This gene encodes UDP-galactose-4-e

This gene encodes UDP-galactose-4-epimerase which catalyzes two distinct but analogous reactions: the epimerization of UDP-glucose to UDP-galactose, and the epimerization of UDP-N-acetylglucosamine to UDP-N-acetylgalactosamine. The bifunctional nature of the enzyme has the important metabolic consequence that mutant cells (or individuals) are dependent not only on exogenous galactose, but also on exogenous N-acetylgalactosamine as a necessary precursor for the synthesis of glycoproteins and glycolipids. Mutations in this gene result in epimerase-deficiency galactosemia, also referred to as galactosemia type 3, a disease characterized by liver damage, early-onset cataracts, deafness and mental retardation, with symptoms ranging from mild ('peripheral' form) to severe ('generalized' form). Multiple alternatively spliced transcripts encoding the same protein have been identified.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ยีนนี้ encodes UDP-กาแล็กโทส-4-epimerase ที่ catalyzes สองที่แตกต่างแต่คล้าย: epimerization ของ UDP-กลูโคสกับกาแล็กโทส UDP และ epimerization ของ UDP-N-acetylglucosamine การ UDP-N-acetylgalactosamine ลักษณะ bifunctional ของเอนไซม์นี้มีผลสำคัญเผาผลาญเซลล์กลายพันธุ์ (หรือบุคคล) ที่ขึ้นไม่เท่า กับกาแล็กโทสจากภายนอก แต่ N acetylgalactosamine จากภายนอกที่เป็นสารตั้งต้นจำเป็นสำหรับการสังเคราะห์ไกลโคโปรตีนและ glycolipids กลายพันธุ์ในยีนนี้ทำ epimerase ขาด galactosemia ยัง เรียกว่าเป็น galactosemia พิมพ์ 3 โรคลักษณะ โดยความเสียหายที่ตับ และ ปัญญา หูหนวก โรคต้อกระจกโจมตีในช่วงต้น มีอาการตั้งแต่ไม่รุนแรง (แบบฟอร์ม 'พ่วง') รุนแรง ('ทั่วไป' แบบฟอร์ม) มีการระบุหลายใบ spliced หรือที่เข้ารหัสโปรตีนเหมือนกัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ยีนนี้ encodes UDP-กาแลคโต-4-epimerase ซึ่งกระตุ้นสองปฏิกิริยาที่แตกต่างกัน แต่คล้าย: epimerization ของ UDP กลูโคสเพื่อ UDP-กาแลคโตและ epimerization ของ UDP-N-acetylglucosamine เพื่อ UDP-N-acetylgalactosamine ธรรมชาติ bifunctional ของเอนไซม์ที่มีผลมาจากการเผาผลาญอาหารที่สำคัญที่เซลล์กลายพันธุ์ (หรือบุคคล) จะขึ้นอยู่ไม่เพียง แต่ในกาแลคโตจากภายนอก แต่ยังเกี่ยวกับภายนอก N-acetylgalactosamine เป็นสารตั้งต้นที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์ของไกลโคโปรตีนและ glycolipids การกลายพันธุ์ในผลยีนนี้ใน galactosemia epimerase ขาดนอกจากนี้ยังเรียกว่า galactosemia ประเภท 3 โรคที่โดดเด่นด้วยความเสียหายของตับ, ต้อกระจกต้นที่เริ่มมีอาการหูหนวกและปัญญาอ่อนที่มีอาการตั้งแต่อ่อน (แบบ 'ต่อพ่วง') เพื่อรุนแรง ( 'ทั่วไป' รูปแบบ) หลายจิตบำบัดแต่งงานผลัดเข้ารหัสโปรตีนเดียวกันได้รับการระบุ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ยีน encodes udp-galactose-4-epimerase ซึ่งกระตุ้นสองแตกต่างแต่คล้ายคลึงปฏิกิริยา : epimerization ของ UDP UDP กลูโคสกาแลคโตสและ epimerization ของ udp-n-acetylglucosamine เพื่อ udp-n-acetylgalactosamine . ธรรมชาติ bifunctional ของเอนไซม์ที่มีผลที่สำคัญการเผาผลาญเซลล์กลายพันธุ์ ( หรือบุคคล ) จะขึ้นอยู่ไม่เพียง แต่ในประกาแล็คโตส แต่ยังประ n-acetylgalactosamine เป็นสารตั้งต้นที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์ของโปรตีน และไกลโคลิปิด . การกลายพันธุ์ในยีนนี้มีผลในการ epimerase galactosemia , ยังเรียกว่า galactosemia 3 ชนิด โรค ลักษณะความเสียหายของตับ ต้อกระจกก่อนวัยหูหนวกและปัญญาอ่อน มีอาการตั้งแต่เล็กน้อยถึงรุนแรง ( "peripheral " ฟอร์ม ) ( "generalized " ฟอร์ม ) หลายบันทึกการเข้ารหัสโปรตีนเดียวกันหรือไมได้ระบุ