The authors have identified three d

The authors have identified three different
heterozygous mutations in exon 8 of ATP7B gene in five WD patients of Thai origin in which a novel C2297G mutation is described. It is a missense mutation, which causes an amino acid substitution from threonine to arginine (Thr766Arg). It is in the Tm4 domain of the ATP7B, which is functionally important and highly evolutionarily conserved between different species. Several mutations have been described in Tm4, such as Asp765Gly, Pro768His, Met769Ile and the common Arg778Leu, which were predicted to disrupt Tm4(14-16). The mutation was also absent in 100 ethnic-matched control samples. These evidences support a pathogenic role of the novel Thr766Arg mutation.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ผู้เขียนได้ระบุสามแตกต่างกันกลายพันธุ์ heterozygous ใน exon 8 ของยีน ATP7B ในผู้ป่วย WD 5 ของไทยซึ่งกล่าวถึงการกลายพันธุ์ C2297G เป็นนวนิยาย มันจะกลายพันธุ์ missense ซึ่งทำให้เป็นกรดอะมิโนทดจากทรีโอนีนอาร์จินีน (Thr766Arg) มันอยู่ในโดเมน Tm4 ของ ATP7B ซึ่งเป็นบริเวณที่สำคัญ และนำ evolutionarily สูงระหว่างสายพันธุ์ต่าง ๆ กลายพันธุ์ต่าง ๆ ได้ถูกอธิบายไว้ใน Tm4, Asp765Gly, Pro768His, Met769Ile และ Arg778Leu ทั่วไป ซึ่งถูกคาดว่า จะรบกวน Tm4(14-16) การกลายพันธุ์ยังขาดในตัวอย่างควบคุมชนกลุ่มน้อยจับคู่ 100 หลักฐานเหล่านี้สนับสนุนบทบาท pathogenic ของนวนิยายกลายพันธุ์ Thr766Arg

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ผู้เขียนได้ระบุสามที่แตกต่างกันกลายพันธุ์ heterozygous ในเอกซ์ซอน 8 ยีน ATP7B ในห้าผู้ป่วย WD แหล่งกำเนิดของไทยที่กลายพันธุ์นวนิยาย C2297G อธิบายไว้
มันเป็น missense กลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการทดแทนกรดอะมิโนจาก ธ รีโอนีจะ arginine (Thr766Arg) มันมีอยู่ในโดเมนของ ATP7B Tm4 ซึ่งเป็นสิ่งที่สำคัญอย่างมากในการทำงานและการอนุรักษ์วิวัฒนาการที่แตกต่างกันระหว่างเผ่าพันธุ์ การกลายพันธุ์หลายคนได้รับการอธิบายไว้ใน Tm4 เช่น Asp765Gly, Pro768His, Met769Ile และ Arg778Leu ร่วมกันซึ่งได้รับการคาดการณ์ว่าจะส่งผลกระทบต่อ Tm4 (14-16) การกลายพันธุ์ก็ยังไม่อยู่ใน 100 ตัวอย่างควบคุมชาติพันธุ์ที่จับคู่ หลักฐานเหล่านี้สนับสนุนบทบาทที่ทำให้เกิดโรคของนวนิยายเรื่องการกลายพันธุ์ Thr766Arg

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ผู้เขียนได้ระบุสามที่แตกต่างกันก่อนการกลายพันธุ์ใน exon 8
atp7b ของยีนในผู้ป่วยไทยที่มาในห้าตัวที่กลายพันธุ์ c2297g นวนิยายจะอธิบาย มันคือ มิ ซ็นต์การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการแทนที่กรดอะมิโนอาร์จินีน ( จากการถ่ายทอดวิชา thr766arg ) มันเป็นโดเมนของ atp7b tm4 ,ซึ่งเป็นหน้าที่ที่สำคัญ และขอ evolutionarily อนุรักษ์ระหว่างสายพันธุ์ที่แตกต่างกัน การกลายพันธุ์หลายได้รับการอธิบายใน tm4 เช่น asp765gly pro768his met769ile , , และ arg778leu ทั่วไป ซึ่งคาดว่าจะทำให้ tm4 ( 14-16 ) การกลายพันธุ์ยังไม่อยู่ใน 100 ชาติตรงกับตัวอย่างควบคุม หลักฐานนี้สนับสนุนบทบาทเชื้อโรคกลายพันธุ์ thr766arg
นิยาย