Hemoglobin variants in Thailand: Da

Hemoglobin variants in Thailand: Data from a referral center at Khon Kaen University in 2015
Supan Fucharoen, Goonnapa Fucharoen

Abstract

Since the implementation of a prevention and control program of thalassemia in Thailand, a number of Hb analyses and identification of Hb variants in Thai population have been increasingly encountered but most of them cannot be diagnosed in routine setting. Accurate diagnoses of these variants are important for planning of appropriate management and genetic counseling. This requires the study on the hematological and molecular features and frequencies of Hb variants in the population. Study was conducted till June 2015 at CMDL on a large cohort of more than 30,000 unrelated subjects, inhabiting in all geographical parts of Thailand. Among these subjects investigated, 837 were found to Hb variants. Of these 841 subjects, 196 (23.3 %) cases with 15 α-chain variants, 597 (71.0 %) cases with 17 β-chain variants and 48 (5.7 %) cases with four db- or d-chain variants were detected. A total of more than 35 Hb variants including novel ones have been found in Thai population with different frequencies. Hb variants are common and heterogeneous in Thai population. With varieties of thalassemia and hemoglobinopathies in the population, interactions between them leading to complex syndromes are common and render their diagnoses difficult in routine practices. Information on the spectrum, molecular bases, genotype-phenotype correlation and molecular diagnosis should prove useful for management, genetic counseling and further population genetic study of Hb variants.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เฮโมโกลบินย่อยในประเทศไทย: ศูนย์ข้อมูลอ้างอิงจากมหาวิทยาลัยขอนแก่นในปี 2015Supan Fucharoen, Goonnapa Fucharoenบทคัดย่อตั้งแต่การดำเนินการป้องกันและควบคุมโปรแกรมของทาลัสซีเมียในประเทศไทย วิเคราะห์ Hb และรหัสของตัวแปร Hb ในประชากรไทยมากขึ้นพบได้ แต่ส่วนใหญ่ไม่ได้รับการวินิจฉัยในกิจวัตรประจำวัน การวินิจฉัยความถูกต้องของตัวแปรเหล่านี้มีความสำคัญสำหรับการวางแผนการจัดการที่เหมาะสมและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม นี้ต้องการศึกษาคุณสมบัติ hematological และโมเลกุลและความถี่ของตัวแปร Hb ในประชากร การศึกษาดำเนินการจนถึง 2015 มิถุนายนที่ CMDL ในกลุ่มรุ่นใหญ่วิชามากกว่า 30,000 ไม่เกี่ยว อาศัยอยู่ในทุกส่วนทางภูมิศาสตร์ของประเทศไทย ในกลุ่มเหล่านี้การตรวจสอบ 837 พบกับ Hb ย่อย วิชานี้ 841, 196 (23.3%) กรณี มีตัวแปรα-โซ่ 15, 48 (5.7%) กรณี มีตัวแปรโซ่ db หรือ d สี่และ 597 (71.0%) กรณี มีตัวแปรβ-โซ่ 17 พบ จำนวนมากกว่า 35 Hb ตัวแปรรวมทั้งนวนิยายคนพบในประชากรไทยที่มีความถี่แตกต่างกัน ตัวแปร Hb อยู่ทั่วไป และต่างกันในประชากรไทย ชนิดของทาลัสซีเมียและ hemoglobinopathies ประชากร ปฏิสัมพันธ์ระหว่างผู้นำการที่ซับซ้อนในโรคอยู่ร่วมกัน และทำให้การวินิจฉัยยากในการปฏิบัติกิจวัตรประจำวัน ฐานข้อมูลบนสเปกตรัม โมเลกุล ความสัมพันธ์กนิจีโนไทป์และวินิจฉัยโมเลกุลควรพิสูจน์ประโยชน์สำหรับการจัดการ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และประชากรเพิ่มเติม Hb ตัวแปรศึกษาพันธุกรรมเท่า

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

สายพันธุ์เฮโมโกลบินในประเทศไทย: ข้อมูลจากศูนย์ส่งต่อที่มหาวิทยาลัยขอนแก่นในปี 2015
สุพรรณฟู่เจริญ, Goonnapa ฟู่เจริญบทคัดย่อเนื่องจากการดำเนินการป้องกันและควบคุมโปรแกรมของลัสซีเมียในประเทศไทยจำนวน Hb วิเคราะห์และบัตรประจำตัวของ Hb สายพันธุ์ในประชากรไทยมี ที่พบมากขึ้นเรื่อย ๆ แต่ส่วนใหญ่ของพวกเขาไม่สามารถได้รับการวินิจฉัยในการตั้งค่าประจำ การวินิจฉัยที่ถูกต้องของสายพันธุ์นี้มีความสำคัญสำหรับการวางแผนการจัดการที่เหมาะสมและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เรื่องนี้ต้องมีการศึกษาเกี่ยวกับโลหิตวิทยาและชีวโมเลกุลคุณสมบัติและความถี่ของ Hb สายพันธุ์ในประชากร ศึกษาได้ดำเนินการจนถึงมิถุนายน 2015 ที่ CMDL ในหมู่คนที่มีขนาดใหญ่กว่า 30,000 อาสาสมัครที่ไม่เกี่ยวข้องพำนักอยู่ในส่วนทางภูมิศาสตร์ทุกภาคของประเทศไทย ในบรรดาวิชาเหล่านี้ตรวจสอบ 837 พบว่าสายพันธุ์ Hb ของเหล่าอาสาสมัคร 841, 196 (23.3%) กรณีที่มี 15 สายพันธุ์αโซ่, 597 (71.0%) กรณีที่มี 17 สายพันธุ์β-โซ่และ 48 (5.7%) กรณีที่มีสี่ db- หรือ D-ห่วงโซ่สายพันธุ์ที่ตรวจพบ รวมกว่า 35 สายพันธุ์รวมทั้งคน Hb นวนิยายได้ถูกพบในประชากรไทยที่มีความถี่ที่แตกต่างกัน สายพันธุ์ Hb อยู่ร่วมกันและต่างกันในประชากรไทย กับสายพันธุ์ของธาลัสซีและ hemoglobinopathies ในประชากรที่มีปฏิสัมพันธ์ระหว่างพวกเขาที่นำไปสู่อาการที่ซับซ้อนเป็นเรื่องปกติและทำให้การวินิจฉัยของพวกเขาที่ยากลำบากในการปฏิบัติกิจวัตรประจำวัน ข้อมูลเกี่ยวกับคลื่นความถี่ฐานโมเลกุลสัมพันธ์ genotype-ฟีโนไทป์และการวินิจฉัยโมเลกุลควรพิสูจน์ประโยชน์สำหรับการจัดการการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและประชากรต่อการศึกษาทางพันธุกรรมของพันธุ์ Hb

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ฮีโมโกลบินสายพันธุ์ในประเทศไทย : ข้อมูลจากการอ้างอิงศูนย์มหาวิทยาลัยขอนแก่นในปี 2015สุพรรณ ฟู่เจริญ goonnapa ฟู่เจริญ ,บทคัดย่อเนื่องจากการดำเนินงานการป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมียของโปรแกรมในไทย , จํานวนของการวิเคราะห์และจำแนกสายพันธุ์ HB HB ในประชากรไทยพบได้มากขึ้น แต่ส่วนใหญ่ของพวกเขาไม่สามารถจะวินิจฉัยในการตั้งค่าตามปกติ ถูกต้องวินิจฉัยของตัวแปรเหล่านี้มีความสำคัญสำหรับการวางแผนการจัดการที่เหมาะสมและการให้การปรึกษาทางพันธุศาสตร์ นี้ต้องมีการศึกษาคุณสมบัติระดับโมเลกุลและความถี่ของ HB ตัวแปรในประชากร ศึกษาถึงเดือนมิถุนายน 2015 ที่ cmdl ในหมู่คนขนาดใหญ่กว่า 30 , 000 คน ที่อาศัยอยู่ในส่วนที่ไม่เกี่ยวข้อง , ทางภูมิศาสตร์ทั้งหมดของประเทศไทย ในหมู่เหล่านี้เพื่อตรวจสอบ ก็พบว่ามีตัวแปร ของเหล่านี้คุณจำนวน 196 ( 23.3% ) กรณี 15 แอลฟาโซ่พันธุ์ , 597 ( 7.4 % ) กรณีมี 17 สายพันธุ์บีตา - โซ่และ 48 ( 5.7% ) คดีที่มีสี่เดซิเบล - หรือ d-chain สายพันธุ์ถูกตรวจพบ รวมกว่า 35 HB ตัวแปรรวมทั้งคนที่นวนิยายได้ถูกพบในประชากรไทยที่มีความถี่ที่แตกต่างกัน HB ตัวแปรทั่วไป และข้อมูลในประชากรไทย กับพันธุ์ของโรคธาลัสซีเมียและชนิดในประชากร ปฏิสัมพันธ์ระหว่างพวกเขานำไปสู่กลุ่มอาการของโรคที่ซับซ้อนร่วมกันและทำให้วินิจฉัยยาก ในขั้นตอนของการปฏิบัติ ข้อมูลเกี่ยวกับสเปกตรัม ฐานพันธุกรรมและโมเลกุลโมเลกุล ) การวินิจฉัยควรพิสูจน์ประโยชน์สำหรับการจัดการการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและพันธุศาสตร์ประชากรศึกษาเพิ่มเติมของ HB ตัวแปร