In summary, the authors identified

In summary, the authors identified a novel Thr766Arg mutation in a Thai WD patient. Overall mutations of exon 8 of the ATP7B gene in Thais appear to be less prevalent compared to other East Asians. Further direct sequencing of the whole ATP7B gene will be helpful to identify other more common WD mutations in order to plan for an appropriate genetic testing in the Thai population.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ในสรุป ผู้เขียนระบุการกลายพันธุ์ Thr766Arg นวนิยายในผู้ป่วยไทย WD โดยรวม กลายพันธุ์ของ exon 8 ของยีน ATP7B ในไทยปรากฏแพร่หลายน้อยเมื่อเปรียบเทียบกับเอเชียตะวันออกอื่น ๆ เพิ่มเติม ตรงลำดับของยีน ATP7B ทั้งหมดจะมีประโยชน์เพื่อระบุกลายพันธุ์อื่น ๆ WD ทั่วไปการวางแผนการที่เหมาะสมทางพันธุกรรมการทดสอบในประชากรไทย

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โดยสรุปผู้เขียนระบุการกลายพันธุ์นวนิยาย Thr766Arg ในผู้ป่วยไทย WD การกลายพันธุ์โดยรวมของเอกซ์ซอน 8 ของยีน ATP7B ในคนไทยดูเหมือนจะเป็นที่แพร่หลายน้อยลงเมื่อเทียบกับคนอื่น ๆ เอเชียตะวันออก ลำดับโดยตรงต่อไปของยีนทั้ง ATP7B จะเป็นประโยชน์ในการระบุการกลายพันธุ์ WD อื่น ๆ ร่วมกันมากขึ้นในการที่จะวางแผนสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมที่เหมาะสมในประชากรไทย

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

โดยสรุป ผู้เขียนระบุว่า การกลายพันธุ์ในผู้ป่วยไทย thr766arg ใหม่ด . โดยการกลายพันธุ์ของยีนใน exon 8 ของ atp7b คนไทยดูเหมือนจะแพร่หลายน้อยกว่าเมื่อเทียบกับคนเอเชียตะวันออกอื่น ๆ โดยอาศัยการวิเคราะห์เพิ่มเติมของยีน atp7b ทั้งหมดจะเป็นประโยชน์เพื่อระบุการกลายพันธุ์ WD ทั่วไปอื่น ๆเพื่อวางแผนสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมที่เหมาะสมในประชากรไทย