lipid substrate glucocerebroside in

lipid substrate glucocerebroside in reticuloendothelial cells with cardinal
clinical findings of hepatosplenomegaly, pancytopenia from bone marrow
infiltration and osteonecrosis. Three clinical forms or subtypes of GD have
been reported: Type I (non-neuronopathic, OMIM 230800), Type II (acute
neuronopathic, OMIM 230900), and Type III (sub-acute neuronopathic,
OMIM 231000) (Beutler and Grabowski, 1995; Mikosch, 2011). Gaucher
disease is a panethnic disease with an overall prevalence of 1/100,000,
but higher prevalence in the Ashkenazi Jewish population of 1/855 with
predominantly the N370S allele (Guggenbuhl et al., 2008).
Mutations in the GBA gene of patients with GD can result in deficiency
or absence of GBA enzyme activity. Over 350 mutations causal to GD
have been reported, including missense and nonsense mutations, insertions,
deletions, complex recombinant alleles, and splice site mutations
(Hruska et al., 2008). The four most common mutations found in the
GBA gene are c.1226GNA (N370S), c.1448TNA (L444P), c.84dupG
(84GG) and IVS2+1GNA (IVS2+1), and account for N90% of Ashkenazi

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

glucocerebroside พื้นผิวไขมันในเซลล์ reticuloendothelial กับพระคาร์ดินัลผลการวิจัยทางคลินิกของ hepatosplenomegaly, pancytopenia จากไขกระดูกแทรกซึมและ osteonecrosis มีสามรูปแบบทางคลินิกหรือ subtypes ของ GDการรายงาน: พิมพ์ผม (ไม่ใช่-neuronopathic, OMIM 230800), Type II (เฉียบพลันneuronopathic, OMIM 230900), และชนิด III (neuronopathic ย่อยเฉียบพลันOMIM 231000) (Beutler และราบาวสกี 1995 Mikosch, 2011) Gaucherโรคเป็นโรค panethnic โดยมีความชุกโดยรวมของ 1/100000ความชุกที่สูงแต่ใน 1/855 กับประชากรชาวยิวอัชเคนาซิส่วนใหญ่ N370S อัลลี (Guggenbuhl et al. 2008)กลายพันธุ์ในยีน GBA ของผู้ป่วยกับ GD สามารถส่งผลให้ขาดหรือการขาดงานของ GBA เอนไซม์ กว่า 350 พันธุ์สาเหตุการ GDมีการรายงาน รวม missense และกลายพันธุ์เรื่องไร้สาระ แทรกการลบ alleles recombinant ที่ซับซ้อน และประกบไซต์พันธุ์(Hruska et al. 2008) พันธุ์ทั่วไปสี่ที่พบในการGBA ยีนมี c.1226GNA (N370S) c.84dupG, c.1448TNA (L444P)(84GG) และ IVS2 + 1GNA (IVS2 + 1), และบัญชี N90% ของอัชเคนาซิ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Glucocerebroside ไขมันในเซลล์ตั้งต้น reticuloendothelial กับพระคาร์ดินัล
ผลการวิจัยทางคลินิกของ hepatosplenomegaly, pancytopenia จากไขกระดูก
แทรกซึมและ osteonecrosis สามรูปแบบทางคลินิกหรือชนิดย่อยของ GD ได้
รับรายงาน: Type I (Non-neuronopathic, OMIM 230800) Type II (เฉียบพลัน
neuronopathic, OMIM 230,900) และประเภทที่สาม (neuronopathic ย่อยเฉียบพลัน
OMIM 231,000) (Beutler และ Grabowski 1995 ; Mikosch 2011) Gaucher
โรคเป็นโรค panethnic ที่มีความชุกของ 1 / 100,000
แต่ชุกสูงในประชากรชาวยิวอาซของ 1/855 กับ
ส่วนใหญ่อัลลีล N370S (Guggenbuhl et al., 2008).
กลายพันธุ์ในยีน GBA ของผู้ป่วยด้วย GD อาจส่งผลให้ขาด
หรือไม่มีเอนไซม์ GBA การกลายพันธุ์มากกว่า 350 สาเหตุการ GD
ได้รับการรายงานรวมทั้ง missense และเรื่องไร้สาระการกลายพันธุ์แทรก
ลบอัลลีล recombinant ซับซ้อนและการกลายพันธุ์เว็บไซต์ประกบ
(Hruska et al., 2008) สี่การกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดที่พบใน
ยีน GBA มี c.1226GNA (N370S) c.1448TNA (L444P) c.84dupG
(84GG) และ IVS2 + 1GNA (IVS2 + 1), และการบัญชีสำหรับ N90% ของอาซ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ไขมันในเซลล์ตั้งต้นกลูโคเซรีโบรไซด์ reticuloendothelial กับคาร์ดินัลผลทางคลินิกของ hepatosplenomegaly pancytopenia จากไขกระดูก ,การแทรกซึมและ osteonecrosis . สามชนิดย่อยของ GD มีแบบฟอร์ม หรือคลินิกรายงาน : ชนิด ( ไม่ neuronopathic omim , 230800 ) Type II ( แบบเฉียบพลันneuronopathic omim , 230900 ) และประเภทที่ 3 ( ซับ neuronopathic เฉียบพลัน ,omim 231000 ) ( Beutler และ เกรอบอว์สกี้ , 1995 ; mikosch , 2011 ) gaucherเป็นโรค panethnic ที่มีความชุกโดยรวมของ 1 / 100000 ,แต่สูงกว่าความชุกในประชากรชาวยิวอาซ 1 / 855 ด้วยเด่นที่ n370s อัลลีล ( guggenbuhl et al . , 2008 )การกลายพันธุ์ในยีนของผู้ป่วยกับ GBA GD ได้ผลในการขาดหรือการขาดเอนไซม์ GBA . สาเหตุเพื่อจีดีกว่า 350 การกลายพันธุ์ได้รับรายงาน รวมทั้งมิ ซ็นต์และเหลวไหลการกลายพันธุ์ใหม่ , ,ลบในคอม และต่อเข้าเว็บไซต์การกลายพันธุ์( ฮรัสค่า et al . , 2008 ) สี่ที่พบมากที่สุดที่พบในการกลายพันธุ์ยีน GBA เป็น c.1226gna ( n370s ) c.1448tna ( l444p ) c.84dupg( 84gg ) และ ivs2 + 1gna ( ivs2 + 1 ) และบัญชีสำหรับ 90 % ของอาซ