The trisomy 18 syndrome, also known

The trisomy 18 syndrome, also known as Edwards syndrome, is a common chromosomal disorder due to the
presence of an extra chromosome 18, either full, mosaic trisomy, or partial trisomy 18q. The condition is the
second most common autosomal trisomy syndrome after trisomy 21. The live born prevalence is estimated as
1/6,000-1/8,000, but the overall prevalence is higher (1/2500-1/2600) due to the high frequency of fetal loss and
pregnancy termination after prenatal diagnosis. The prevalence of trisomy 18 rises with the increasing maternal age.
The recurrence risk for a family with a child with full trisomy 18 is about 1%.
Currently most cases of trisomy 18 are prenatally diagnosed, based on screening by maternal age, maternal serum
marker screening, or detection of sonographic abnormalities (e.g., increased nuchal translucency thickness, growth
retardation, choroid plexus cyst, overlapping of fingers, and congenital heart defects ). The recognizable syndrome
pattern consists of major and minor anomalies, prenatal and postnatal growth deficiency, an increased risk of
neonatal and infant mortality, and marked psychomotor and cognitive disability. Typical minor anomalies include
characteristic craniofacial features, clenched fist with overriding fingers, small fingernails, underdeveloped thumbs,
and short sternum. The presence of major malformations is common, and the most frequent are heart and kidney
anomalies. Feeding problems occur consistently and may require enteral nutrition.
Despite the well known infant mortality, approximately 50% of babies with trisomy 18 live longer than 1 week and
about 5-10% of children beyond the first year. The major causes of death include central apnea, cardiac failure due
to cardiac malformations, respiratory insufficiency due to hypoventilation, aspiration, or upper airway obstruction
and, likely, the combination of these and other factors (including decisions regarding aggressive care). Upper airway
obstruction is likely more common than previously realized and should be investigated when full care is opted by
the family and medical team.
The complexity and the severity of the clinical presentation at birth and the high neonatal and infant mortality
make the perinatal and neonatal management of babies with trisomy 18 particularly challenging, controversial,
and unique among multiple congenital anomaly syndromes. Health supervision should be diligent, especially in
the first 12 months of life, and can require multiple pediatric and specialist evaluations.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

trisomy 18 ซินโดรมหรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ดเป็นโรคโครโมโซมที่พบบ่อยเนื่องจาก
แสดงตนของโครโมโซมพิเศษ 18 ทั้งเต็ม trisomy โมเสกหรือ 18Q trisomy บางส่วน เงื่อนไขเป็นโรคที่สอง
trisomy autosomal ที่พบมากที่สุดหลังจาก trisomy 21 ความชุกเกิดอยู่เป็นที่คาดกันว่าเป็น
1/6, 000-1 / 8,000แต่โดยรวมความชุกสูง (1/2500-1/2600) เนื่องจากความถี่สูงของการสูญเสียทารกในครรภ์และการตั้งครรภ์
สิ้นสุดหลังการวินิจฉัยก่อนคลอด ความชุกของ trisomy 18 ที่เพิ่มขึ้นกับอายุมารดาที่เพิ่มขึ้น.
ความเสี่ยงการเกิดซ้ำสำหรับครอบครัวที่มีเด็กที่มี trisomy เต็ม 18 เป็นเรื่องเกี่ยวกับ 1%.
ในปัจจุบันส่วนใหญ่ของ trisomy 18 ได้รับการวินิจฉัยคลอดอยู่บนพื้นฐานของการตรวจคัดกรองตามอายุมารดาการตรวจคัดกรองเลือดของมารดา
เครื่องหมายหรือการตรวจสอบความผิดปกติของ sonographic (เช่นความหนาที่เพิ่มขึ้น nuchal translucency การเจริญเติบโตชะลอ
, ถุง choroid ช่องท้อง, ที่ทับซ้อนกันของนิ้วมือและข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด) ซินโดรม
รูปแบบที่รู้จักประกอบด้วยความผิดปกติหลักและรอง, ก่อนคลอดและการขาดการเจริญเติบโตหลังคลอดมีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของทารก
และทารกตายและทำเครื่องหมายจิตและความพิการทางปัญญา ความผิดปกติเล็ก ๆ น้อย ๆ ทั่วไปรวมถึงคุณสมบัติ
craniofacial ลักษณะกำปั้นด้วยมือเอาชนะ, เล็บขนาดเล็กนิ้วหัวแม่มือด้อยพัฒนา
และกระดูกสั้น การแสดงตนของความผิดปกติท​​ี่สำคัญเป็นเรื่องปกติและบ่อยมากที่สุดคือหัวใจและความผิดปกติของไต
ปัญหาที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องในการให้อาหารและอาจต้องใช้สารอาหารที่ทางเดินอาหาร.
แม้จะมีการตายของทารกที่รู้จักกันดีประมาณ 50% ของทารกที่มี trisomy 18 อยู่นานกว่า 1 สัปดาห์และ
ประมาณ 5-10% ของเด็กเกินกว่าปีแรก สาเหตุหลักของการเสียชีวิตรวมถึงการหยุดหายใจขณะกลางหัวใจล้มเหลวเนื่องจากการผิดปกติ
การเต้นของหัวใจไม่เพียงพอระบบทางเดินหายใจเนื่องจาก hypoventilation สำลักหรืออุดตันทางเดินหายใจส่วนบน
และแนวโน้มการรวมกันของเหล่านี้และปัจจัยอื่น ๆ (รวมถึงการตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลเชิงรุก) บนทางเดินลมหายใจอุดตัน
มีโอกาสพบได้บ่อยกว่าตระหนักถึงก่อนหน้านี้และควรได้รับการตรวจสอบเมื่อการดูแลแบบเต็มจะถูกเลือกโดย
ครอบครัวและทีมแพทย์.
ความซับซ้อนและความรุนแรงของการนำเสนอทางคลินิกที่เกิดและเด็กแรกเกิดและเด็กทารกตายสูง
ทำให้การจัดการและทารกปริกำเนิดของทารกที่มี trisomy 18 โดยเฉพาะอย่างยิ่งท้าทายขัดแย้ง
และไม่ซ้ำกันในหมู่หลายกลุ่มอาการความผิดปกติ แต่กำเนิด การดูแลสุขภาพควรจะขยันโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน
12 เดือนแรกของชีวิตและจะต้องประเมินเด็กและผู้เชี่ยวชาญหลาย

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

กลุ่ม trisomy 18 หรือที่เรียกว่าเอ็ดเวิร์ดอาการ มีความผิดปกติของโครโมโซมทั่วไปเนื่องการ
ของโครโมโซมเพิ่มเป็น 18 เต็ม แฝดสามของโครโมโซมกระเบื้องโมเสค หรือแฝดสามของโครโมโซมบางส่วน 18q เป็นเงื่อนไข
autosomal แฝดสามของโครโมโซมกลุ่มอาการที่พบมากที่สุดที่สองหลังจาก trisomy 21 มีประเมินความชุกการเกิดชีวิตเป็น
1/6000-1/8000 แต่ความชุกโดยรวมจะสูงขึ้น (1/2500-1/2600) เนื่องจากความถี่สูงของการสูญเสียและทารกในครรภ์ และ
ครรภ์หลังจากการวินิจฉัยก่อนคลอด ส่วน trisomy 18 เพิ่มขึ้น ด้วยการเพิ่มแม่อายุ
เสี่ยงเกิดเป็นครอบครัวที่ มีเด็กกับเต็ม trisomy 18 เกี่ยวกับ 1%.
Currently ใหญ่ของ trisomy 18 ได้การวินิจฉัย prenatally ตามคัดกรองตามอายุแม่ เซรั่มแม่
เครื่องคัดกรองหรือตรวจหาความผิดปกติ sonographic (nuchal สอบเนื้อแก้วหนา เจริญเติบโตที่เพิ่มขึ้นเช่น
ปัญญา ข่ายประสาท choroid ถุง ทับซ้อนกันของนิ้วมือ และข้อบกพร่องแต่กำเนิดหัวใจ) กลุ่มอาการรู้จัก
รูปแบบประกอบด้วย และความผิด การเสี่ยง ขาดก่อนคลอด และ postnatal
การตายของทารก และทารกแรกเกิด และพิการ psychomotor และรับรู้เครื่องหมาย ความผิดเล็กน้อยทั่วไปรวม
ลักษณะ craniofacial คุณลักษณะ กำปั้น clenched กับแทนนิ้วมือ เล็บขนาดเล็ก ธรรมชาติ thumbs,
และกระดูกสันอกสั้น ๆ ของ malformations หลักทั่วไป และบ่อยครั้งที่สุด หัวใจและไต
ความผิด ปัญหาอาหารเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง และอาจต้องใช้โภชนาการ enteral
แม้ทารกตายรู้จัก ประมาณ 50% ของทารกกับ trisomy 18 อยู่นานกว่า 1 สัปดาห์ และ
ประมาณ 5-10% ของเด็กนอกเหนือจากปีแรก สาเหตุหลักของการเสียชีวิตรวมเซ็นทรัล apnea หัวใจล้มเหลวครบกำหนด
malformations หัวใจ การหายใจไม่เพียงพอเนื่องจาก hypoventilation ปณิธาน หรืออุดตันทำด้านบน
และ แล้ว ชุดของเหล่านี้และปัจจัยอื่น ๆ (รวมถึงการตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลเชิงรุก) ทำด้านบน
อุดตันมีแนวโน้มทั่วไปมากขึ้นกว่าก่อนหน้านี้ที่เกิดขึ้นจริง และควรตรวจสอบเมื่อการตกลงยินยอมทั้งหมดดูแลโดย
ครอบครัวและทีมแพทย์
ความซับซ้อนและความรุนแรงของทางคลินิกที่เกิดและการตายทารกแรกเกิด และทารกจะสูง
ทำให้การจัดการทารกแรกเกิด และปริกำเนิดของทารกกับ trisomy 18 ท้าทายอย่างยิ่ง แย้ง,
และไม่ซ้ำกันระหว่างแสงศตวรรษอนอ congenital หลาย ดูแลสุขภาพควรจะขยัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน
12 เดือนแรกของชีวิต และสามารถใช้หลายเด็ก และการประเมินของผู้เชี่ยวชาญ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

18 โรค trisomy ที่ยังรู้จักกันในชื่อเป็นโรค Edwards :เป็นโรค chromosomal ทั่วไปเนื่องจากการ
ซึ่งจะช่วยเพิ่มการมีอยู่ของโครโมโซม 18 ที่เต็มทั้งโมซาอิค trisomy หรือบางส่วน trisomy 18 Q สภาพ ที่เป็นโรค trisomy autosomal
ที่สองที่มีอยู่โดยทั่วไปมากที่สุดหลังจาก trisomy 21 ในขณะเดียวกันมีชีวิตที่เกิดมาจะเป็นการประเมินเป็น
1/6000-1/8 , 000แต่ในขณะเดียวกันโดยรวมที่มีการปรับตัวสูงขึ้น( 1/2500-1/2600 )เนื่องจากในการปรับความถี่สูงในการขาดทุนเฝ้าระวังและติดตามสัญญาณชีพทารกและการยุติการใช้งาน
การตั้ง ครรภ์ ก่อนคลอดหลังจากการวินิจฉัย มีมากกว่าของ trisomy 18 สูงขึ้นด้วยอายุที่เพิ่มมากขึ้นของผู้เป็นแม่.
ความเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำสำหรับครอบครัวที่พร้อมด้วยเด็กกับ trisomy 18 คือประมาณ 1% ..
อยู่ในขณะนี้โดยส่วนใหญ่ของ trisomy 18 ได้รับการวินิจฉัยว่าใช้ในการตรวจคัดโดยอายุของผู้เป็นแม่ prenatallyมาร์คเจลมาสก์มอยเจอร์ไรเซอร์ของผู้เป็นแม่
ซึ่งจะช่วยตรวจคัดกรองหรือการตรวจจับ sonographic พันธุกรรม(เช่น,เพิ่มขึ้น nuchal (กระจกความหนา,การขยายตัว
ถ่วง, choroid ลิ้นปี่ถุง,ทับซ้อนกันของนิ้วและเป็นมาแต่กำเนิดใจกลางข้อบกพร่อง)
ซึ่งจะช่วยจดจำได้ง่ายโรครูปแบบที่ประกอบไปด้วยหรือมีสิ่งผิดปกติหรือไม่การที่สำคัญและรายย่อยก่อนคลอดและการขาดธาตุ postnatal เพิ่มความเสี่ยงต่อการขยายตัวของอัตราการตายของทารกแรกเกิดและเด็ก
และสิ่งประดิษฐ์ที่มีเครื่องหมายและความพิการทางการเรียนรู้. หรือมีสิ่งผิดปกติหรือไม่รวมถึงความโดดเด่นตามแบบอย่างน้อยฟื้นฟู
ลักษณะหมัดพร้อมด้วยนิ้วหัวแม่มือขนาดเล็กแทน fingernails ด้อยพัฒนากระดูกอก
และในระยะทางสั้นๆเพื่อไป การมีอยู่ของฮุสเซนที่สำคัญเป็นแบบทั่วไปและส่วนใหญ่จะเป็นหัวใจและไต
หรือมีสิ่งผิดปกติหรือไม่ ปัญหาในการป้อนนมลูกเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องและอาจจำเป็นต้องมีคุณค่าทางสารอาหาร enteral .
แม้ว่าจะมีอัตราการตายของทารกที่มีชื่อเสียงได้ประมาณ 50% ของเด็กทารกด้วย trisomy 18 มีชีวิตที่ยาวนานกว่า 1 สัปดาห์และ
5-10 5-10 5-10% ของเด็กมากกว่าปีก่อนที่ สาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตรวมถึงศูนย์กลาง apnea หัวใจล้มเหลวเนื่องจาก
ซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยไม่พอเพียงฮุสเซนระบบทางเดินหายใจเนื่องจาก hypoventilation คุณภาพ ความ ปลอดภัย อาชีวอนามัยหรือมีสิ่งกีดขวางบน
ซึ่งจะช่วยกระตุ้นและมีแนวโน้มการรวมกันของเหล่านี้และปัจจัยอื่นๆ(รวมถึงการตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลเชิงรุก) ส่วนบนรองเท้า
ซึ่งจะช่วยกระตุ้นสิ่งกีดขวางมีโอกาสมากขึ้นกว่าที่เคยเป็นจริงและควรได้รับการสอบสวนเมื่อเต็มรับการดูแลอย่างดีไม่รับโฆษณาสำหรับผู้ใช้บริการโดย
ซึ่งจะช่วยให้ครอบครัวและทีมแพทย์.
ที่ความซับซ้อนและความรุนแรงของทางการแพทย์การนำเสนอที่เกิดและทารกแรกเกิดและทารกการตาย
ทำให้การบริหารจัดการ perinatal และทารกแรกเกิดของหนูน้อยพร้อมด้วย trisomy 18 โดยเฉพาะเรื่องที่ท้าทายความสามารถวิพากษ์วิจารณ์ว่า
และที่โดดเด่นในหลายความผิดปกติทารกบริหาร ST - elevation Myocardial Infarction การตรวจสอบด้าน สุขภาพ จะต้องไม่หยุดนิ่งโดยเฉพาะในช่วง 12 เดือนแรก
ซึ่งจะช่วยให้การใช้ชีวิตและจะต้องมีการทดสอบใช้งานสำหรับเด็กและผู้เชี่ยวชาญด้านต่างๆ