Genetic analysisBanded chromosome a

Genetic analysis
Banded chromosome analysis of peripheral blood revealed each patient had a SMC15: a rea(15)(q11) or 47,XY,+rea(15)(q11) in patient 1 and an inv dup(15)(q11q13) or 47,XY,+inv dup(15)(q11q13) in patient 2 (Figure 2). Parental cytogenetic studies were normal. Genomic DNA from the patients was prepared and hybridized to SNP-based Cytoscan HD array (Affymetrix, USA). The cytogenomic arrays had 2.69 million markers covering the entire human genome with the average spatial distance between intragenic neighboring markers of 880 bases. Cel intensity or CEL files were created using Affymetrix GeneChip Command Console operating software and Chromosome Analysis Suite, according to manufacturer’s protocols. Copy number changes were detected using a Hidden Markov Model algorithm [12]. Gene annotations were determined using build GRCh37/hg19. The array analysis revealed increases in 15q11q13 copy number in both patients. Patient 1 had 5 copies of 15q11.2q13.2 (7.72 Mb, chr15:22,619,671-30,342,457), and 3 copies of 15q13.2q13.3 (2.89 Mb, chr15:30,342,458-32,411,629), indicating the SMC15 was comprised of 2 copies of 15q11.2q13.2 (7.72 Mb, chr15:22,619,671-30,342,457) and 1 copy of 15q11.2q13.3 (10.61 Mb, chr15:22,619,671-32,411,629) (Figure 3). Patient 2 had 4 copies of 15q11.2q13.1 (8.00 Mb, chr15:22,054,840-30,058,502) and 3 copies of 15q13.1q13.2 (2.36 Mb, chr15:30,058,503-32,418,417), demonstrating that the inv dup(15q) contained one 8.00-Mb 15q11.2q13.1 segment (chr15:22,054,840-30,058,502) and another 10.36-Mb 15q11.2q13.3 segment (chr15:22,054,840-32,418,417) (Figure 4). FISH using the SNRPN probe (Abbott Molecular, USA) showed that in addition to 2 signals on normal chromosome 15 homologues, the SMC15 from patient 1 had 3 signals (Figures 2b and 2c), and the inv dup(15q) from patient 2 had 2 signals (Figures 2e and 2f), confirming the array findings of pentasomy and tetrasomy 15q11q13 in patients 1 and 2, respectively.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

วิเคราะห์ทางพันธุกรรมวิเคราะห์โครโมโซมแถบเลือดต่อพ่วงเปิดเผยผู้ป่วยแต่ละมีการ SMC15: rea(15)(q11) หรือ 47,XY,+rea(15)(q11) ในผู้ป่วย 1 และ dup(15)(q11q13) เป็น inv หรือ 47, XY, + inv dup(15)(q11q13) ในผู้ป่วย (รูปที่ 2) 2 ศึกษาโดยผู้ปกครอง cytogenetic ปกติได้ Genomic DNA จากผู้ป่วยเตรียมไว้ และเป็นไปตาม SNP HD Cytoscan (Affymetrix สหรัฐอเมริกา) อาร์เรย์ cytogenomic มีเครื่องหมาย 2.69 ล้านครอบคลุมมมนุษย์ทั้งหมดกับระยะห่างเฉลี่ยพื้นที่ระหว่างเครื่องหมายใกล้เคียง intragenic ฐาน 880 ความเข้ม cel หรือ CEL แฟ้มสร้างขึ้นโดยใช้คอนโซลคำสั่ง GeneChip Affymetrix ซอฟต์แวร์และสวีทวิเคราะห์โครโมโซม ตามโปรโตคอลของบริษัทผู้ผลิต สำเนาหมายเลขพบการเปลี่ยนแปลงโดยใช้ขั้นตอนวิธีแบบ Markov ซ่อน [12] คำอธิบายยีนถูกกำหนดใช้สร้าง GRCh37/hg19 วิเคราะห์แถวเปิดเผยเพิ่มขึ้นจำนวนสำเนา 15q11q13 ในผู้ป่วยทั้ง ผู้ป่วย 1 มี 5 สำเนาของ 15q11.2q13.2 (7.72 Mb, chr15:22 ลาย 619 สีกลม 671-30,342,457), และสำเนา 15q13.2q13.3 3 (2.89 Mb, chr15:30, 342, 458-32,411,629), ระบุ SMC15 ถูกประกอบด้วยสำเนา 15q11.2q13.2 2 (7.72 Mb, chr15:22 ลาย 619 สีกลม 671-30,342,457) และสำเนา 15q11.2q13.3 1 (10.61 Mb, chr15:22 ลาย 619 สีกลม 671-32,411,629) (รูปที่ 3) ผู้ป่วย 2 มีสำเนา 15q11.2q13.1 4 (8.00 Mb, chr15:22, 054, 840-30,058,502) และสำเนา 3 15q13.1q13.2 (2.36 Mb, chr15:30, 058, 503-32,418,417), เห็นว่า inv dup(15q) อยู่ส่วนหนึ่งตั้งแต่ 8.00 Mb 15q11.2q13.1 (chr15:22, 054, 840-30,058,502) และเซกเมนต์ 10.36 Mb 15q11.2q13.3 อื่น (chr15:22, 054, 840-32,418,417) (รูปที่ 4) ปลาโดยใช้การ SNRPN โพรบ (Abbott โมเลกุล USA) พบว่า นอกจากสัญญาณ 2 บนโครโมโซมปกติ 15 homologues, SMC15 จาก 1 ผู้ป่วยมีสัญญาณ 3 (2b เลขและ 2 c), และ dup(15q) inv จากผู้ป่วย 2 มีสัญญาณ 2 (ตัวเลข 2e และ 2f), ยืนยันพบอาร์เรย์ของ 15q11q13 pentasomy และ tetrasomy ในผู้ป่วยที่ 1 และ 2ตามลำดับ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม
แถบการวิเคราะห์โครโมโซมของเลือดส่วนปลาย พบผู้ป่วยแต่ละรายมี smc15 : REA ( 15 ) ( อาชีพ ) หรือ 47 , XY , REA ( 15 ) ( อาชีพ ) ในผู้ป่วย 1 และคำย่อของ duplicate INV ( 15 ) ( q11q13 ) หรือ 47 , XY , INV ดั๊ป ( 15 ) ( q11q13 ) ในผู้ป่วย 2 ( รูปรึเปล่า ( 2 ) การศึกษาเซลล์พันธุศาสตร์ ของผู้ปกครอง เป็นปกติ ดีเอ็นเอจากผู้ป่วยที่เตรียมไว้ และสามารถที่จะ cytoscan SNP array จาก HD ( affymetrix , USA )อาร์เรย์ cytogenomic ได้ 2.69 ล้านเครื่องหมายครอบคลุมจีโนมมนุษย์ทั้งหมดมีพื้นที่ห่างระหว่าง intragenic เพื่อนบ้านเครื่องหมายของฐาน 880 เซลของเซลล์ถูกสร้างขึ้นโดยใช้ affymetrix genechip คำสั่งคอนโซลซอฟต์แวร์ปฏิบัติการและชุดการวิเคราะห์โครโมโซมตามที่ผู้ผลิตของโปรโตคอลการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาที่ถูกตรวจพบโดยใช้แบบจำลองฮิดเดนมาร์คอฟ ซึ่งขั้นตอนวิธี [ 12 ] บันทึกย่อที่ยีนถูกใช้สร้าง grch37 / hg19 . การวิเคราะห์ข้อมูลในอาร์เรย์เพิ่มคัดลอก 15q11q13 เบอร์ทั้งในผู้ป่วย ผู้ป่วย 1 มี 5 แผ่น ( R 15q11.2q13.2 MB chr15:22619671-30342457 ) และ 3 ชุด 15q13.2q13.3 ( 2.89 MB chr15:30342458-32411629 )แสดง smc15 ประกอบด้วย 2 ฉบับ ( R 15q11.2q13.2 MB chr15:22619671-30342457 ) และ 1 สำเนาของ 15q11.2q13.3 ( 10.61 MB , chr15:22619671-32411629 ) ( รูปครั้งที่ 3 ) คนไข้ 2 มี 4 แผ่น 15q11.2q13.1 ( 8.00 MB , chr15:22054840-30058502 ) และ 3 ชุด 15q13.1q13.2 ( 2.36 MB , chr15:30058503-32418417 ) , แสดงให้เห็นว่าดั๊ป INV ( 15q ) มี 8.00-mb 15q11.2q13 .1 ส่วน ( chr15:22054840-30058502 ) และอีกส่วน 15q11.2q13.3 10.36-mb ( chr15:22054840-32418417 ) ตัวเลข ( ครั้งที่ 4 ) ปลาที่ใช้ snrpn โพรบ ( Abbott โมเลกุล , สหรัฐอเมริกา ) พบว่า นอกจาก 2 สัญญาณปกติในโครโมโซม 15 , smc15 จากผู้ป่วย 1 มี 3 สัญญาณ ( ตัวเลขอะไรและ 2B 2C ) , และคำย่อของ duplicate INV ( 15q ) จากผู้ป่วย 2 มี 2 สัญญาณ ( ตัวเลขอะไร 2e และห้อง 2F )การค้นพบของอาร์เรย์และ pentasomy tetrasomy 15q11q13 ในผู้ป่วย 1 และ 2 ตามลำดับ