MATERIALS AND METHODSSubjectsFive u

MATERIALS AND METHODS
Subjects
Five unrelated Thai patients were diagnosed as having GD through clinical
findings including hepatosplenomegaly and the presence of Gaucher cells in
bone marrow aspiration. Based on the clinical findings, four unrelated patients
were classified as type 1 and one as type 2. Consanguinity was denied in all
families. With the exception of patient 1, who had an elder brother with
similar clinical features and died at the age 18 months, others were sporadic
cases. Glucocerebrosidase activity in leukocytes was determined by using a
mixture of 4-methyl-umbelliferone-b-D-glucopyranoside as a substrate and

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

วัสดุและวิธีการวัตถุได้รับการวินิจฉัยผู้ป่วยไทยไม่เกี่ยวข้องห้า มี GD ผ่านทางคลินิกผลการวิจัยรวมทั้ง hepatosplenomegaly และของเซลล์ Gaucherความทะเยอทะยานของไขกระดูก จากผลการวิจัยทางคลินิก สี่ไม่เกี่ยวผู้ป่วยถูกจัดประเภทเป็นประเภท 1 และหนึ่งเป็นชนิด 2 Consanguinity ถูกปฏิเสธทั้งหมดครอบครัว ยกเว้นผู้ป่วยที่ 1 ที่มีอ้ายด้วยลักษณะทางคลินิกคล้ายคลึงกันและเสียชีวิตเมื่ออายุ 18 เดือน อื่น ๆ ประปรายกรณี กำหนดกิจกรรม Glucocerebrosidase ในหญิง โดยใช้การส่วนผสมของ 4-methyl-umbelliferone-b-D-glucopyranoside ที่เป็นแบบพื้นผิว และ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

วัสดุและวิธีการ
วิชา
ผู้ป่วยไทยที่ไม่เกี่ยวข้องกันห้าได้รับการวินิจฉัยว่ามี GD ผ่านทางคลินิก
ผลการวิจัยรวมทั้ง hepatosplenomegaly และการปรากฏตัวของเซลล์ Gaucher ใน
ทะเยอทะยานไขกระดูก ขึ้นอยู่กับผลการวิจัยทางคลินิกผู้ป่วยที่ไม่เกี่ยวข้อง
ถูกจัดให้เป็นชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 พงศ์พันธุ์ถูกปฏิเสธในทุก
ครอบครัว ด้วยข้อยกเว้นของผู้ป่วย 1 ที่มีพี่ชายกับ
ลักษณะทางคลินิกที่คล้ายกันและเสียชีวิตเมื่ออายุ 18 เดือน, คนอื่น ๆ เป็นระยะ ๆ
กรณี กิจกรรม Glucocerebrosidase ในเม็ดเลือดขาวถูกกำหนดโดยใช้
ส่วนผสมของ 4-methyl-umbelliferone-BD-glucopyranoside เป็นสารตั้งต้นและ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

วัสดุและวิธีการวิชา5 กับผู้ป่วยไทยถูกวินิจฉัยว่ามี GD ผ่านคลินิกข้อมูล รวม hepatosplenomegaly และการปรากฏตัวของ gaucher เซลล์ในไขกระดูก ความทะเยอทะยาน ผลการวิจัยทางคลินิก ผู้ป่วยสี่ไม่เกี่ยวข้องกันถูกจัดเป็นประเภท 1 และประเภทที่ 2 ความมีสายเลือดเดียวกันถูกปฏิเสธในครอบครัว ด้วยข้อยกเว้นของผู้ป่วย 1 , ใครมีพี่ชายด้วยลักษณะทางคลินิกคล้ายคลึงกัน และเสียชีวิตเมื่ออายุ 18 เดือน คนอื่นเป็นระยะ ๆกรณี glucocerebrosidase กิจกรรมในเม็ดเลือดขาวถูกกำหนดโดยใช้ส่วนผสมของ 4-methyl-umbelliferone-b-d-glucopyranoside เป็นสารตั้งต้น และ