People with Treacher Collins syndro

People with Treacher Collins syndrome do not have certain facial bones, and about half have of them have hearing loss. Only 1 in 50,000 people in the US has it, and about 1 in 10,000 in the UK, Jono’s home. Most cases are autosomal dominant, with mutations in the TCOF1 gene.

But this week’s post isn’t about DNA. It’s about an incredible young man who is smart, funny, and caring, and quite beautiful. Here in Jono’s own words, from the NORD conference:



“I was born with a genetic condition that affects my facial features. I have no cheekbones, and so my eyes dip down. I love my little ears, they don’t get cold at night. But I do need hearing aids.

I’m one of the lucky ones. More severely affected individuals need help with feeding and breathing. I met some kids who’ve had more than 70 surgeries to correct problems that would make their lives easier.

My birth parents had no idea. When I was born, they were in total shock. I was out of the hospital 36 hours after I was born. Social services found someone to look after me. The foster carer was a lady called Jean. She was very short, and all her kids were grown, and she had so much love to give. Social Services told Jean there was a child in hospital whose parents were horrified, and there was no maternal bond. Jean said, “How could you not love a child?” She took one look at me and said, “Hell yeah, let’s make this happen!”

Social Services warned Jean about my appearance, that people were talking about my face. As soon as she saw me, she smiled. She picked me up and felt an instant bond. She turned to the nurse and said, “When can I take him home?”

For 5 years Jean tried to reconnect with my birth parents, and Social Services sent them reports on my progress and photos. I was a cute little kid. My parents returned the letters unopened. Jean adopted me on May 18, 1990 – so I get two birthdays! I used to tell other kids that my mom went to the hospital and she looked at all the babies and she chose me, whereas their parents had been stuck with them.

(In 2010 Jono told BBC News that he’d re-contacted his parents, now that he was old enough to understand that maybe they’d felt they couldn’t do a good job raising him, but they had rejected him all over again. He learned that they’d had two healthy children after him.)

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

คนที่ มีอาการคอลลินส์ Treacher มีบางกระดูกใบหน้า และประมาณครึ่งหนึ่งของพวกเขาได้สูญเสียการได้ยิน เพียง 1 ใน 50,000 คนในสหรัฐอเมริกา และประมาณ 1 ใน 10,000 ในสหราชอาณาจักร Jono ของบ้านได้ ส่วนใหญ่จะโดดเด่น autosomal กับการกลายพันธุ์ในยีน TCOF1แต่โพสต์สัปดาห์นี้ไม่ได้เกี่ยวกับดีเอ็นเอ มันเป็นเรื่องเหลือเชื่อเชื้อหนุ่มผู้ เป็นอัจฉริยะ ตลก และ สวยงามมาก นี่คำพูดของ Jono จากการประชุม NORD: "ผมเกิดกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่มีผลต่อลักษณะการทำงานของฉันหน้า ผมมีลักยิ้มไม่มี และตาของฉันด้วยจุ่มลง รักหูเล็ก ๆ ของฉัน พวกเขาไม่ได้เย็นในเวลากลางคืน แต่ต้องการเครื่องช่วยฟังผมหนึ่งในคนโชคดี บุคคลที่ได้รับผลกระทบรุนแรงมากต้องช่วยเหลือให้อาหาร และการหายใจ ฉันพบเด็กที่เคยมีกว่า 70 ผ่าตัดเพื่อแก้ไขปัญหาที่จะทำให้ชีวิตง่ายขึ้นพ่อเกิดมีความคิด เมื่อผมเกิด อยู่ในช็อตรวม ผมได้รับจากโรงพยาบาล 36 ชั่วโมงหลังจากที่ผมเกิด บริการสังคมพบคนหลังฉัน คุมออกซิเจนอุปถัมภ์ถูกผู้หญิงเรียกว่ายีนส์ เธอสั้นมาก ที่ปลูกสำหรับเด็กของเธอ และเธอมากรักให้ บริการสังคมบอกว่า จีนมีเด็กในโรงพยาบาลที่พ่อถูกกลัวกับ และไม่ผูกพันมารดา กล่าวว่า จีน "วิธีสามารถคุณไม่รักเด็ก" เธอจึงมองที่ฉัน และกล่าว ว่า "นรกใช่ ขอให้นี้เกิดขึ้น"บริการสังคมเตือนจีนเกี่ยวกับลักษณะของฉัน ที่ คนกำลังพูดถึงใบหน้าของฉัน ทันทีที่เธอเห็นฉัน เธอยิ้ม เธอรับฉัน และรู้สึกว่าพันธบัตรการโต้ตอบแบบทันที เธอหันไปพยาบาล และกล่าว ว่า "เมื่อจะให้ฉันเขาบ้าน"5 ปี จีนพยายามเชื่อมต่อกับพ่อเกิด และบริการสังคมส่งให้รายงานความคืบหน้าและรูปภาพของฉัน ผมเป็นเด็กน้อยน่ารัก พ่อส่งคืนจดหมาย unopened จีนนำฉันบน 18 พฤษภาคม 1990 – เพื่อให้ได้รับสองวันเกิด เคยบอกเด็กคนอื่น ๆ ว่า แม่ไปโรงพยาบาล และเธอก็มองที่ทารกทั้งหมด และเธอเลือกฉัน ในขณะที่พ่อแม่ได้รับการติดอยู่กับพวกเขา(ใน 2010 Jono บอกข่าวอีกครั้งว่า เขาจะติดต่อพ่อแม่ของเขา ที่เขาก็จะเข้าใจว่าบางทีพวกเขาจะรู้สึกว่า พวกเขาไม่สามารถทำงานดีเลี้ยงดูเขา แต่พวกเขาปฏิเสธเขาไปอีก เขาได้เรียนรู้ว่า พวกเขาได้มีสองสุขภาพเด็กหลังเขา)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

คนที่มีอาการ Treacher คอลลินไม่ได้มีกระดูกใบหน้าบางและประมาณครึ่งหนึ่งมีของพวกเขาได้สูญเสียการได้ยิน เพียง 1 ใน 50,000 คนในสหรัฐอเมริกามีมันและประมาณ 1 ใน 10,000 ในสหราชอาณาจักรบ้าน Jono ของ ส่วนกรณีที่มี autosomal เด่นด้วยการกลายพันธุ์ในยีน TCOF1. แต่การโพสต์ในสัปดาห์นี้ไม่ได้เกี่ยวกับดีเอ็นเอ มันเป็นเรื่องของชายหนุ่มอย่างไม่น่าเชื่อที่เป็นสมาร์ท, ตลก, และการดูแลและสวยงามมาก นี่คือคำพูดของ Jono ตั้งแต่การประชุม NORD: "ผมเกิดมาพร้อมกับภาวะทางพันธุกรรมที่มีผลต่อใบหน้าของฉัน ฉันไม่มีโหนกแก้มและเพื่อให้ตาของฉันจุ่มลง ฉันรักหูเล็ก ๆ น้อย ๆ ของพวกเขาไม่ได้รับความเย็นในเวลากลางคืน แต่ฉันจำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยฟัง. ผมเป็นหนึ่งในคนที่โชคดี รุนแรงมากบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องการความช่วยเหลือด้วยการให้อาหารและการหายใจ ผมได้พบกับเด็กบางคนที่เคยมีมากกว่า 70 การผ่าตัดเพื่อแก้ไขปัญหาที่จะทำให้ชีวิตของพวกเขาง่ายขึ้น. พ่อแม่ของฉันมีความคิด เมื่อผมเกิดพวกเขาอยู่ในช็อตทั้งหมด ผมก็ออกจากโรงพยาบาล 36 ชั่วโมงหลังจากที่ผมเกิด บริการทางสังคมพบใครสักคนที่จะดูแลฉัน ผู้ดูแลฟอสเตอร์ได้รับผู้หญิงที่เรียกว่าฌอง เธอเป็นคนที่สั้นมากและเด็กของเธอทุกคนเติบโตขึ้นและเธอมีความรักมากที่จะให้ บริการสังคมบอกฌองมีเด็กในโรงพยาบาลที่พ่อแม่ถูกทำให้หวาดกลัวและไม่มีพันธะมารดา ฌองกล่าวว่า "คุณสามารถวิธีที่จะไม่รักเด็ก?" เธอเหลือบมองมาที่ผมและกล่าวว่า "นรกใช่ขอให้เรื่องนี้เกิดขึ้น!" บริการสังคมเตือนฌองเกี่ยวกับลักษณะของฉันว่าคนที่พูดคุยเกี่ยวกับใบหน้าของฉัน ทันทีที่เธอเห็นฉันเธอยิ้ม เธอหยิบฉันขึ้นและรู้สึกพันธบัตรทันที เธอหันไปพยาบาลและกล่าวว่า "เมื่อฉันสามารถพาเขากลับบ้าน?" เป็นเวลา 5 ปีฌองพยายามที่จะเชื่อมต่อกับพ่อแม่ของฉันและบริการสังคมส่งพวกเขารายงานเกี่ยวกับความคืบหน้าและภาพถ่ายของฉัน ผมยังเป็นเด็กน้อยน่ารัก พ่อแม่ของฉันกลับตัวอักษรที่ยังไม่ได้เปิด ฌองนำมาใช้ฉันใน 18 พฤษภาคม 1990 - ดังนั้นฉันได้รับสองวันเกิด! ผมเคยบอกเด็กอื่น ๆ ที่แม่ของฉันไปโรงพยาบาลและเธอมองไปที่เด็กทารกทั้งหมดและเธอเลือกฉันในขณะที่พ่อแม่ของพวกเขาได้รับการติดอยู่กับพวกเขา. (ในปี 2010 Jono บอกข่าวบีบีซีว่าเขาต้องการอีกครั้งติดต่อพ่อแม่ของเขา ตอนนี้ที่เขาโตพอที่จะเข้าใจว่าพวกเขาอาจจะรู้สึกว่าพวกเขาไม่สามารถทำอะไรได้งานที่ดียกเขา แต่พวกเขาได้ปฏิเสธเขาทั้งหมดอีกครั้ง. เขารู้ว่าพวกเขาต้องการมีลูกมีสุขภาพดีทั้งสองหลังเขา.)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

คนกับคอลลินซินโดรมไม่มีเทรเชอร์น่ะบางกระดูกใบหน้า และประมาณครึ่งหนึ่งของพวกเขามีการสูญเสียการได้ยิน เพียง 1 ใน 50 , 000 คน ในสหรัฐฯ ได้ ประมาณ 1 ใน 10 , 000 ใน UK , จูโนของบ้าน ส่วนใหญ่จะเป็นยีนเด่น มี tcof1 การกลายพันธุ์ในยีนแต่สัปดาห์นี้โพสต์ไม่ได้เกี่ยวกับดีเอ็นเอ เรื่องเหลือเชื่อ ชายหนุ่มที่เป็นคนฉลาด ตลก และ เอาใจใส่ และสวยมาก ที่นี่ในคำของตัวเองจูโน , จากการประชุม : นอร์ด" ผมเกิดมาพร้อมกับพันธุกรรมเงื่อนไขที่มีผลต่อใบหน้าของฉัน ผมไม่มีโหนกแก้ม และตาของฉันหย่อนลง ผมชอบหูเล็ก ๆน้อย ๆของฉัน พวกเขาไม่ได้รับความเย็นในเวลากลางคืน แต่ฉันต้องการได้ยินเอดส์ผมเป็นหนึ่งในคนที่โชคดี เพิ่มเติมรุนแรงบุคคลที่ต้องการความช่วยเหลืออาหารและการหายใจ ผมเจอเด็ก ที่ได้มากกว่า 70 การผ่าตัดเพื่อแก้ไขปัญหานั้น จะทำให้ชีวิตของพวกเขาง่ายขึ้นพ่อแม่ของฉันมีความคิดที่ไม่มี เมื่อฉันเกิดมา เขาดูตกใจมาก ผมออกจากโรงพยาบาล 36 ชั่วโมง หลังคลอด บริการสังคมพบใครสักคนที่จะดูแลฉัน ทางผู้ดูแลฟอสเตอร์เป็นผู้หญิงชื่อ จีน เธอแค่สั้นๆ และเด็ก ๆ เธอเติบโตขึ้น เธอมีความรักมากมายให้ บริการสังคมบอกจีน มีเด็กในโรงพยาบาลที่มีผู้ปกครองประกอบอาชีพด้วยความหวาดกลัวและไม่มีมารดา บอนด์ จีนกล่าวว่า " ทำไมคุณไม่รักลูกเหรอ ? " เธอมองที่ฉัน และบอกว่า " เออ ให้นี้เกิดขึ้น "ประกันสังคมเตือนจีนเกี่ยวกับลักษณะของฉันที่ผู้คนพูดเกี่ยวกับใบหน้าของฉัน ทันทีที่เธอเห็นผม เธอยิ้ม เธอมารับฉันและรู้สึกพันธบัตรได้ทันที เธอกลายเป็นพยาบาลและกล่าวว่า " เมื่อผมพาเขากลับบ้าน "5 ปี จีนได้พยายามติดต่อกับพ่อแม่ของฉัน และการบริการทางสังคมที่ส่งรายงานความคืบหน้าของฉันและภาพถ่าย ผมเป็นเด็กที่น่ารัก พ่อแม่ของฉันกลับจดหมายเปิดเลย จีนรับฉันเป็นลูกบุญธรรมเมื่อ 18 พฤษภาคม 2533 –ดังนั้นฉันได้รับสองวันเกิด ! ผมเคยบอกเด็ก ๆว่า แม่ไปโรงพยาบาล เธอมองดูทารกทั้งหมดที่เธอเลือกฉัน ในขณะที่พ่อแม่ของพวกเขาได้ติดอยู่กับพวกเขา( ในปี 2010 จูโนบอกข่าวบีบีซี ว่าเขากำลังติดต่อกับพ่อแม่ของเขา ตอนนี้เขาอายุพอที่จะเข้าใจว่า พวกเขาอาจจะรู้สึกว่าพวกเขาไม่สามารถทำงานเลี้ยงดูเขาได้ดี แต่พวกเขาได้ปฏิเสธเขาอีกครั้ง เขาได้เรียนรู้ว่าพวกเขามีเด็กสองคนที่แข็งแรง หลังเขา )