How are changes in the KL gene rela

How are changes in the KL gene related to health conditions?
hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis - caused by mutations in the KL gene
At least one mutation in the KL gene has been found to cause hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis (HFTC), a condition characterized by an increase in the levels of phosphate in the blood (hyperphosphatemia) and abnormal deposits of phosphate and calcium (calcinosis) in the body's tissues. The KL gene mutation that causes HFTC replaces the protein building block (amino acid) histidine with the amino acid arginine at position 193 in the protein sequence (written as His193Arg or H193R). This mutation results in a shortage of functional alpha-klotho. As a result, FGF receptor 1 is not activated, making it unavailable for fibroblast growth factor 23 binding. The fibroblast growth factor 23 protein is normal, but it cannot bind to its receptor and cannot send out signals to stop phosphate reabsorption. As a result, too much phosphate is reabsorbed into the bloodstream, leading to hyperphosphatemia and subsequent calcinosis.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

วิธีการเปลี่ยนแปลงในยีน KL เกี่ยวข้องกับสุขภาพหรือไม่hyperphosphatemic ภาวะ tumoral calcinosis - เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน KLพบน้อยการกลายพันธุ์ในยีน KL ทำ hyperphosphatemic ภาวะ tumoral calcinosis (HFTC), เงื่อนไขโดยการเพิ่มระดับของฟอสเฟตในเลือด (hyperphosphatemia) และฝากเงินปกติของฟอสเฟตและแคลเซียม (calcinosis) ในเนื้อเยื่อของร่างกาย กลายพันธุ์ของยีน KL ที่ทำ HFTC แทน histidine บล็อกอาคาร (กรดอะมิโน) โปรตีน ด้วยอาร์จินีนกรดอะมิโนที่ตำแหน่ง 193 ในลำดับโปรตีน (เขียนเป็น His193Arg หรือ H193R) การกลายพันธุ์นี้ผลขาด klotho อัลฟาทำงาน ดัง FGF ตัวรับ 1 ไม่เรียกใช้ ทำให้พร้อมใช้งานสำหรับการรวมปัจจัยเติบโต 23 fibroblast โปรตีนปัจจัยการเจริญเติบโต 23 fibroblast เป็นปกติ แต่มันไม่สามารถผูกกับตัวรับของ และไม่สามารถส่งสัญญาณให้หยุด reabsorption ฟอสเฟต ดัง เป็น reabsorbed ฟอสเฟตมากเกินไปในกระแสเลือด นำ hyperphosphatemia และ calcinosis ต่อมา

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

วิธีการเปลี่ยนแปลงในยีน KL ที่เกี่ยวข้องกับสภาวะสุขภาพ?
hyperphosphatemic ครอบครัว tumoral calcinosis - เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน KL
อย่างน้อยหนึ่งการกลายพันธุ์ในยีน KL ได้รับพบว่าทำให้เกิด calcinosis tumoral hyperphosphatemic ครอบครัว (HFTC) สภาพลักษณะ เพิ่มขึ้นในระดับของฟอสเฟตในเลือด (hyperphosphatemia) และเงินฝากที่ผิดปกติของฟอสเฟตและแคลเซียม (calcinosis) ในเนื้อเยื่อของร่างกาย การกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุของ KL HFTC แทนที่การสร้างบล็อกโปรตีน (กรดอะมิโน) ฮิสติดีนมีกรดอะมิโนอาร์จินีที่ตำแหน่ง 193 ในลำดับโปรตีน (เขียนเป็น His193Arg หรือ H193R) นี้ส่งผลให้เกิดการกลายพันธุ์ในการขาดแคลนของอัลฟา klotho ทำงาน เป็นผลให้รับ FGF 1 ไม่ได้เปิดใช้งานทำให้มันใช้งานไม่ได้สำหรับปัจจัยการเจริญเติบโต fibroblast 23 มีผลผูกพัน ปัจจัยการเจริญเติบโต fibroblast 23 โปรตีนที่เป็นปกติ แต่ก็ไม่สามารถจับกับตัวรับและไม่สามารถส่งสัญญาณออกที่จะหยุดการดูดซึมฟอสเฟต เป็นผลให้ฟอสเฟตมากเกินไปถูกดูดซึมกลับเข้าสู่กระแสเลือดที่นำไปสู่ ​​hyperphosphatemia และต่อมา calcinosis

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ว่ามีการเปลี่ยนแปลงใน KL ยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะสุขภาพ
hyperphosphatemic ครอบครัว tumoral calcinosis เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน KL
อย่างน้อยหนึ่งการกลายพันธุ์ในยีน KL ได้รับพบว่าสาเหตุของ hyperphosphatemic ครอบครัว tumoral calcinosis ( hftc )สภาพลักษณะ โดยเพิ่มขึ้นในระดับของฟอสเฟตในเลือด ( ิไท ) และเงินฝากที่ผิดปกติของฟอสเฟตและแคลเซียม ( calcinosis ) ในเนื้อเยื่อของร่างกาย การเกิดการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุที่ KL hftc แทนที่โปรตีน ( กรดอะมิโน ) เมื่อสร้างบล็อกด้วยกรดอะมิโนอาร์จินีนที่ตำแหน่งในลำดับโปรตีน ( เขียนเป็น his193arg หรือ h193r )การกลายพันธุ์ในกลุ่มนี้ได้แก่ klotho อัลฟาการทํางาน ผล fgf ตัวรับ 1 ไม่ทำงาน ทำให้ไม่สามารถใช้งานสำหรับ fibroblast ปัจจัย 23 การเข้าเล่ม ปัจจัยการเจริญเติบโตของโปรตีนไฟโบรบลาสต์ 23 เป็นเรื่องปกติ แต่มันไม่สามารถใช้ของตัวรับและไม่สามารถส่งสัญญาณให้หยุดแก้วฟอสเฟต เป็นผลให้ , ฟอสเฟตมากเกินไปจะดูดซึมกลับเข้าไปในกระแสเลือดนำไปสู่ิไทและต่อมา calcinosis .