Autism spectrum disorder (ASD) with

Autism spectrum disorder (ASD) with intellectual disability (ID) is a life-long debilitating condition, which is characterized by cognitive function impairment and other neurological signs. Children with ASD-ID typically attain motor skills with a significant delay. A sub-group of ASD-IDs has been linked to hyperlactacidemia and alterations in mitochondrial respiratory chain activity. The objective of this report is to describe the clinical features of patients with these comorbidities in order to shed light on difficult diagnostic and therapeutic approaches in such patients. We reported the different clinical features of children with ID associated with hyperlactacidemia and deficiencies in mitochondrial respiratory chain complex II-IV activity whose clinical presentations are commonly associated with the classic spectrum of mitochondrial diseases. We concluded that patients with ASD and ID presenting with persistent hyperlactacidemia should be evaluated for mitochondrial disorders. Administration of carnitine, coenzyme Q10, and folic acid is partially beneficial, although more studies are needed to assess the efficacy of this vitamin/cofactor treatment combination.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

โรคออทิซึมสเปคตรัมโรค (ASD) พิการทางปัญญา (ID) เป็นพันธกิจ debilitating เงื่อนไข ซึ่งโดยฟังก์ชันรับรู้ผลและอาการระบบประสาทอื่น ๆ เด็ก ASD ID บรรลุทักษะมอเตอร์กับความล่าช้าที่สำคัญโดยทั่วไป ลิงค์กลุ่มย่อยของ ASD รหัส hyperlactacidemia และเปลี่ยนแปลงในห่วงโซ่การหายใจ mitochondrial กิจกรรม วัตถุประสงค์ของรายงานนี้คือการ อธิบายลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยเหล่านี้ comorbidities เพื่อหลั่งน้ำตาแสงในแนวทางวินิจฉัย และรักษาโรคในผู้ป่วยดังกล่าวยาก เรารายงานลักษณะทางคลินิกแตกต่างกันของเด็ก ด้วยรหัสที่เกี่ยวข้องกับ hyperlactacidemia และทรงในลูกโซ่การหายใจ mitochondrial กิจกรรม II-IV ซับซ้อนเสนอทางคลินิกที่เป็นมักสัมพันธ์กับสเปกตรัมคลาสสิก mitochondrial โรค เราสรุปว่า ควรมีประเมินผู้ป่วย ASD และรหัสที่นำเสนอ มีแบบ hyperlactacidemia สำหรับโรค mitochondrial ของคาร์นิที กระทั่ง q10 และกรดโฟลิคมีประโยชน์บางส่วน แม้ว่าจำเป็นเพื่อประเมินประสิทธิภาพของชุดการรักษา วิตามิน/cofactor นี้ศึกษาเพิ่มเติม

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม (ASD) ที่มีความพิการทางปัญญา (ID) เป็นภาวะที่ตลอดชีวิต แต่อย่างใดซึ่งเป็นลักษณะด้อยค่าการทำงานทางปัญญาและสัญญาณทางระบบประสาทอื่น ๆ เด็กที่มี ASD-ID มักจะบรรลุทักษะยนต์ที่มีความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญ กลุ่มย่อยของ ASD-ID ได้รับการเชื่อมโยงกับ hyperlactacidemia และการเปลี่ยนแปลงในกิจกรรมทางห่วงโซ่การหายใจยล วัตถุประสงค์ของรายงานฉบับนี้คือการอธิบายลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยที่มีโรคประจำตัวเหล่านี้เพื่อหลั่งน้ำตาแสงในวิธีการวินิจฉัยและการรักษาที่ยากลำบากในผู้ป่วยดังกล่าว เรารายงานลักษณะทางคลินิกที่แตกต่างกันของเด็กที่มี ID ที่เกี่ยวข้องกับ hyperlactacidemia และข้อบกพร่องในห่วงโซ่การหายใจยลซับซ้อนกิจกรรม II-IV ที่มีการนำเสนอผลงานทางคลินิกทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับคลื่นความถี่ที่คลาสสิกของโรคยล เราได้ข้อสรุปว่าผู้ป่วยที่มี ASD และบัตรประจำตัวที่มีการนำเสนอ hyperlactacidemia ถาวรควรประเมินความผิดปกติยล การบริหารงานของคาร์นิที, Q10 โคเอนไซม์และกรดโฟลิคจะเป็นประโยชน์บางส่วนถึงแม้ว่าการศึกษาอื่น ๆ ที่มีความจำเป็นในการประเมินประสิทธิภาพของวิตามินนี้ / ปัจจัยรวมกันรักษา

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

โรคออทิซึมสเปกตรัมโรค ( ASD ) กับความพิการทางสติปัญญา ( ID ) เป็นชีวิตเงื่อนไข debilitating ซึ่งเป็นลักษณะความบกพร่องทางระบบประสาทความจำและอาการอื่น ๆ เด็ก asd-id มักจะบรรลุทักษะมอเตอร์ที่มีความล่าช้าที่สำคัญ กลุ่มย่อยของ ASD รหัสที่ถูกเชื่อมโยงกับการเปลี่ยนแปลงในการ hyperlactacidemia โซ่หายใจในกิจกรรมวัตถุประสงค์ของรายงานนี้คือการอธิบายลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยที่มีโรคร่วมเหล่านี้เพื่อที่จะหลั่งแสงในการวินิจฉัยและรักษายาก วิธีในผู้ป่วยดังกล่าวเรารายงานคลินิกคุณลักษณะต่าง ๆของเด็กกับ ID ที่เกี่ยวข้องกับ hyperlactacidemia และข้อบกพร่องในการใช้โซ่ที่ซับซ้อน ii-iv กิจกรรมที่มีคลินิกนำเสนอเกี่ยวกับคลื่นความถี่ที่คลาสสิกของการเกิดโรคเราสรุปได้ว่าผู้ป่วยที่มี ASD และการนำเสนอด้วย hyperlactacidemia ID ถาวรควรประเมินความผิดปกติของ mitochondrial . การบริหารงานของคาร์นิทีน โคเอนไซม์ คิวเทน กรดโฟลิคและเป็นประโยชน์บางส่วน แม้ว่าการศึกษามากขึ้นมีความจำเป็นเพื่อประเมินประสิทธิภาพของวิตามินนี้ / โคแฟคเตอร์การรวมกัน