How are changes in the HMGCL gene r

How are changes in the HMGCL gene related to health conditions?
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency - caused by mutations in the HMGCL gene
More than 25 mutations in the HMGCL gene have been identified in people with 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency (also called HMG-CoA lyase deficiency). Most of these mutations change single amino acids in the HMG-CoA lyase enzyme. For example, the most common mutation in the Saudi Arabian population replaces the amino acid arginine with the amino acid glutamine at position 41 (written as Arg41Gln or R41Q). Other HMGCL mutations result in the production of an abnormally short enzyme that is missing critical segments.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

วิธีการเปลี่ยนแปลงในยีน HMGCL ที่เกี่ยวข้องกับสภาวะสุขภาพ?
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA ขาดไอเลส - เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน HMGCL
มากกว่า 25 กลายพันธุ์ในยีน HMGCL ได้รับการระบุในผู้ที่มี 3 hydroxymethyl-3 -methylglutaryl-CoA ขาดไอเลส (ที่เรียกว่าขาดไอเล HMG-CoA) ส่วนใหญ่ของการกลายพันธุ์เหล่านี้เปลี่ยนกรดอะมิโนเดียวในเอนไซม์ HMG-ไอเล CoA ยกตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดในประชากรซาอุดิอาราเบียแทนที่กรดอะมิโนอาร์จินีที่มีกรดอะมิโนกลูตาที่ 41 ตำแหน่ง (เขียนเป็น Arg41Gln หรือ R41Q) การกลายพันธุ์ HMGCL อื่น ๆ ส่งผลในการผลิตเอนไซม์สั้นผิดปกติที่หายไปส่วนที่สำคัญ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ว่ามีการเปลี่ยนแปลงใน hmgcl ยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะสุขภาพ
3-hydroxy-3-methylglutaryl-coa lyase ขาดเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน hmgcl
มากกว่า 25 hmgcl การกลายพันธุ์ในยีนได้รับการระบุในคนเป็นโรคขาด lyase 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-coa ( เรียกว่า hmg COA lyase ขาด )ที่สุดของการกลายพันธุ์เหล่านี้เปลี่ยนเดียวกรดอะมิโนใน hmg COA lyase เอนไซม์ ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดในประชากรชาวซาอุดิอาระเบียแทนที่กรดอะมิโนอาร์จินีนกับกรดอะมิโนกลูตาที่ตำแหน่ง 41 ( เขียนเป็น arg41gln หรือ r41q ) การกลายพันธุ์ hmgcl อื่น ๆผลในการผลิตที่สั้นผิดปกติ เอนไซม์ที่ขาดหายไป ส่วนวิกฤติ