The SNP was located in the promoter region and produced an A→C substitution at base 570 (g.570>A;accession number M74176), which was the same mutation identified in previous studies (Amills et al. 2003;Zhou et al. 2005).
SNP ที่ตั้งอยู่ในภูมิภาคโปรโมเตอร์และผลิตต่อ A → C ทดแทนที่ฐาน 570 (g.570> เอ; ภาคยานุวัติจำนวน M74176) ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์เดียวกันที่ระบุไว้ในการศึกษาก่อนหน้า (Amills et al, 2003;. โจวเอตอัล 2005)