Kearns-Sayre syndrome (KSS) is char

Kearns-Sayre syndrome (KSS) is characterized by the onset of ophthalmoparesis and pigmentary retinopathy before age 20 years. Other frequently associated clinical features include cerebellar ataxia, cardiac conduction block, raised cerebrospinal fluid (CSF) protein content, and proximal myopathy. Affected children have short stature and often have multiple endocrinopathies including diabetes mellitus, hypoparathyroidism, and Addison disease. Renal tubular acidosis (proximal or distal) has been described in numerous cases, with occasional progression to end-stage renal failure. Bilateral sensorineural hearing loss is almost universal in those who survive into the fourth decade of life; this may not be fully corrected with hearing aids.

In a retrospective study by Khambatta et al of 35 patients with Kearns-Sayre syndrome, cardiovascular features of the group included syncope (6 patients; 17%) and sudden cardiac death (4 patients; 11%). The investigators suggested therefore that formal electrophysiologic studies and prophylactic defibrillators be considered in patients with the syndrome. Other cardiovascular features included heart block (11 patients; 31%) and conduction delays (23 patients; 66%).[1]

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ซินโดรมส kearns กูด Sayre (เอสเอส) เป็นลักษณะการโจมตีของ ophthalmoparesis และจอประสาทตา pigmentary ก่อนอายุ 20 ปี เกี่ยวข้องทางคลินิกมี cerebellar ataxia บล็อกนำหัวใจ ปริมาณโปรตีนยกสมองไขสันหลัง (CSF) และใกล้เคียงผงาดขึ้น เด็กที่ได้รับผลกระทบมีรูปร่างสั้น และมักมีหลาย endocrinopathies รวม ทั้งเบาหวาน hypoparathyroidism โรคแอดดิสัน ดิสก์ที่ท่อไต (ใกล้เคียง หรือปลาย) ได้รับการอธิบายในหลายกรณี มีความก้าวหน้าเป็นครั้งคราวในระยะสุดท้ายไตวาย บรรเทาทวิภาคีได้เป็นสากลเกือบในผู้ที่อยู่รอดในทศวรรษสี่ของชีวิต นี้อาจไม่เต็มแก้ไขเครื่องช่วยฟังในการศึกษาย้อนหลังโดย Khambatta et al 35 ผู้ป่วยที่มีอาการส kearns กูด Sayre หัวใจและหลอดเลือดคุณสมบัติของกลุ่มรวมไร syncope (ผู้ป่วย 6; 17%) และความตายหัวใจฉับพลัน (ผู้ป่วย 4; 11%) นักวิจัยแนะนำดังว่า ศึกษา electrophysiologic อย่างเป็นทางการและเครื่องช็อกไฟฟ้าที่ป้องกันโรคได้รับการพิจารณาในผู้ป่วยที่มีอาการ คุณลักษณะอื่น ๆ ของหัวใจและหลอดเลือดรวมบล็อก (ผู้ป่วย 11; 31%) และการนำความล่าช้า (ผู้ป่วย 23; 66%) . [ 1]

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Kearns-Sayre ซินโดรม (เอสเอส) ที่โดดเด่นด้วยการโจมตีของ Ophthalmoparesis และจอประสาทตา pigmentary ก่อนอายุ 20 ปี ลักษณะทางคลินิกอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องรวมไปถึงสมองน้อย ataxia บล็อกการนำหัวใจยกน้ำไขสันหลัง (CSF) ปริมาณโปรตีนและผงาดใกล้เคียง เด็กได้รับผลกระทบมีขนาดสั้นและมักจะมี endocrinopathies หลายอย่างรวมทั้งโรคเบาหวาน, hypoparathyroidism และโรคแอดดิสัน การทำงานของไตท่อดิสก์ (ใกล้เคียงหรือปลาย) ได้รับการอธิบายไว้ในหลายกรณีที่มีความคืบหน้าเป็นครั้งคราวเพื่อจบขั้นไตวาย ทวิภาคีสูญเสียประสาทการได้ยินเกือบจะเป็นสากลในบรรดาผู้ที่รอดในทศวรรษที่สี่ของชีวิต . นี้อาจไม่ได้รับการแก้ไขอย่างเต็มที่กับเครื่องช่วยฟัง

ในการศึกษาย้อนหลังโดย Khambatta et al, ผู้ป่วย 35 ที่มีอาการ Kearns-Sayre คุณสมบัติหัวใจและหลอดเลือดของกลุ่มรวมเป็นลมหมดสติ (6 ผู้ป่วย 17%) และการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของหัวใจ (4 ผู้ป่วย 11 %) นักวิจัยจึงชี้ให้เห็นว่าการศึกษา electrophysiologic อย่างเป็นทางการและเครื่องช็อกไฟฟ้าป้องกันโรคได้รับการพิจารณาในผู้ป่วยที่มีอาการ คุณสมบัติอื่น ๆ รวมถึงโรคหัวใจและหลอดเลือดหัวใจบล็อก (11 ผู้ป่วย 31%) และความล่าช้าการนำ (ผู้ป่วย 23; 66%). [1]