ALLELIC VARIANTS (2 Selected Exampl

ALLELIC VARIANTS (2 Selected Examples):








Table View









.0001CONE-ROD DYSTROPHY



UNC119, LYS57TER [dbSNP:rs267607166] ClinVar



In a Japanese woman with late-onset cone-rod dystrophy, Kobayashi et al. (2000) identified an A-to-T transversion in exon 1 of the UNC119 gene, resulting in a lys57-to-ter (K57X) substitution. The mutation was not identified in 100 control individuals. From age 40, the patient had reported symptoms of poor night vision, defective color vision, and light sensitivity. At age 57 years, she had reduced visual acuity (20/40), myopia, macular atrophy, pericentral ring scotomas, and an electroretinogram (ERG) consistent with cone-rod dystrophy. A 36-year-old daughter carrying the same mutation had a history of seeing bright flashes from a young age, as was also experienced by her mother, but did not yet demonstrate clear-cut ERG abnormalities. Transgenic mice carrying the K57X mutation showed a progressive decrease in the ERG b-wave (independent of the photoreceptor's ability to generate a c-wave), leading to retinal degeneration with prominent degeneration of the synapses

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ตัวแปร ALLELIC (เลือก 2 ตัวอย่าง): มุมมองตาราง .0001CONE-ร็อด DYSTROPHY UNC119, LYS57TER [dbSNP:rs267607166] ClinVarในผู้หญิงที่ญี่ปุ่นมีสายเริ่มกรวยร็อด dystrophy โคะบะยะชิและ al. (2000) ระบุ transversion A T ใน exon 1 ของยีน UNC119 ในการแทน lys57-ให้เธอ (K57X) การกลายพันธุ์ที่ไม่ระบุใน 100 บุคคลที่ควบคุม จากยุค 40 ผู้ป่วยได้รายงานอาการ ของวิสัยทัศน์ตอนกลางคืนไม่ดี สีบกพร่องวิสัยทัศน์ ความไวแสง ที่อายุ 57 ปี เธอมีลดลงชัด (20/40), กลุ่มสายตาสั้น macular ฝ่อ scotomas pericentral แหวน และการ electroretinogram (ERG) สอดคล้องกับ dystrophy กรวยเหล็ก อายุ 36 ปีบุตรสาวกำลังกลายพันธุ์เดียวกันมีประวัติเห็นแฟลชสว่างจากวัย ยังไม่มีประสบการณ์ โดยแม่ของเธอ แต่ก็ไม่ได้แสดงให้เห็นถึงความผิดปกติที่แน่ชัดของ ERG หนูถั่วเหลืองดำเนินการกลายพันธุ์ K57X พบลดลง ERG บีคลื่นแบบก้าวหน้า (ขึ้นอยู่กับความสามารถของ photoreceptor จะสร้างคลื่น c), จอประสาทตาเสื่อมมีเสื่อมสภาพจุดเด่นของ synapses การนำ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

allelic ตัวแปร (2 ตัวอย่างที่เลือกไว้): ดูตาราง.0001CONE-ROD เสื่อมUNC119, LYS57TER [dbSNP: rs267607166] ClinVar ในผู้หญิงญี่ปุ่นที่มีปลายที่เริ่มมีอาการเสื่อมกรวยคัน, โคบายาชิและคณะ (2000) ระบุการ-T transversion ในเอกซ์ซอน 1 ของยีน UNC119 ผลใน lys57 เพื่อเธอ (K57X) เปลี่ยนตัว การกลายพันธุ์ที่ไม่ได้ระบุไว้ใน 100 บุคคลที่ควบคุม ตั้งแต่อายุ 40 ผู้ป่วยมีรายงานอาการของคืนวิสัยทัศน์ไม่ดีมองเห็นสีที่มีข้อบกพร่องและความไวแสง ตอนอายุ 57 ปีเธอได้ความรุนแรงลดลงภาพ (20/40), สายตาสั้น, ฝ่อ macular, scotomas แหวน pericentral และ Electroretinogram (ERG) สอดคล้องกับการเสื่อมกรวยคัน ลูกสาว 36 ปีการดำเนินการกลายพันธุ์เดียวกันมีประวัติของการเห็นกะพริบสดใสจากวัยหนุ่มสาวเป็นได้นอกจากนี้ยังมีประสบการณ์โดยแม่ของเธอ แต่ไม่ได้แสดงให้เห็นถึงความผิดปกติยัง ERG ชัดเจน หนูดัดแปรพันธุกรรมถือกลายพันธุ์ K57X แสดงให้เห็นว่าการลดลงของความก้าวหน้าใน ERG ขคลื่น (เป็นอิสระจากความสามารถในการรับแสงในการสร้างคคลื่น) ที่นำไปสู่การเสื่อมของจอประสาทตาเสื่อมที่มีความโดดเด่นของประสาท

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

allelic สายพันธุ์ ( ตัวอย่างที่ 2 ) : ตารางวิว


















. 0001cone-rod เสื่อม



unc119 lys57ter , [ dbsnp : rs267607166 ] clinvar



ในผู้หญิงญี่ปุ่นกับ late-onset โคนก้านเสื่อม , โคบายาชิ et al . ( 2000 ) ระบุ transversion a-to-t ใน exon 1 ของ unc119 ยีน ส่งผลให้ lys57 ตรี ( k57x ) การแทนที่การกลายพันธุ์ไม่ได้ถูกระบุใน 100 ควบคุมบุคคล จาก อายุ 40 ปี ผู้ป่วย มีรายงานอาการของคืนวิสัยทัศน์ที่ดี มองเห็นสีบกพร่อง และความไวแสง อายุ 57 ปี เธอได้ลดทิฐิ ( 20 / 40 ) , สายตาสั้น , macular เสื่อม pericentral แหวน scotomas และปลาเผา ( เอิร์ท ) สอดคล้องกับโคนก้านเสื่อม .36 ปีเก่าลูกสาวถือการกลายพันธุ์เดียวกันมีประวัติของการเห็นแสงสว่างจากอายุหนุ่ม ก็มีประสบการณ์ โดยแม่ของเธอ แต่ยังไม่แสดงให้เห็นชัดเจนเอิร์กผิดปกติ พันธุกรรมหนูแบก k57x การกลายพันธุ์ พบว่าลดลงก้าวหน้าในเอิร์ท b-wave ( อิสระของโฟโตรีเซปเตอร์ในการ c-wave )าจอประสาทตาเสื่อมกับเสื่อมที่โดดเด่นของ synapses