InheritanceClassical PKU is inherit

Inheritance
Classical PKU is inherited in a strictly autosomal recessive manner and is the result of mutations in the PAH gene. Most variation in classical PKU is due to heterogeneity in the mutant alleles with many patients being compound heterozygotes rather than homozygotes for one particular mutant allele. Bartholome et al. (1984) concluded that examples of parent (usually mother)-to-child transmission of hyperphenylalaninemia are likely to be due to compound heterozygosity for PKU and HPA in either the parent or the child or both.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

สืบทอดPKU คลาสสิคมาในลักษณะแก่นสานต์ autosomal อย่างเคร่งครัด และเป็นผลจากการกลายพันธุ์ในยีนผา เปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่ในคลาสสิก PKU เป็น heterogeneity ใน alleles กลายพันธุ์เนื่องจาก มีผู้ป่วยจำนวนมากที่ถูกสาร heterozygotes มากกว่า homozygotes การกลายพันธุ์เฉพาะหนึ่งอัลลีล Bartholome et al. (1984) ได้ข้อสรุปว่า ตัวอย่างของพ่อแม่ (ปกติแม่) -เพื่อ - ส่งเด็กของ hyperphenylalaninemia มักจะไม่สามารถผสมพันธุศาสตร์คลาสสิกสำหรับ PKU และพะแม่ หรือเด็ก หรือทั้งสอง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

มรดก
PKU คลาสสิกคือการสืบทอดในลักษณะ autosomal ถอยอย่างเคร่งครัดและเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน PAH ที่ รูปแบบมากที่สุดใน PKU คลาสสิกเป็นเพราะความแตกต่างในอัลลีลกลายพันธุ์ที่มีผู้ป่วยจำนวนมากเป็นสารประกอบ heterozygotes homozygotes มากกว่าหนึ่งอัลลีลกลายพันธุ์โดยเฉพาะอย่างยิ่ง Bartholome et al, (1984) ได้ข้อสรุปว่าเป็นตัวอย่างของผู้ปกครอง (ปกติแม่)-to- เด็กส่งของ hyperphenylalaninemia มีแนวโน้มที่จะเกิดจากสารประกอบ heterozygosity สำหรับ PKU และ HPA ทั้งผู้ปกครองหรือเด็กหรือทั้งสองอย่าง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

มรดกเพลงคลาสสิค PKU สืบทอดยีนด้อยในอย่างเคร่งครัดลักษณะและผลของการกลายพันธุ์ในยีน PAH . การเปลี่ยนแปลงมากที่สุดในเพลงคลาสสิค PKU เกิดจากความหลากหลายในยีนกลายพันธุ์กับผู้ป่วยหลายรายมีสารประกอบมากกว่า homozygotes หนึ่งอัลลีลยีนกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง bartholome et al . ( 2527 ) พบว่าตัวอย่างของผู้ปกครอง ( ปกติแม่ ) - การส่งลูกของ hyperphenylalaninemia มักเกิดจากสารประกอบเฉพาะที่ให้ PKU HPA ในและทั้งพ่อแม่ หรือลูก หรือทั้งสองอย่าง