A visibly distinct muscular hypertr

A visibly distinct muscular hypertrophy (mh), commonly known as double muscling, occurs with high frequency in the Belgian Blue and Piedmontese cattle breeds. The autosomal recessive mh locus causing double-muscling condition in these cattle maps to bovine chromosome 2 within the same interval as myostatin, a member of the TGF-β superfamily of genes. Because targeted disruption ofmyostatin in mice results in a muscular phenotype very similar to that seen in double-muscled cattle, we have evaluated this gene as a candidate gene for double-muscling condition by cloning the bovine myostatin cDNA and examining the expression pattern and sequence of the gene in normal and double-muscled cattle. The analysis demonstrates that the levels and timing of expression do not appear to differ between Belgian Blue and normal animals, as both classes show expression initiating during fetal development and being maintained in adult muscle. Moreover, sequence analysis reveals mutations in heavy-muscled cattle of both breeds. Belgian Blue cattle are homozygous for an 11-bp deletion in the coding region that is not detected in cDNA of any normal animals examined. This deletion results in a frame-shift mutation that removes the portion of the Myostatin protein that is most highly conserved among TGF-β family members and that is the portion targeted for disruption in the mouse study. Piedmontese animals tested have a G–A transition in the same region that changes a cysteine residue to a tyrosine. This mutation alters one of the residues that are hallmarks of the TGF-β family and are highly conserved during evolution and among members of the gene family. It therefore appears likely that the mh allele in these breeds involves mutation within the myostatin gene and that myostatin is a negative regulator of muscle growth in cattle as well as mice.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ความแตกต่างมองเห็นกล้ามเนื้อ hypertrophy (mh), รู้จักกันทั่วไปเป็นคู่ muscling เกิดขึ้น ด้วยความถี่สูงในเบลเยียมสีน้ำเงินและสายพันธุ์วัวพีดมอนต์ แบบ autosomal recessive mh โลกัสโพลสาเหตุ muscling สองเงื่อนไขในวัวควายเหล่านี้การโครโมโซมวัว 2 ภายในช่วงเวลาเดียวกันเป็น myostatin สมาชิกของ superfamily TGF-βของยีน เนื่องจากเป้าหมาย ofmyostatin ทรัพยผลหนู phenotype กล้ามเนื้อคล้ายกับที่เห็นในวัว muscled คู่ เราได้ประเมินยีนนี้เป็นยีนตัวเลือกสำหรับ muscling สองเงื่อนไขได้ โดยโคลน cDNA myostatin วัว และตรวจสอบนิพจน์รูปแบบและลำดับของยีนในสัตว์เลี้ยงปกติ และ muscled คู่ การวิเคราะห์แสดงให้เห็นว่า ระดับและช่วงเวลาของนิพจน์ไม่แตกต่างระหว่างสีน้ำเงินเบลเยียมและสัตว์ปกติ เป็นชั้นทั้งสองแสดงนิพจน์เริ่มต้นในระหว่างการพัฒนาครรภ์และถูกจัดเก็บอยู่ในกล้ามเนื้อสำหรับผู้ใหญ่ นอก วิเคราะห์พบการกลายพันธุ์ในปศุสัตว์ muscled หนักของทั้งสองสายพันธุ์ วัวสีฟ้าเบลเยียม homozygous สำหรับการลบ 11-bp ในภูมิภาครหัสที่ไม่พบใน cDNA ของสัตว์ปกติต่าง ๆ ตรวจสอบ ได้ การลบนี้เกิดกลายพันธุ์เป็นเฟรมกะเอาส่วนของโปรตีน Myostatin ที่สูงที่สุดอยู่ระหว่างสมาชิกในครอบครัว TGF-βและ ว่าส่วนเป้าหมายทรัพยในศึกษาเมาส์ ทดสอบสัตว์พีดมอนต์มีเปลี่ยน G – A ในภูมิภาคเดียวกันที่เปลี่ยนเป็น cysteine สารตกค้าง tyrosine การกลายพันธุ์นี้เปลี่ยนแปลงหนึ่งตกที่มั่นของ TGF-β และจะสูงอยู่ใน ระหว่างวิวัฒนาการ และสมาชิกของยีน ดังนั้นจึงปรากฏมีแนวโน้มว่า allele mh ในสายพันธุ์เหล่านี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน myostatin และ myostatin ที่ ควบคุมลบกล้ามเนื้อเจริญเติบโตในโคกระบือหนู

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

กล้ามเนื้อแตกต่างกันอย่างเห็นได้ชัด (MH) เป็นที่รู้จักกันทั่วไปว่าเป็น muscling คู่เกิดขึ้นกับความถี่สูงในสีฟ้าเบลเยียมและดสายพันธุ์วัว สถานที MH autosomal ถอยก่อให้เกิดสภาพดับเบิล muscling ในวัวเหล่านี้แผนที่โครโมโซมวัว 2 ภายในช่วงเวลาเดียวกับ myostatin สมาชิกของ superfamily TGF-βของยีน เนื่องจากการหยุดชะงักที่กำหนดเป้​​าหมาย ofmyostatin ในผลหนูในฟีโนไทป์กล้ามเนื้อคล้ายกับที่เห็นในวัวสองกล้ามเนื้อเรามีการประเมินยีนนี้เป็นผู้สมัครของยีนสภาพดับเบิล muscling โดยโคลน cDNA วัว myostatin และการตรวจสอบรูปแบบการแสดงออกและลำดับของ ยีนในวัวปกติและดับเบิลกล้ามเนื้อ การวิเคราะห์แสดงให้เห็นว่าระดับและระยะเวลาของการแสดงออกดูเหมือนจะไม่แตกต่างกันระหว่างสีฟ้าเบลเยียมและสัตว์ตามปกติเช่นการเรียนทั้งแสดงการแสดงออกของการเริ่มต้นในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์และถูกเก็บรักษาไว้ในกล้ามเนื้อผู้ใหญ่ นอกจากนี้การวิเคราะห์ลำดับแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ในวัวหนักกล้ามเนื้อสายพันธุ์ทั้งสอง วัวสีฟ้าเบลเยียมเป็น homozygous สำหรับการลบ 11 bp ในภูมิภาคการเข้ารหัสที่ไม่ได้ตรวจพบในยีนของสัตว์ปกติใด ๆ ที่ตรวจสอบ นี้ส่งผลลบในกรอบการกลายพันธุ์กะว่าจะเอาส่วนหนึ่งของโปรตีน Myostatin ที่เป็นป่าสงวนมากที่สุดในหมู่สมาชิกในครอบครัว TGF-βและนั่นคือส่วนที่กำหนดเป้​​าหมายสำหรับการหยุดชะงักในการศึกษาเมาส์ สัตว์ดการทดสอบมีการเปลี่ยนแปลง G-ในภูมิภาคเดียวกันที่มีการเปลี่ยนแปลงสารตกค้าง cysteine​​ เพื่อซายน์ การกลายพันธุ์นี้จะเปลี่ยนหนึ่งของสารตกค้างที่เป็นเครื่องหมายรับประกันคุณภาพของครอบครัว TGF-βและได้รับการอนุรักษ์อย่างมากระหว่างการวิวัฒนาการและในหมู่สมาชิกของครอบครัวที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงดูเหมือนว่ามีแนวโน้มว่าอัลลีล MH ในสายพันธุ์เหล่านี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนภายใน myostatin และ myostatin ที่เป็นผู้กำกับดูแลในเชิงลบของการเจริญเติบโตของกล้ามเนื้อในวัวเช่นเดียวกับหนู

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เป็นตัวเป็นตนชัดเจนกล้ามเนื้อยั่วยวน ( MH ) หรือที่เรียกกันทั่วไปว่าคู่ muscling เกิดขึ้นกับความถี่สูงในสีฟ้าเบลเยียมและโค piedmontese สายพันธุ์ โดยยีนด้อยคู่ muscling MH ความเชื่อก่อให้เกิดเงื่อนไขเหล่านี้โคแผนที่โครโมโซมวัว 2 ภายในช่วงเวลาเดียวกับ myostatin , สมาชิกของ tgf - บีตาซูเปอร์แฟมิลีของยีนเพราะเป้าหมายการสร้างกล้ามเนื้อ ofmyostatin ผลลัพธ์ในการคล้ายกับที่เห็นในคู่กล้ามเนื้อโค เราได้ประเมินยีนนี้เป็นผู้สมัครยีนสำหรับคู่ muscling สภาพโดยการโคลนยีนและศึกษาการแสดงออกของโปรตีน myostatin รูปแบบและลำดับของยีนในปกติและคู่กล้ามเนื้อโคการวิเคราะห์แสดงให้เห็นว่าระดับและเวลาในการแสดงออกไม่ปรากฏแตกต่างระหว่างสัตว์สีฟ้าและปกติ เบลเยียม เป็นทั้งบทเรียนแสดงสีหน้าเริ่มในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์และการรักษากล้ามเนื้อในผู้ใหญ่ นอกจากนี้ การวิเคราะห์ลำดับเบสพบการกลายพันธุ์ในหนักกล้ามเนื้อวัวของทั้งสองสายพันธุ์วัวสีฟ้าเบลเยียมเป็นยีน 11 BP การลบในรหัสภูมิภาคที่ไม่พบในยีนของสัตว์ปกติใด ๆตรวจสอบ ลบผลลัพธ์นี้ในกรอบกะมิวที่เอาส่วนของโปรตีนที่เป็น myostatin สูงที่สุดในหมู่ tgf อนุรักษ์ - บีตาและสมาชิกในครอบครัวที่เป็นส่วนสำหรับการกำหนดเป้าหมายในการศึกษาของเมาส์piedmontese สัตว์ทดลองมีจี–การเปลี่ยนในภูมิภาคเดียวกัน ที่มีการเปลี่ยนแปลงกรดอะมิโนไทโรซีนกากไป . ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของสารตกค้างที่เป็น hallmarks ของ tgf บีตา - ครอบครัวสูงและมีการอนุรักษ์ในวิวัฒนาการและในหมู่สมาชิกของครอบครัวจีนมันจึงปรากฏว่าใน MH ในสายพันธุ์เหล่านี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนที่ myostatin และ myostatin เป็นลบควบคุมการเจริญเติบโตของกล้ามเนื้อโค รวมทั้งหนูด้วย