Results.—The assay was validated on 23 formalin-fixed,
paraffin-embedded lung cancer specimens. A minimum
number of reads was consistently achieved with overall
median read depth of 5293per amplicon. In total, 25 point
mutations and 4 insertions/deletions (indels) with a
frequency of 5.5% to 93.1% mutant alleles were detected.
All EGFR, ERBB2, KRAS, PIK3CA, KRAS, and PTEN
mutations, as detected by next-generation sequencing,
were confirmed by pyrosequencing, with the exception of
3 point mutations in a tumor sample with low mutantallele
burden (below the pyrosequencing limit of detection).
ผลลัพธ์ - ( ได้รับการพัฒนาบน 23 ฟอร์มาลินถาวรพาราฟินจากโรคมะเร็งปอดที่ฝังตัว น้อยจำนวนคนอ่านอยู่เสมอทำงานโดยรวมความลึกเฉลี่ยของ 5293per อ่านและ . ทั้งหมด 25 จุดการกลายพันธุ์และ 4 แทรก / ลบ ( indels ) กับความถี่ของอัลลีล 5.5 เพื่อ 93.1 % กลายพันธุ์ถูกตรวจพบทั้งหมด egfr erbb2 kras pik3ca , , , , pten kras , และการกลายพันธุ์ที่พบโดยลำดับรุ่นต่อไป ,ได้รับการยืนยันโดยไพโรซีเควนซิงด้วยข้อยกเว้นของจุดที่ 3 ตัวอย่างเนื้องอกที่มีการกลายพันธุ์ใน mutantallele ต่ำภาระ ( ด้านล่างขีด จำกัด ของการไพโรซีเควนซิง )
การแปล กรุณารอสักครู่..
