IntroductionIsovaleric acidemia (IV

Introduction
Isovaleric acidemia (IVA) is an autosomal recessive disease
of leucine metabolism due to deficiency of isovaleryl-CoA
Dehydrogenase (IVD). Acute and chronic intermittent forms have
been described. Clinical manifestations in the acute form include
vomiting and severe acidosis in the first few days of life, followed
by progression to lethargy, convulsions, coma and death if proper
therapy is not initiated.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

แนะนำภาวะมีกรด acidemia (IVA) เป็นโรค recessive เป็น autosomalของ leucine เนื่องจากขาดของ isovaleryl-CoADehydrogenase (ภายนอกร่างกาย แบบฟอร์มที่ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน และเรื้อรังได้ได้อธิบายไว้ ลักษณะทางคลินิกในแบบเฉียบพลันได้แก่acidosis รุนแรง และอาเจียนในสองสามวันแรกของชีวิต ตามโดยก้าวหน้าถูกกระตุ้น convulsions หมดสติ และตายถ้าเหมาะสมไม่มีเริ่มรักษาด้วย

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

บทนำ
ภานุวัฒน์ จินตะ ( IVA ) เป็นยีนด้อยโรค
ต่างๆของการเผาผลาญ เนื่องจากขาด isovaleryl COA
dehydrogenase ( IVD ) เฉียบพลันและเรื้อรังแบบฟอร์มต่อเนื่องได้
ถูกอธิบาย ลักษณะอาการทางคลินิกในรูปแบบเฉียบพลัน ได้แก่ อาเจียน และภาวะเลือดเป็นกรดรุนแรง
ใน 2-3 วันแรกของชีวิตตาม
โดยกำลัง lethargy , ชัก , โคม่าและตายได้ถ้าเหมาะสม
การรักษาจะไม่เริ่มต้น