxidase กรด homogentisic ระดับกรดสูง homogentisic ในที่สุดจะทำให้เงินดำในผิว sclerae เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และปัสสาวะ (alkaptonuria) มันสามารถนำไปสู่ต้นเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและกระดูกอ่อน Ochronosis สามารถทำลายกระดูกอ่อนปกติ นำไปสู่โรคข้อเข่าเสื่อมรอง การวินิจฉัยมักจะล่าช้า เพราะความชุกที่ต่ำและไม่ใช่เฉพาะอาการเริ่มต้น ในคนไข้ โรคข้อเข่าเสื่อมรองเนื่องจากเงินฝาก ochronosis ในกระดูกอ่อนได้รับการรักษา โดยการผ่าตัดเปลี่ยนข้อเข่า มีผลทางคลินิกที่ดี บทความรายงานกรณีแรกของ ochronosis กับรองข้อเข่าเสื่อมในผู้ป่วยที่ก่อนหน้านี้ ได้รับการวินิจฉัยโรคจัด cryptogenic (COP)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Ochronosis เป็น autosomal หายากโรคเมตาบอลิด้อยที่เกิดจากกรด homogentisic ขาดเอนไซม์ oxidase สูงระดับกรด homogentisic ในที่สุดก็จะส่งผลให้เงินฝากในสีดำผิว sclerae เนื้อเยื่อเกี่ยวพันและปัสสาวะ (alkaptonuria) มันจะนำไปสู่​​การเสื่อมสภาพของต้นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและกระดูกอ่อน Ochronosis สามารถสร้างความเสียหายปกติกระดูกอ่อนที่นำไปสู่​​โรคข้อเข่าเสื่อมรอง การวินิจฉัยมักจะล่าช้าเพราะความชุกต่ำและไม่ใช่เฉพาะอาการเริ่มต้นของ ในผู้ป่วยที่โรคข้อเข่าเสื่อมรองเนื่องจากมีเงินฝาก ochronosis ในกระดูกอ่อนได้รับการรักษาโดยการผ่าตัดเปลี่ยนข้อเข่ารวมกับผลการรักษาที่ดี บทความนี้รายงานกรณีแรกของโรคข้อเข่าเสื่อม ochronosis รองของข้อเข่าในผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้กับ cryptogenic จัดปอดบวม (COP)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

โครโนซิส เป็นสัตว์หายากเกี่ยวกับโรคที่เกิดจากยีนด้อย homogentisic แอซิดออกซิเดสเอนไซม์บกพร่อง . สูงระดับกรด homogentisic ในที่สุดจะส่งผลในเงินฝากดำในผิว sclerae , เนื้อเยื่อเกี่ยวพันกับปัสสาวะ ( นมาซ ) มันสามารถนำไปสู่การเริ่มต้นของเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน โครโนซิสสามารถความเสียหายกระดูกอ่อนปกติ นำรอง โรคข้อเข่าเสื่อม การวินิจฉัยมักจะล่าช้าเพราะมีความชุกต่ำและอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจง . ในผู้ป่วยของเรา รองเข่าเนื่องจาก โครโนซิสเงินฝากในกระดูกอ่อนได้รับการรักษา โดยหลังเปลี่ยนข้อเข่าเทียม กับผลทางคลินิกที่ดี บทความนี้รายงานคดีแรกของโครโนซิส กับคะแนนรองของข้อเข่าในผู้ป่วยที่เคยเป็นโรคไม่ทราบสาเหตุ จัดงาน ปอดบวม ( ตำรวจ )