Barth syndrome (BTHS) is a rare, ge

Barth syndrome (BTHS) is a rare, genetic disorder of lipid metabolism that primarily affects males. It is caused by a mutation in the tafazzin gene (TAZ, also called G4.5) which leads to decreased production of an enzyme required to produce cardiolipin. Cardiolipin is an essential lipid that is important in energy metabolism. BTHS, which affects multiple body systems, is considered serious. Its main characteristics often include combinations in varying degrees of cardiomyopathy (a disorder of the heart muscle leading to a poorly functioning heart), neutropenia (a reduction in the number of white blood cells which may lead to an increased risk for bacterial infections), hypotonia (reduced muscle tone), muscle weakness, undeveloped skeletal muscles, delayed growth, lack of stamina, varying degrees of physical disability, and methylglutaconic aciduria (an increase in an organic acid that results in abnormal mitochondria function). Although some with BTHS may have all of these characteristics, others may have only one or two, and, thus, are often misdiagnosed. BTHS is an X-linked genetic condition passed from mother to son through the X chromosome. A mother who is a carrier of BTHS shows no signs or symptoms of the disorder herself. On average, 50 percent of children born to a carrier mother will inherit the defective gene, but only boys will develop symptoms. All daughters born to an affected male will be carriers.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลุ่มอาการ Barth (BTHS) เป็นโรคที่หายาก พันธุกรรมของการเผาผลาญไขมันที่มีผลต่อเพศชายเป็นหลัก เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน tafazzin (TAZ หรือที่เรียกว่า G4.5) ซึ่งนำไปสู่การผลิตที่ลดลงของเอนไซม์จำเป็นในการผลิต cardiolipin Cardiolipin เป็นกระบวนการสำคัญที่มีความสำคัญในการเผาผลาญพลังงาน BTHS ซึ่งมีผลต่อหลายระบบของร่างกาย จะถือว่าร้ายแรง ลักษณะของหลักมักจะมีรวมกันในภา cardiomyopathy (ความผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจที่นำไปสู่หัวใจทำงานไม่ดี), neutropenia (ลดจำนวนเม็ดเลือดขาวซึ่งอาจนำไปสู่ความเสี่ยงในการติดเชื้อแบคทีเรีย), hypotonia (กล้ามเนื้อลดเสียง), กล้ามเนื้ออ่อนแอ กล้ามเนื้ออีก undeveloped เจริญเติบโตล่าช้า ไม่มีเรี่ยวแรง ภาของกีฬา และ methylglutaconic aciduria (การเพิ่มขึ้นเป็นกรดอินทรีย์ที่มีผลผิดปกติ mitochondria ฟังก์ชัน) แม้ว่าบางกับ BTHS อาจมีลักษณะเหล่านี้ทั้งหมด อาจมีเพียงหนึ่งหรือสอง และ ดังนั้น มีมักจะ misdiagnosed BTHS เป็นการเชื่อมโยง X พันธุกรรมสภาพผ่านจากมารดาไปสู่บุตรชายโครโมโซม X แม่ที่เป็นผู้ขนส่งของ BTHS แสดงสัญญาณหรืออาการของโรคตัวเองไม่ โดยเฉลี่ย ร้อยละ 50 ของเด็กที่เกิดมาเป็นแม่ผู้จะสืบทอดยีนบกพร่อง แต่เฉพาะเด็กผู้ชายจะพัฒนาอาการ สาวที่เกิดกับเพศชายได้รับผลกระทบทั้งหมดจะเป็นสายการบิน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ซินโดรมรธ์ (BTHS) เป็นที่หายาก, ความผิดปกติท​​างพันธุกรรมของการเผาผลาญไขมันที่เป็นหลักผลต่อเพศชาย มันเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน tafazzin (TAZ เรียกว่า G4.5) ซึ่งนำไปสู่​​การผลิตลดลงของเอนไซม์ที่จำเป็นในการผลิต cardiolipin cardiolipin เป็นไขมันจำเป็นที่มีความสำคัญในการเผาผลาญพลังงาน BTHS ซึ่งมีผลต่อระบบต่างๆของร่างกายหลายมีการพิจารณาอย่างจริงจัง ลักษณะสำคัญของมันมักจะมีการรวมกันในองศาที่แตกต่างของ cardiomyopathy (ความผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจที่นำไปสู่​​หัวใจทำงานไม่ดี) neutropenia (การลดจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดขาวซึ่งอาจนำไปสู่​​ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับการติดเชื้อแบคทีเรีย) hypotonia (กล้ามเนื้อลดลง), กล้ามเนื้ออ่อนแอ, กล้ามเนื้อโครงร่างได้รับการพัฒนาเจริญเติบโตล่าช้าขาดความแข็งแกร่งองศาที่แตกต่างของความพิการทางร่างกายและ methylglutaconic aciduria (การเพิ่มขึ้นของกรดอินทรีย์ที่ส่งผลให้เกิดการทำงานที่ผิดปกติ mitochondria) แม้ว่าบางคนอาจมี BTHS มีทั้งหมดของลักษณะเหล่านี้อื่น ๆ อาจมีเพียงหนึ่งหรือสองและจึงมักจะวินิจฉัยผิดพลาด BTHS เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรม X ที่เชื่อมโยงผ่านจากแม่ไปสู่​​ลูกชายผ่านโครโมโซม แม่ที่เป็นพาหะของ BTHS ไม่แสดงอาการหรืออาการของโรคตัวเอง โดยเฉลี่ยร้อยละ 50 ของเด็กที่เกิดกับแม่ของผู้ให้บริการจะได้รับมรดกยีนบกพร่อง แต่เด็กผู้ชายจะมีอาการ ลูกสาวที่เกิดกับผู้ได้รับผลกระทบชายจะเป็นผู้ให้บริการ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

บาร์ท ซินโดรม ( bths ) เป็นสัตว์หายาก ความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเผาผลาญไขมันที่เป็นหลักมีผลต่อผู้ชาย มันเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ( tafazzin Taz ยังเรียกว่า g4.5 ) ซึ่งนำไปสู่การผลิตที่ลดลงของเอนไซม์ที่จำเป็นในการผลิตคาร์ดิโอไลพิน . คาร์ดิโอไลพินเป็นสิ่งจำเป็นไขมันที่สำคัญในการเผาผลาญพลังงาน bths ซึ่งมีผลต่อระบบร่างกายหลาย ถือว่าร้ายแรงลักษณะของหลักมักจะรวมชุดในองศาที่แตกต่างกันของโรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ ( โรคของกล้ามเนื้อหัวใจทำให้หัวใจทำงานได้ไม่ดี ) ดังนั้น ( ลดจำนวนเม็ดเลือดขาว ซึ่งอาจนำไปสู่การเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อแบคทีเรีย ) , hypotonia ( ลดกล้ามเนื้อ ) , กล้ามเนื้ออ่อนแอ , แกนกระดูก กล้ามเนื้อ ที่ล่าช้า การเจริญเติบโต , ไร้เรี่ยวแรงองศาที่แตกต่างของคนพิการทางร่างกาย และ methylglutaconic ภาษีเจริญ ( เพิ่มขึ้นเป็นกรดอินทรีย์ที่มีผลในฟังก์ชันไมโตคอนเดรียผิดปกติ ) แม้ว่าบางกับ bths อาจมีทั้งหมดของลักษณะเหล่านี้ คนอื่นอาจจะมีเพียงหนึ่งหรือสอง และ จึง มักจะ misdiagnosed . bths เป็น x-linked พันธุกรรมเงื่อนไขผ่านจากแม่สู่ลูกผ่าน X โครโมโซมแม่ที่เป็นพาหะของ bths แสดงไม่มีสัญญาณหรืออาการของโรคเอง เฉลี่ย ร้อยละ 50 ของเด็กที่เกิดจากพาหะแม่จะสืบทอดยีนที่บกพร่อง แต่เด็กจะพัฒนาอาการ ลูกสาวเกิดไปกระทบชายจะเป็นผู้