DISCUSSION So far more than 7,000 g

DISCUSSION
So far more than 7,000 genetic disorders have been identified. Approximately I in 1500 children are born with defective enzymes resulting in inborn errors of metabolism (7). Earlier studies have reported cases
102-105
of hyperprolinemia in association with other disorders such as renal diseases (1), aniridia and ocular dystrophy (2) and mental retardation and convulsions (3,4). From India, the first case of type I hyperprolinemia was reported recently from Bangalore, a city in South India by Shivananda et al. (2000) (5) in an individual with mental retardation and convulsions.
Reports on hyperprolinuria with hyperhydroxyprolinuda are very rare. As early as in 1968, Rokkens and Loken (8) from Europe reported a case of renal dysplasia and mental retardation, who had an increased excretion of proline and hydroxyproline in urine, while plasma levels of these amino acids were normal. This patient died at the age of 6 years and 5 months. In our screening programme, we have detected a similar case for the first time in South India.
Scdver et al (1961) (9) observed that hy~lroxypmline and glycine share the common transport system with proline in the kidney and the gut and that in hydroxyprolinemia, the active transport system is 'saturated' with proline so that hydroxyproline, glycine as well as proline cannot be efficiently reabsorbed and are excreted in excess in urine.
In our cases also, urinary excretion of proline and hydroxyproline clearance rates were greatly increased while their own plasma concentrations remained normal. These results imply that proline and hydroxyproline reabsorption in the renal tubule is impaired. Clearance rates of other amino acids were unaffected.
The results also suggest that proline and hydroxyproline share a common transcellular transport system in the renal tubule and the system has higher preference for these two amino acids than for glycine.
The cases reported so far with hyperprolinemia mostly presented hereditary nephdties, congenital renal anomalies, deafness, epilepsy or mental retardation with seizures. Hence, screening of these cases for hyperprolinuda and Hyperhydmxyprolinuda is worthwhile to undertake. The early diagnosis not only help in the better management of the cases but also help to prevent the birth of such cases by offering genetic counseling.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

สนทนา เพื่อให้ห่างไกลโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 7000 ได้รับการระบุ ประมาณฉันในเด็ก 1500 จะเกิด มีเอนไซม์บกพร่องเกิดข้อผิดพลาด inborn ของ (7) การศึกษาก่อนหน้านี้ได้รายงานกรณี 102-105 ของ hyperprolinemia กับโรคอื่น ๆ เช่นโรคไต (1), aniridia และแนว dystrophy (2) และปัญญา convulsions (3, 4) จากอินเดีย กรณีแรกของพิมพ์ผม hyperprolinemia มีรายงานล่าสุดจากเมืองในอินเดียใต้โดย Shivananda et al. (2000) (5) ในแต่ละบุคคลด้วยปัญญาและ convulsions บังกาลอร์ รายงานใน hyperprolinuria กับ hyperhydroxyprolinuda หายากมาก เป็นต้นใน 1968, Rokkens และ Loken (8) จากยุโรปรายงานกรณีแบบไม่สามารถไตและปัญญา ที่มีการขับถ่ายการเพิ่มขึ้นของ proline และ hydroxyproline ในปัสสาวะ ในขณะที่ระดับพลาสมาของกรดอะมิโนเหล่านี้ปกติ ผู้ป่วยรายนี้เสียชีวิตที่อายุ 6 ปี 5 เดือน ในโปรแกรมการคัดกรองของเรา เราได้พบกรณีคล้ายกันเป็นครั้งแรกในอินเดียใต้ Scdver et al (1961) (9) สังเกตว่า ฮี ~ lroxypmline และ glycine ร่วมระบบขนส่งทั่วไปที่ มี proline ในไต และลำไส้ และใน hydroxyprolinemia ระบบการลำเลียงแบบใช้พลังงานถูก 'อิ่มตัว' กับ proline เพื่อให้ไม่สามารถมีประสิทธิภาพ reabsorbed hydroxyproline, glycine ตลอดจน proline และ excreted เหลือในปัสสาวะ ในกรณีของเรา ยัง การขับถ่ายท่อปัสสาวะของ proline และ hydroxyproline เคลียร์ราคาได้เพิ่มขึ้นอย่างมากในขณะที่ความเข้มข้นพลาสมาตนยังคงปกติ ผลลัพธ์เหล่านี้เป็นสิทธิ์แบบที่ reabsorption proline และ hydroxyproline ในไต tubule จะพิการ ราคาเคลียร์ของกรดอะมิโนอื่น ๆ ผลกระทบได้ ผลแนะนำว่า proline และ hydroxyproline แบ่งระบบการขนส่ง transcellular ทั่วใน tubule ไต และระบบมีความสำคัญสูงสำหรับเหล่านี้กรดอะมิโนสองกว่าสำหรับ glycine กรณีที่รายงานจน มี hyperprolinemia ส่วนใหญ่นำเสนอรัชทายาทแห่ง nephdties ความผิดไตแต่กำเนิด หูหนวก โรคลมชัก หรือปัญญากับเส้น ดังนั้น ตรวจกรณีนี้สำหรับ hyperprolinuda และ Hyperhydmxyprolinuda จะคุ้มค่าที่จะดำเนินการ การวินิจฉัยก่อนไม่เพียงแต่ช่วยในการจัดการดีกว่ากรณี แต่ยัง ช่วยป้องกันการเกิดกรณีดังกล่าว โดยเสนอให้คำปรึกษาพันธุ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การอภิปรายเพื่อให้ห่างไกลกว่า 7,000 ผิดปกติทางพันธุกรรมได้รับการระบุ
ผมประมาณ 1500 เด็กเกิดมาพร้อมกับเอ็นไซม์ที่มีข้อบกพร่องที่เกิดข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดของการเผาผลาญ (7) ศึกษาก่อนหน้านี้ได้มีการรายงานกรณีที่
102-105
ของ hyperprolinemia ร่วมกับความผิดปกติอื่น ๆ เช่นโรคไต (1), aniridia และตาเสื่อม (2) และปัญญาอ่อนและชัก (3,4) จากอินเดียกรณีแรกของประเภทฉัน hyperprolinemia มีรายงานมาจากบังกาลอร์เป็นเมืองในภาคใต้อินเดียโดย Shivananda et al, (2000) (5) ในบุคคลที่มีปัญญาอ่อนและชัก.
รายงาน hyperprolinuria กับ hyperhydroxyprolinuda ที่หายากมาก เร็วเท่าในปี 1968 และ Rokkens Loken (8) จากยุโรปรายงานกรณีที่มีการเจริญผิดปกติของไตและปัญญาอ่อนที่มีการขับถ่ายที่เพิ่มขึ้นของโพรลีนและไฮดรอกซี่ในปัสสาวะในขณะที่ระดับพลาสมาของกรดอะมิโนเหล่านี้เป็นปกติ ผู้ป่วยรายนี้เสียชีวิตเมื่ออายุ 6 ปี 5 เดือน ในโครงการตรวจคัดกรองของเราเราได้ตรวจพบกรณีที่คล้ายกันเป็นครั้งแรกในภาคใต้อินเดีย.
Scdver, et al (1961) (9) ตั้งข้อสังเกตว่าไม่หยุดหย่อน ~ lroxypmline และ glycine ส่วนแบ่งระบบการขนส่งร่วมกันกับโพรลีนในไตและลำไส้และที่ ใน hydroxyprolinemia ระบบการขนส่งที่ใช้งานคือ 'อิ่มตัวกับโพรลีนเพื่อให้ hydroxyproline, glycine เช่นเดียวกับโพรลีนไม่สามารถดูดซึมกลับได้อย่างมีประสิทธิภาพและมีการขับออกมาในส่วนที่เกินในปัสสาวะ.
ในกรณีของเรายังขับถ่ายปัสสาวะของโพรลีนและอัตราการกวาดล้าง hydroxyproline เพิ่มขึ้นอย่างมาก ในขณะที่ความเข้มข้นในพลาสมาของตัวเองยังคงปกติ ผลลัพธ์เหล่านี้บ่งบอกว่าโพรลีนและไฮดรอกซี่ดูดซึมในท่อไตบกพร่อง อัตราการกวาดล้างของกรดอะมิโนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบ.
ผลยังแนะนำให้โพรลีนและไฮดรอกซี่ร่วมระบบขนส่ง transcellular ทั่วไปในท่อไตและระบบที่มีการตั้งค่าที่สูงขึ้นสำหรับทั้งสองกรดอะมิโนกว่า glycine.
กรณีรายงานเพื่อให้ห่างไกลกับ hyperprolinemia ส่วนใหญ่ นำเสนอ nephdties พันธุกรรมผิดปกติของไตพิการ แต่กำเนิดหูหนวกหรือโรคลมชักปัญญาอ่อนที่มีอาการชัก ดังนั้นการตรวจคัดกรองของกรณีเหล่านี้สำหรับ hyperprolinuda Hyperhydmxyprolinuda และคุ้มค่าที่จะดำเนินการ การวินิจฉัยในช่วงต้นไม่เพียง แต่ช่วยในการจัดการที่ดีของผู้ป่วย แต่ยังช่วยป้องกันการเกิดของกรณีดังกล่าวโดยนำเสนอการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การอภิปราย
ดังนั้นไกลมากกว่า 7000 ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ได้รับการระบุ . ในเด็กแรกเกิดประมาณ 1500 กับบกพร่องเอนไซม์ผลในสายอักขระว่าง ( 7 ) การศึกษาก่อนหน้านี้มีรายงานกรณีของ 102-105

hyperprolinemia ร่วมกับความผิดปกติอื่นๆ เช่น โรคไต ( 1 ) เฉดหัว และ ตาเสื่อม ( 2 ) และความบกพร่องทางสติปัญญาและอาการชัก ( 3 , 4 )จากอินเดีย คดีแรกของชนิด hyperprolinemia รายงานเมื่อเร็ว ๆนี้จากบังกาลอร์เป็นเมืองทางตอนใต้ของอินเดีย โดย shivananda et al . ( 2000 ) ( 5 ) ในบุคคลที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาและอาการชัก
รายงาน hyperprolinuria กับ hyperhydroxyprolinuda จะน้อยมาก เป็นต้นในปี 1968 และ rokkens loken ( 8 ) จากยุโรป รายงานกรณีของไต กล้ามเนื้ออักเสบ และจิตใจ ปัญญาอ่อนใครมีการขับถ่ายที่เพิ่มขึ้นของปริมาณโพรลีน และไฮดรอกซิโปรลีนในปัสสาวะ ในขณะที่ระดับของพลาสมากรดอะมิโนเหล่านี้เป็นปกติ คนไข้เสียชีวิตเมื่ออายุ 6 ปี 5 เดือน ในโปรแกรมการคัดกรองของเรา เราพบกรณีที่คล้ายกันเป็นครั้งแรกในอินเดียใต้
scdver et al ( 2504 ) ( 9 ) สังเกตว่า HY ~ lroxypmline และไกลซีนแบ่งปันระบบการขนส่งทั่วไป ด้วยปริมาณโพรลีนในไตและลำไส้ และใน hydroxyprolinemia ระบบการขนส่งที่ใช้งานเป็น ' อิ่มตัว ' กับการให้ไฮดร ซีโปรลีน ไกลซีน ตลอดจนการไม่สามารถมีประสิทธิภาพดูดซึมกลับ และขับออกมาในส่วนเกินในปัสสาวะ .
ในกรณีของเรายังการขับถ่ายปัสสาวะของโพรลีน และไฮดรอกซิโพรลีนอัตราการกวาดล้างมีเพิ่มขึ้นอย่างมากในขณะที่พลาสมาของตนเองยังคงปกติ ผลลัพธ์เหล่านี้แสดงให้เห็นว่า ปริมาณโพรลีน และไฮดรอกซิโพรลีนแก้วในท่อไตมีความบกพร่อง . อัตราการกวาดล้างของกรดอะมิโนอื่น ๆได้รับผลกระทบ
ผลการวิจัยยังชี้ให้เห็นว่า ปริมาณโพรลีน และไฮดรอกซิโพรลีนใช้ร่วมกัน transcellular ระบบการขนส่งในท่อไตและระบบมีความต้องการที่สูงขึ้นสำหรับสองกรดอะมิโนกว่าไกลโคเจน
รายเพื่อให้ห่างไกลกับ hyperprolinemia ส่วนใหญ่เสนอ nephdties แต่กำเนิด ความผิดปกติทางไต , หูหนวก , โรคลมชัก หรือปัญญาอ่อน ด้วยอาการชัก ดังนั้น