The purpose of this article is to s

The purpose of this article is to set forth our approach to diagnosing and managing the thalassemias, including β-thalassemia intermedia and β-thalassemia major. The article begins by briefly describing recent advances in our understanding of the pathophysiology of thalassemia. In the discussion on diagnosing the condition, we cover the development of improved diagnostic tools, including the use of very small fetal DNA samples to detect single point mutations with great reliability for prenatal diagnosis of homozygous thalassemia. In our description of treatment strategies, we focus on how we deal with clinical manifestations and long-term complications using the most effective current treatment methods for β-thalassemia. The discussion of disease management focuses on our use of transfusion therapy and the newly developed oral iron chelators, deferiprone and deferasirox. We also deal with splenectomy and how we manage endocrinopathies and cardiac complications. In addition, we describe our use of hematopoietic stem cell transplantation, which has produced cure rates as high as 97%, and the use of cord blood transplantation. Finally, we briefly touch on therapies that might be effective in the near future, including new fetal hemoglobin inducers and gene therapy.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

วัตถุประสงค์ของบทความนี้คือการ กำหนดวิธีการของเราเพื่อการวิเคราะห์ และการจัดการ thalassemias, intermedia ยีนβและβ-ทาลัสซีเมียรวมทั้งหลัก บทความเริ่ม โดยย่อที่อธิบายถึงความก้าวหน้าล่าสุดในความเข้าใจของเราถึง pathophysiology ของทาลัสซีเมีย ในการอภิปรายเกี่ยวกับการวิเคราะห์เงื่อนไข เราครอบคลุมการพัฒนาปรับปรุงเครื่องมือวิเคราะห์ รวมทั้งการใช้ขนาดเล็กมากตัวอย่างดีเอ็นเอและทารกในครรภ์เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์จุดเดียว มีความน่าเชื่อถือมากสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของทาลัสซีเมีย homozygous ในกลยุทธ์รักษาอธิบายของเรา เราเน้นว่าเราจัดการกับลักษณะทางคลินิกและภาวะแทรกซ้อนระยะยาวโดยใช้วิธีการรักษาปัจจุบันมีประสิทธิภาพสูงสุดสำหรับβ-ทาลัสซีเมีย การอภิปรายการจัดการโรคเน้นของเราใช้รักษาด้วยการฉีด และ chelators ปากเหล็กใหม่ deferiprone และ deferasirox นอกจากนี้เรายังจัดการกับ splenectomy และว่าเราจัดการ endocrinopathies และภาวะแทรกซ้อนที่หัวใจ นอกจากนี้ เราอธิบายเราใช้การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดของเม็ดเลือด ซึ่งได้ผลิตรักษาราคาสูงถึง 97% และใช้การปลูกถ่ายเลือดสาย สุดท้าย เราสั้น ๆ สัมผัสบำบัดซึ่งอาจมีผลในอนาคตอันใกล้ inducers fetal ฮีโมโกลบินใหม่และยีนบำบัด

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

วัตถุประสงค์ของบทความนี้คือการที่กำหนดไว้วิธีการของเราเพื่อการวินิจฉัยและการจัดการ thalassemias รวมทั้งสืβ-thalassemia และβ-thalassemia สำคัญ บทความสั้น ๆ เริ่มต้นด้วยการอธิบายความก้าวหน้าล่​​าสุดในความเข้าใจของเราพยาธิสรีรวิทยาของลัสซีเมีย ในการอภิปรายเกี่ยวกับการวินิจฉัยสภาพเราครอบคลุมการพัฒนาเครื่องมือในการวินิจฉัยที่ดีขึ้นรวมถึงการใช้ตัวอย่างดีเอ็นเอของทารกในครรภ์มีขนาดเล็กมากในการตรวจสอบการกลายพันธุ์ที่จุดเดียวกับความน่าเชื่อถือที่ดีสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของธาลัสซี homozygous ในรายละเอียดของเรากลยุทธ์การรักษาเรามุ่งเน้นไปที่วิธีการที่เราจัดการกับอาการทางคลินิกและภาวะแทรกซ้อนในระยะยาวโดยใช้มีประสิทธิภาพมากที่สุดวิธีการรักษาปัจจุบันβ-thalassemia การอภิปรายของการจัดการโรคมุ่งเน้นไปที่การใช้งานของเราการรักษาด้วยการถ่ายและจับสารพิษเหล็กในช่องปากที่พัฒนาขึ้นใหม่ Deferiprone และ deferasirox เรายังจัดการกับตัดม้ามและวิธีที่เราจัดการ endocrinopathies และภาวะแทรกซ้อนของหัวใจ นอกจากนี้เราจะอธิบายการใช้งานของเราการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่มีการผลิตอัตราการรักษาสูงถึง 97% และการใช้การปลูกถ่ายเลือดจากสายสะดือ สุดท้ายเราสั้น ๆ สัมผัสกับการรักษาที่อาจจะมีประสิทธิภาพในอนาคตอันใกล้รวมทั้งปฏิกิริยาฮีโมโกลใหม่ของทารกในครรภ์และการรักษาด้วยยีน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

วัตถุประสงค์ของบทความนี้คือการตั้งค่ามา วิธีการของเรา เพื่อการวินิจฉัยและการจัดการบีตา - ธาลัสซีเมีย ? รวมถึงบีตา - ธาลัสซีเมียและอินเตอร์มีเดียหลัก บทความเริ่มต้นด้วยสั้น ๆอธิบายถึงความก้าวหน้าล่าสุดในความเข้าใจของเราเกี่ยวกับพยาธิสรีรวิทยาของธาลัสซีเมีย ในการอภิปราย การวินิจฉัยเงื่อนไข เราครอบคลุมการพัฒนาเครื่องมือการวินิจฉัยที่ดีรวมทั้งการใช้ขนาดเล็กมากของ ดีเอ็นเอ เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ จุดเดียวที่มีความน่าเชื่อถือที่ดีสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของยีนธาลัสซีเมีย ในรายละเอียดของกลยุทธ์การรักษา เรามุ่งเน้นไปที่วิธีการที่เราจัดการกับอาการทางคลินิกและภาวะแทรกซ้อนระยะยาวที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในปัจจุบัน ใช้วิธีรักษาบีตา - ธาลัสซีเมียการสนทนาของการจัดการโรคเน้นใช้ยาเลือดและพัฒนาใหม่ในช่องปากเหล็กจับดีเฟอริโพรน และเดเฟอราซิรอก . เรายังจัดการกับผ่าม้ามออกและวิธีที่เราจัดการกับฝูงชนที่วุ่นวายและยุ่งหัวใจ นอกจากนี้ เราอธิบายการใช้วิธีปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ ซึ่งมีผลการรักษาอัตราที่สูงถึง 97 % ,และการปลูกถ่ายเลือดสายสะดือ . สุดท้ายเราสั้น ๆ สัมผัสกับการรักษาที่อาจจะมีประสิทธิภาพในใกล้อนาคต รวมทั้งใหม่ใช้ฮีโมโกลบินทารกในครรภ์และยีนบำบัด