DiscussionThe reported incidence of

Discussion
The reported incidence of CHARGE syndrome is 0.1–1.2/10,000 depending on professional recognition,
and most of the cases are sporadic (Blake and Prasad, 2006). Clinical phenotype of CHARGE syndrome is
highly variable. Standard diagnostic criteria contain 4 major criteria and 7 minor criteria. Herein, we
reported a patient representing both typical and atypical symptoms of CHARGE (Table 1) and clinically
diagnosed as CHARGE syndrome. Typical symptoms in this case included choanal atresia, coloboma,
characteristic ear anomalies, cardiovascular malformations, genital hypoplasia, growth deficiency and
developmental delay, while atypical symptoms included exophthalmos, tracheal stenosis and laryngeal
cartilage dysplasia. Targeted treatments were introduced to the patient according to the findings above.
Remarkable achievements were observed after accurately treatments: hearing loss was significantly
improved after a cochlear implant surgery, and recurrent respiratory tract infection was controlled after an
ASD occlusion surgery. The mother was advised to do gene diagnosis during her 2nd pregnancy, which
was proved to be useful. No mutation has been identified in the CHD7 gene of the fetus, and after an
uncomplicated full term pregnancy, a healthy baby was delivered safely.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

สนทนารายงานอุบัติการณ์ของกลุ่มอาการค่าเป็น 0.1–1.2/10,000 ตามการรับรู้ระดับมืออาชีพและส่วนใหญ่ของกรณีจะมี (เบลกและโกอี 2006) Phenotype ของค่าธรรมเนียมกลุ่มอาการทางคลินิกคือตัวแปรสูง เกณฑ์การวินิจฉัยมาตรฐานประกอบด้วย 4 หลักเกณฑ์และเงื่อนไขรอง 7 นี้ เรารายงานผู้ป่วยแสดงอาการอักเสบ และทั่วไป (ตารางที่ 1) และในทางคลินิกการวินิจฉัยเป็นกลุ่มค่าธรรมเนียม Atresia อาการทั่วไปในกรณีนี้ รวม choanal, colobomaความผิดลักษณะหู malformations หัวใจและหลอดเลือด อวัยวะเพศ hypoplasia ขาดการเจริญเติบโต และพัฒนาล่าช้า ในขณะที่อาการอักเสบรวม exophthalmos ตีบการใส่ และ laryngealกระดูกอ่อนแบบไม่สามารถ รักษาเป้าหมายได้แนะนำให้ผู้ป่วยตามผลการศึกษาข้างต้นความสำเร็จที่โดดเด่นได้สังเกตหลังการรักษาอย่างถูกต้อง: สูญเสียการได้ยินเป็นอย่างมากหลังจากผ่าตัดรากเทียมที่ cochlear และมีควบคุมการติดเชื้อทางเดินหายใจเกิดซ้ำหลังจากการปรับปรุงการการผ่าตัดไม่ควรมองข้าม ASD แม่ถูกแนะนำให้ทำการวินิจฉัยยีนในระหว่างตั้งครรภ์ของเธอ 2 ซึ่งได้พิสูจน์ให้เป็นประโยชน์ มีการระบุไม่มีการกลายพันธุ์ในยีน CHD7 ของทารกในครรภ์ และหลังการตั้งครรภ์ระยะเต็มเปี่ยม สุขภาพทารกถูกจัดส่งอย่างปลอดภัย

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การรายงานอุบัติการณ์ของโรค
คิดเป็น 0.1 – 1.2/10000 ขึ้นอยู่กับการรับรองมืออาชีพ
และส่วนใหญ่ของกรณีที่มีประปราย ( เบลคและ Prasad , 2006 ) ภาวะทางคลินิกของค่าธรรมเนียมซินโดรม
ตัวแปรอย่างสูง มาตรฐานเกณฑ์วินิจฉัยประกอบด้วย 4 หลักเกณฑ์และเกณฑ์ 7 รอง ในที่นี้เรา
รายงานผู้ป่วยแสดงอาการผิดปกติทั้งทั่วไปและค่าใช้จ่าย ( ตารางที่ 1 ) และการวินิจฉัยทางการแพทย์
ค่าธรรมเนียมซินโดรม อาการโดยทั่วไปในกรณีนี้รวมอาวุธอันตราย coloboma
, , ลักษณะหูผิดปกติ โรคหัวใจ hypoplasia พิกลพิการ , อวัยวะเพศ , ขาดการเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้า
, ในขณะที่อาการตาโปนผิดปกติรวม ,หลอดลมตีบและกระดูกอ่อนของกล่องเสียง
dysplasia . การรักษาเป้าหมายมีการแนะนำให้ผู้ป่วยตามข้อมูลข้างต้น พบว่าหลังจาก
ผลงานโดดเด่นได้อย่างถูกต้องรักษาสูญเสียการได้ยินอย่างมีนัยสำคัญ
ดีขึ้นหลังจากการผ่าตัดฝังประสาทหูเทียม และดำเนินการควบคุมการติดเชื้อในทางเดินหายใจหลังจาก
ASD การศัลยกรรมแม่ควรทำการตรวจวินิจฉัยยีนระหว่างเธอ 2 การตั้งครรภ์ซึ่ง
ถูกพิสูจน์เป็นประโยชน์ ไม่มีการกลายในยีนได้รับการระบุ chd7 ของทารกในครรภ์ และหลัง
เต็มระยะการตั้งครรภ์ที่ไม่ซับซ้อน , สุขภาพทารกถูกส่งอย่างปลอดภัย

.