The difficulty for clinical diagnos

The difficulty for clinical diagnosis of CHARGE syndrome is how to differentiate from the 22q deletion
syndrome, Kabuki syndrome, Velo-cardio-facial syndrome (VCFS), Cat Eye syndrome, retinoic acid
embryopathy, VACTERL association and PAX2 abnormalities, which have many similar behavioral and
clinical features with CHARGE. Therefore, gene analysis is the most accurate and definitive method for
differential diagnosis (Blake and Prasad, 2006).
The only pathogenic gene involved in CHARGE syndrome reported to date is CHD7. Heterozygous CHD7
mutations existed in more than 90% of the patients with typical CHARGE syndrome based on the clinical
diagnostic criteria (Corsten-Janssen et al., 2013). We documented a de novo heterozygous mutation on
CHD7 gene (c.2916_2917del) in the present case, which was a novel small deletion causing a frame-shift in
CHD7. The novel variant was expected to lead to a truncated protein and considered to be pathogenic
because it is very likely to result in haploinsufficiency.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ความยากลำบากในการวินิจฉัยทางคลินิกของโรคค่าใช้จ่ายเป็นวิธีการที่แตกต่างจาก 22Q ลบ
ดาวน์ซินโดรมคาบูกิ, Velo-หัวใจใบหน้าซินโดรม (VCFS), โรคแมวตา, retinoic กรด
embryopathy, กลุ่มอาการวาเตอร์และ PAX2 ความผิดปกติซึ่งมีหลายพฤติกรรมที่คล้ายกัน และ
ลักษณะทางคลินิกที่มีค่าใช้จ่าย ดังนั้นการวิเคราะห์ยีนที่เป็นวิธีที่ถูกต้องมากที่สุดและที่ชัดเจนสำหรับ
การวินิจฉัยแยกโรค (เบลคและปรา 2006)
เพียงยีนที่ทำให้เกิดโรคที่เกี่ยวข้องกับโรคค่าใช้จ่ายต้องไปรายงานตัววันที่ CHD7 CHD7 heterozygous
กลายพันธุ์ที่มีอยู่ในกว่า 90% ของผู้ป่วยที่มีโรคค่าใช้จ่ายทั่วไปตามคลินิก
เกณฑ์การวินิจฉัย (Corsten-Janssen et al., 2013) เราเอกสารโนโวกลายพันธุ์ heterozygous ใน
ยีน CHD7 (c.2916_2917del) ในกรณีที่ปัจจุบันซึ่งเป็นลบขนาดเล็กนวนิยายก่อให้เกิดกรอบความเปลี่ยนแปลงใน
CHD7 ตัวแปรใหม่ที่คาดว่าจะนำไปสู่การตัดทอนโปรตีนและถือว่าเป็นโรค
เพราะมันเป็นมากอาจจะส่งผลให้ haploinsufficiency

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ความยากในการวินิจฉัยทางคลินิกของค่าธรรมเนียมซินโดรมคือวิธีการแยกความแตกต่างจาก 22q การลบ
ซินโดรม คาบูกิ ซินโดรม โรคเกี่ยวกับหัวใจ เวโล ( หน้า vcfs ) , แมวตา Syndrome , retinoic acid
embryopathy vacterl , สมาคม pax2 ความผิดปกติซึ่งมีพฤติกรรมคล้ายกันมากและลักษณะทางคลินิกด้วยค่า
. ดังนั้น การวิเคราะห์ยีน คือ ถูกต้องมากที่สุด และใช้วิธีการ
อาการปวดฟัน ( เบลคและ Prasad , 2006 ) .
เพียงเชื้อโรคยีนที่เกี่ยวข้องกับการดูแลโรครายงานว่า วันที่ chd7 . การสร้าง chd7
การกลายพันธุ์มีอยู่ในกว่า 90% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการค่าใช้จ่ายทั่วไปตามคลินิก
เกณฑ์วินิจฉัย ( Corsten Janssen et al . , 2013 ) เราปรากฏในเอกสารอีกครั้งก่อนการกลายพันธุ์ในยีน chd7
( c.2916_2917del ) ในกรณีปัจจุบันซึ่งเป็นนวนิยายขนาดเล็กการลบก่อให้เกิดกรอบเปลี่ยน
chd7 . ตัวแปรใหม่ที่คาดว่าจะนำไปสู่การตัดโปรตีน และถือว่าเป็นเชื้อโรค
เพราะมันมากจะส่งผลใน haploinsufficiency .