History[edit]The triad of CPEO, bil

History[edit]
The triad of CPEO, bilateral pigmentary retinopathy, and cardiac conduction abnormalities was first described in a case report of two patients in 1958 by Thomas P. Kearns (1922-2011), MD., and George Pomeroy Sayre (1911-1992), MD.[13] A second case was published in 1960 by Jager and co-authors reporting these symptoms in a 13-year-old boy.[14] Previous cases of patients with CPEO dying suddenly had been published, occasionally documented as from a cardiac dysrhythmia. Other cases had noted a peculiar pigmentation of the retina, but none of these publications had documented these three pathologies occurring together as a genetic syndrome.[15] Kearns published a defining case in 1965 describing 9 unrelated cases with this triad.[15] In 1988, the first connection was made between KSS and large-scale deletions of muscle mitochondrial DNA (abbreviated mtDNA)[16][17] Since this discovery, numerous deletions in mitochondrial DNA have been linked to the development of KSS.[18][19][20]

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

[แก้]Triad ของ CPEO จอประสาทตา pigmentary ทวิภาคี และความผิดปกติของหัวใจนำแรกอธิบายไว้ในรายงานกรณีผู้ป่วยสองในปีค.ศ. 1958 โดย Thomas P. ส kearns กูด (1922-2011), md., และจอร์จรอย Sayre (1911-1992), md [13] สองกรณีถูกตีพิมพ์ในปี 1960 โดยกายคอสเพลย์และผู้เขียนร่วมรายงานอาการเหล่านี้ในเด็กอายุ 13 ปี [14] ก่อนหน้ากรณีผู้ป่วยที่มี CPEO ที่ตายก็มีการเผยแพร่ บันทึกไว้นับแต่หัวใจเต้นผิดจังหวะบางครั้ง กรณีอื่น ๆ ได้บันทึกไว้เป็นเม็ดสีที่แปลกของเรตินา แต่ไม่มีของสิ่งพิมพ์เหล่านี้มีเอกสารโรคเหล่านี้สามที่เกิดขึ้นร่วมกันเป็นโรคทางพันธุกรรม [15] ส kearns กูดเผยแพร่กรณีกำหนดในปี 1965 อธิบายกรณีไม่เกี่ยวข้อง 9 มี triad นี้ ค.ศ.ในปี 1988 การเชื่อมต่อแรกทำระหว่างเอสเอสและการลบขนาดใหญ่ของกล้ามเนื้อยลดีเอ็นเอ (mtDNA ย่อ) [16] [17] เนื่องจากค้นพบนี้ ลบจำนวนมากในจื่อเชื่อมโยงการพัฒนาของเอสเอส [18] [19] [20]

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ประวัติ [แก้ไข]
แก๊งของ CPEO, จอประสาทตา pigmentary ทวิภาคีและความผิดปกติของการนำการเต้นของหัวใจเป็นครั้งแรกในรายงานกรณีของผู้ป่วยที่สองในปี 1958 โดยโทมัสพี Kearns (1922-2011), นพ. จอร์จและรอย Sayre (1911- 1992), นพ. [13] กรณีที่สองได้รับการตีพิมพ์ในปี 1960 โดยนายพรานและผู้ร่วมเขียนรายงานอาการเหล่านี้ในเด็กอายุ 13 ปี. [14] กรณีที่ก่อนหน้านี้ผู้ป่วยที่มี CPEO ตายอย่างกระทันหันได้รับการตีพิมพ์เป็นครั้งคราวเป็นเอกสารจาก dysrhythmia การเต้นของหัวใจ กรณีอื่น ๆ ได้ตั้งข้อสังเกตผิวคล้ำที่แปลกประหลาดของจอประสาทตา แต่ไม่มีสิ่งพิมพ์เหล่านี้ได้รับการบันทึกไว้ทั้งสามโรคที่เกิดขึ้นร่วมกันเป็นกลุ่มอาการของโรคทางพันธุกรรม. [15] Kearns การตีพิมพ์เป็นกรณีการกำหนดในปี 1965 อธิบาย 9 กรณีที่ไม่เกี่ยวข้องกับแก๊งนี้. [15] ในปี 1988 การเชื่อมต่อครั้งแรกที่ทำขึ้นระหว่างเอสเอสและขนาดใหญ่การลบของกล้ามเนื้อยลดีเอ็นเอ (ยาก mtDNA) [16] [17] ตั้งแต่การค้นพบนี้ลบจำนวนมากในยลดีเอ็นเอได้รับการเชื่อมโยงกับการพัฒนาของเอสเอส. [18] [19] [20]