The clinical features of infantile

The clinical features of infantile Tay–Sachs disease seen in our set of
patients were consistent with the defined phenotype, except for the
presence of prominentMongolian spots on the back even beyond infancy
in two patients. However,Mongolian spots are also reported in association
withmany of the patientswith other LSDs [1,16] and in our case
it could be an accidental finding. The enzyme activitywas in accordance
with the previous observations of infantile TSD cases [17,18]. However,
MUG substrate is cleaved by all three isozymes and therefore is used to
measure total-Hex activity. MUGS substrate is cleaved primarily by the
α-subunit containing isozymes (Hex-A and S). However, the β active
site can slowly hydrolyze this substrate with MUG/MUGS ratios of
~300:1 for Hex-B and 3.7:1 for Hex-A [19]. Thus each of the %-residual
Hex-A values reported in Table 1 is multiplied by 3.7 and is varying
from 0% to 3.1%, which is in accordance with the previously reported
value.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ลักษณะทางคลินิกของโรค Tay – แซคส์แบบเด็ก ๆ เห็นในชุดของเราผู้ป่วยสอดคล้องกับกนิกำหนด ยกเว้นสำหรับการของจุด prominentMongolian ด้านหลังแม้จะเกินวัยเด็กในผู้ป่วยที่สอง อย่างไรก็ตาม เที่ยวมองโกเลียนอกจากนี้ยังมีรายงานในสมาคมwithmany ของ patientswith กับ LSDs อื่น ๆ [1,16] และ ในกรณีของเราอาจเป็นการค้นหาโดยไม่ตั้งใจ Activitywas เอนไซม์ตามมีข้อสังเกตก่อนหน้ากรณี TSD แบบเด็ก ๆ [17,18] อย่างไรก็ตามแก้วจะถูกแบ่งออก โดยทำทั้งหมดสาม และดังนั้น จะใช้ในการวัด Hex รวมกิจกรรม พื้นผิวแก้วจะถูกแบ่งออกเป็นหลักโดยทำที่ประกอบด้วยงานย่อยα (Hex A และ S) อย่างไรก็ตาม βที่ใช้งานอยู่ไซต์สามารถช้า hydrolyze นี้พื้นผิว ด้วยอัตราส่วนแก้ว/แก้ว~ 300:1 Hex B และ 3.7:1 สำหรับ Hex-A [19] ดังนั้นแต่ละ%-เหลือค่าฐานสิบหกที่รายงานในตารางที่ 1 คูณ 3.7 และมีหลายจาก 0% ถึง 3.1% ตามรายงานก่อนหน้านี้ค่า

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ลักษณะทางคลินิกของโรคเด็กอมมือ Tay-Sachs เห็นในชุดของเรา
ผู้ป่วยที่มีความสอดคล้องกับฟีโนไทป์ที่กำหนดไว้ยกเว้นสำหรับ
การปรากฏตัวของจุดด่าง prominentMongolian ด้านหลังแม้เกินวัยเด็ก
ในผู้ป่วยที่สอง อย่างไรก็ตามจุดมองโกเลียจะมีการรายงานในสมาคม
withmany ของ patientswith LSDs อื่น ๆ [1,16] และในกรณีของเรา
มันอาจจะมีการค้นพบโดยบังเอิญ activitywas เอนไซม์ตาม
กับข้อสังเกตก่อนหน้าของกรณี TSD เด็กอมมือ [17,18] แต่
พื้นผิวแก้วจะถูกตัดโดยทั้งสามไอโซไซม์และดังนั้นจึงจะใช้ในการ
วัดกิจกรรมทั้งหมด-Hex แก้วพื้นผิวจะถูกแยกหลักโดย
α-subunit ที่มีไอโซไซม์ (Hex-A และ S) อย่างไรก็ตามการใช้งานβ
เว็บไซต์ช้าสามารถย่อยสลายสารตั้งต้นนี้มีอัตราส่วนแก้ว / แก้วของ
~ 300: 1 Hex-B และ 3.7: 1 Hex-A [19] ดังนั้นแต่ละ% -residual
ค่า Hex-A รายงานในตารางที่ 1 จะถูกคูณด้วย 3.7 และเป็นที่ที่แตกต่างกัน
จาก 0% ถึง 3.1% ซึ่งเป็นไปตามที่มีการรายงานก่อนหน้านี้
ค่า

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

คลินิกเด็กโรคและคุณสมบัติ ต่าย ( เห็นในชุดของเราผู้ป่วยที่สอดคล้องกับนิยามการ ยกเว้นการปรากฏตัวของ prominentmongolian จุดบนด้านหลังแม้เกินวัยแบเบาะในผู้ป่วย 2 อย่างไรก็ตาม จุดมองโกเลียยังรายงานว่า ในสมาคมwithmany ของรายอื่น ๆ lsds [ 1,16 ] และในกรณีของเรามันอาจจะเจออุบัติเหตุ เอนไซม์ activitywas ตามด้วยการสังเกตก่อนหน้านี้กรณี [ รับฝากเด็ก 17,18 ] อย่างไรก็ตามแก้ว โดยทั้งสามชนิดของพื้นผิวมันและดังนั้นจึงเป็นใช้วัดกิจกรรมหกเหลี่ยมทั้งหมด พื้นผิวของผลิตภัณฑ์เป็นหลัก โดยซึ่งประกอบด้วยเอนไซม์แอลฟา ( hex-a และ S ) อย่างไรก็ตาม งานบีตาเว็บไซต์สามารถค่อยๆย่อยพื้นผิวนี้ด้วยแก้ว / แก้วต่อ~ 300 : 1 สำหรับ hex-b 3.7:1 และสำหรับ hex-a [ 19 ] ดังนั้น แต่ละ % - ส่วนที่เหลือค่า hex-a รายงานตารางที่ 1 คูณด้วย 3.7 และแตกต่างกันจาก 0% ถึง 3.1% ซึ่งสอดคล้องกับรายงานก่อนหน้านี้ค่า