Complete deletionof all four alpha-

Complete deletion
of all four alpha-globin genes results in severe anaemia in utero and a
condition known as Hb Barts hydrops foetalis. Definition of alpha
globin genotypes in potential carriers is useful to predict prognosis
and management options, due to the strong correlation of phenotype
and genotype in Hb H disease patients [4–7]. For identification of
nondeletion variants in alpha globin gene, Sanger sequencing is the reference
method. However, in routine laboratories, the detection of
known thalassaemiamutations and globin chain variants in populations
with specificmutation spectrums is mainly performed using traditional
well-established methods such as restriction enzyme analysis of PCR
amplicons (RE-PCR), allele-specific amplification using the amplification
refractorymutation system (ARMS), allele-specificmutation detection
of amplified DNA based on hybridization of PCR products to allelespecific
oligonucleotide probes (ASO) in either forward or reverse ASO
approach [8]. More recently, pyrosequencing, involving sequencing by
synthesis [9] and high resolution melting analysis without the need
for post-PCR sample manipulation [10], have been proposed for the
rapid genotyping or screening of “nondeletion” HBA mutations.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การลบที่สมบูรณ์ของยีนอัลฟ่า-globin สี่ทั้งหมดผลลัพธ์ในโรคโลหิตจางอย่างรุนแรงใน utero และสภาพที่เรียกว่า Hb Barts hydrops foetalis คำจำกัดความของอัลฟาglobin ศึกษาจีโนไทป์ในสายการบินอาจมีประโยชน์ในการคาดการณ์คาดคะเนและตัว เลือกการจัดการ เนื่องจากความสัมพันธ์ที่แข็งแกร่งของ phenotypeและลักษณะทางพันธุกรรมในผู้ป่วยโรค Hb H [4-7] สำหรับการระบุตัวแปร nondeletion ในยีนอัลฟา globin, Sanger ลำดับเป็นการอ้างอิงวิธีการ อย่างไรก็ตาม ในห้องปฏิบัติการตามปกติ การตรวจพบthalassaemiamutations รู้จักและ globin กลุ่มย่อยในประชากรมี specificmutation spectrums ส่วนใหญ่ดำเนินการโดยใช้แบบวิธีที่ดีขึ้นเช่นการวิเคราะห์เอนไซม์จำกัดของ PCRamplicons (RE-PCR), ขยายเฉพาะ allele ที่ขยายที่ใช้ระบบ refractorymutation (อาร์ม), ตรวจ allele specificmutationเอ็นเอาต์ตาม hybridization ของผลิตภัณฑ์ PCR allelespecificoligonucleotide คลิปปากตะเข้ (เอโซ) ในอาโซะไปข้างหน้า หรือย้อนกลับวิธี [8] เมื่อเร็ว ๆ นี้ pyrosequencing เกี่ยวข้องกับการจัดลำดับโดยความละเอียดสูงที่ละลายโดยไม่ต้องวิเคราะห์และสังเคราะห์ [9]การบริหารจัดการตัวอย่างใน PCR ลง [10], ได้รับการเสนอชื่อgenotyping อย่างรวดเร็วหรือคัดกลายพันธุ์ HBA "nondeletion"

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การลบสมบูรณ์ทั้งสี่ยีนผลอัลฟาโกลบินในโรคโลหิตจางรุนแรงในมดลูกและสภาพที่เรียกว่าHb Barts hydrops foetalis ความหมายของอัลฟายีน globin ในผู้ให้บริการที่มีศักยภาพจะเป็นประโยชน์ในการทำนายการพยากรณ์โรคที่ตัวเลือกและการจัดการเนื่องจากความสัมพันธ์ที่แข็งแกร่งของฟีโนไทป์และจีโนไทป์ในHb H ผู้ป่วยโรค [4-7] สำหรับบัตรประจำตัวของสายพันธุ์ในยีน nondeletion อัลฟา globin ลำดับแซงเจอร์เป็นอ้างอิงวิธี แต่ในห้องปฏิบัติการประจำการตรวจสอบของthalassaemiamutations ที่รู้จักกันและตัวแปรห่วงโซ่ globin ในประชากรที่มีสเปกตรัมspecificmutation จะดำเนินการส่วนใหญ่ใช้แบบดั้งเดิมวิธีการที่ดีขึ้นเช่นการวิเคราะห์การทำงานของเอนไซม์ข้อ จำกัด ของวิธี PCR amplicons (RE-PCR) ขยายอัลลีลเฉพาะใช้ขยายระบบ refractorymutation (แขน), อัลลีล-specificmutation การตรวจสอบดีเอ็นเออยู่บนพื้นฐานของการขยายพันธุ์ของผลิตภัณฑ์PCR เพื่อ allelespecific ฟิวส์ oligonucleotide (ASO) ทั้งในข้างหน้าหรือย้อนกลับ ASO วิธี [8] เมื่อเร็ว ๆ นี้ pyrosequencing ที่เกี่ยวข้องกับการจัดลำดับโดยการสังเคราะห์[9] และการวิเคราะห์ละลายความละเอียดสูงโดยไม่จำเป็นต้องโพสต์-PCR จัดการตัวอย่าง [10], ได้รับการเสนอสำหรับgenotyping อย่างรวดเร็วหรือการคัดกรองของ "nondeletion" HBA การกลายพันธุ์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เสร็จสมบูรณ์ ของทั้งหมดสี่อัลฟาโกลบินยีนผลลัพธ์ในภาวะโลหิตจางรุนแรงในท้องและเงื่อนไขเรียกว่า Hb Barts
อาการบวมน้ำ foetalis . คำนิยามของอัลฟาโกลบิน ในผู้ที่มีจีโนไทป์

มีประโยชน์ที่จะทำนายพยากรณ์และการจัดการตัวเลือก เนื่องจากความสัมพันธ์ที่แข็งแกร่งของฟีโนไทป์
และยีโนไทป์ในผู้ป่วยโรคฮีโมโกลบินเอช 4 ) [ 7 ] การจำแนกชนิดของ
nondeletion พันธุ์ในยีนแอลฟาโกลบินในแซงเกอร์ , ระบบอ้างอิง
วิธี อย่างไรก็ตาม ในห้องปฏิบัติการ ตามปกติ การตรวจหา
รู้จัก thalassaemiamutations : โซ่และตัวแปรในประชากร
กับ specificmutation สเปกตรัมเป็นหลักโดยใช้วิธีการแบบดั้งเดิม เช่น การวิเคราะห์เอนไซม์ดีขึ้น

amplicons จำกัดของ PCR ( re-pcr )ในกลุ่มเฉพาะ ( ใช้ระบบ refractorymutation (
( แขน ) ในการตรวจสอบ specificmutation
ของแถบดีเอ็นเอขึ้นอยู่กับผลิตภัณฑ์ PCR hybridization เพื่อ allelespecific
ซึ่งวิธีการ ( ASO ) ไม่ว่าจะเดินหน้าหรือถอยหลัง โซะ
วิธีการ [ 8 ] เมื่อเร็วๆ นี้ ไพโรซีเควนซิง เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ลำดับโดย
[ 9 ] และความละเอียดสูงจุดหลอมเหลวการวิเคราะห์โดยไม่ต้อง
โพสต์โดยตัวอย่างการจัดการ [ 10 ] ได้รับการเสนอสำหรับการอ่านหรือการคัดกรอง
อย่างรวดเร็ว " nondeletion " HBA การกลายพันธุ์