The introduction of routine neonata

The introduction of routine neonatal screening for hyperphenylalaninaemia from the 1960s onwards permitted early
diagnosis of phenylketonuria (PKU).
1
Prompt intervention with
a phenylalanine (Phe)-restricted diet within the first weeks, or
even days, of life has prevented most, of the adverse effects of
this disorder on cognitive function.
2,3
Maintaining adequate
nutrition to support normal physical development for patients
with PKU, is challenging, given the nature of the Phe-restricted
diet, which restricts natural protein to patient tolerance and
requires supplementation with a Phe-free protein substitute and
specially manufactured low-protein foods.
4
The relationship
between diet and growth in PKU has been little studied
compared with the large database of publications on the
neuropsychological sequelae of PKU, especially in recent years.
Little is also known about the development of obesity. The
purpose of this review is to summarise the current state of the
literature regarding physical development in patients with PKU;
we provide our interpretation of this evidence base and also
highlight future areas for research.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

แนะนำตรวจกรองทารกแรกเกิดประจำสำหรับ hyperphenylalaninaemia จากปี 1960 เป็นต้นไปได้รับอนุญาตก่อนการวินิจฉัย phenylketonuria (PKU)1แทรกแซงพร้อมกับphenylalanine (เพ) -จำกัดอาหารภายในสัปดาห์ first หรือแม้วัน ชีวิตไม่ให้มากที่สุด อาการข้างเคียงต่าง ๆ ของโรคนี้ในฟังก์ชันรับรู้2,3รักษาอย่างเพียงพอให้สนับสนุนการพัฒนาทางกายภาพปกติสำหรับผู้ป่วยPKU เป็นท้าทาย กำหนดลักษณะของการเพจำกัดอาหาร การจำกัดโปรตีนธรรมชาติเพื่อยอมรับผู้ป่วย และต้องแห้งเสริม ด้วยโปรตีนแทนเพฟรี และพิเศษผลิตอาหารโปรตีนต่ำ4ความสัมพันธ์ระหว่างอาหารและเจริญเติบโตใน PKU ได้รับน้อยศึกษาเปรียบเทียบกับฐานข้อมูลขนาดใหญ่ของสิ่งพิมพ์ในการneuropsychological sequelae ของ PKU โดยเฉพาะอย่างยิ่งในปีที่ผ่านมาเล็กน้อยเป็นที่รู้จักเกี่ยวกับการพัฒนาของโรคอ้วน ที่วัตถุประสงค์ของบทความนี้คือ summarise สถานะปัจจุบันของการวรรณกรรมเกี่ยวกับพัฒนาทางกายภาพในผู้ป่วยที่มี PKUเรามีของเราตีความหลักฐานฐานนี้และเน้นพื้นที่ในอนาคตสำหรับการวิจัย

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การเปิดตัวของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดประจำสำหรับ hyperphenylalaninaemia จากปี 1960
ที่ได้รับอนุญาตเป็นต้นไปต้นการวินิจฉัยของphenylketonuria (PKU).
1
การแทรกแซง Prompt กับ
phenylalanine (ที่เพ) -restricted
อาหารภายในสายสัปดาห์แรกหรือแม้กระทั่งวันของชีวิตได้ป้องกันได้มากที่สุดของ
ผลกระทบของความผิดปกติในการทำงานทางปัญญานี้.
2,3 การดูแลรักษาอย่างเพียงพอโภชนาการเพื่อสนับสนุนการพัฒนาทางกายภาพปกติสำหรับผู้ป่วยที่มีPKU, เป็นสิ่งที่ท้าทายที่กำหนดลักษณะของเพ จำกัดอาหารที่ จำกัด โปรตีนธรรมชาติความอดทนของผู้ป่วยและต้องมีการเสริมด้วยทดแทนโปรตีนเพฟรีและผลิตเป็นพิเศษอาหารโปรตีนต่ำ. 4 ความสัมพันธ์ระหว่างการรับประทานอาหารและการเจริญเติบโตใน PKU ได้รับการศึกษาน้อยเมื่อเทียบกับฐานข้อมูลขนาดใหญ่ของสิ่งพิมพ์ในผลวิทยาของPKU โดยเฉพาะอย่างยิ่งในปีที่ผ่านมา. เล็ก ๆ น้อย ๆ เป็นที่รู้จักกันเกี่ยวกับ การพัฒนาของโรคอ้วน วัตถุประสงค์ของการตรวจสอบนี้คือการสรุปสถานะปัจจุบันของวรรณกรรมเกี่ยวกับการพัฒนาทางกายภาพในผู้ป่วยที่มี PKU; เราให้ตีความของหลักฐานนี้และยังเน้นพื้นที่ในอนาคตสำหรับการวิจัย

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

แนะนำขั้นตอนการคัดกรองทารกแรกเกิด hyperphenylalaninaemia จากทศวรรษที่ 1960 เป็นต้นมาได้รับอนุญาตก่อนการวินิจฉัยของฟีนิลคีโตนยูเรีย ( PKU )
.
1

พร้อมแทรกแซงกับเป็นฟีนิลอะลานีน ( ระยอง ) - อาหารจำกัดภายในสัปดาห์แรกจึงหรือ
แม้กระทั่งวันของชีวิตทำให้ส่วนใหญ่ของผลข้างเคียงของโรค
นี้ฟังก์ชัน การรักษาที่เพียงพอ


2 .โภชนาการเพื่อสนับสนุนการพัฒนาทางกายภาพปกติผู้ป่วย
กับ PKU , ท้าทาย , กําหนดลักษณะของเพจำกัด
อาหารที่จำกัดโปรตีนธรรมชาติเพื่อความอดทนอดทน
ต้องเสริมเพฟรี และพิเศษผลิตโปรตีนทดแทนโปรตีนต่ำอาหาร
.
4

ความสัมพันธ์ระหว่างอาหารและการเจริญเติบโตใน PKU ได้รับ โดย
น้อยเปรียบเทียบกับฐานข้อมูลขนาดใหญ่ของสิ่งพิมพ์ในการทดสอบของ PKU
ทางหัวใจ โดยเฉพาะในปีล่าสุด .
น้อยเป็นที่รู้จักกันเกี่ยวกับการพัฒนาของโรคอ้วน
วัตถุประสงค์ของความคิดเห็นนี้คือการสรุปสถานะปัจจุบันของ
วรรณกรรมเกี่ยวกับพัฒนาการทางกายในผู้ป่วยที่มี PKU ;
เราให้เราตีความหลักฐานฐานและยัง
เน้นพื้นที่สำหรับการวิจัยในอนาคต .