Pyridoxine dependent epilepsy (PDE)

Pyridoxine dependent epilepsy (PDE) is caused by mutations in the
ALDH7A1 gene (PDE-ALDH7A1) encoding α-aminoadipic-semialdehydedehydrogenase
enzyme in the lysine catabolic pathway resulting in an
accumulation of α-aminoadipic-acid-semialdehyde (α-AASA).
We present the one-year treatment outcome of a patient on a lysinerestricted
diet. Serial cerebral-spinal-fluid (CSF) α-AASA and CSF
pipecolic-acid levels showed decreased levels but did not normalize.
He had a normal neurodevelopmental outcome on a lysine-restricted diet.
Despite normal CSF and plasma tryptophan levels and normal tryptophan
intake, he developed mild CSF serotonin deficiency at one year of therapy.
Stricter lysine restriction would be necessary to normalize CSF α-AASA
levels, but might increase the risks associated with the diet. Patients are

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ไพริดอกซีน (ชาย) ขึ้นอยู่กับโรคลมชักเกิดจากการกลายพันธุ์ในALDH7A1 ยีน (ชาย-ALDH7A1) เข้าด้วยกองทัพ-aminoadipic-semialdehydedehydrogenaseเอนไซม์ในการไลซีน catabolic ทางเดินในการสะสมของด้วยกองทัพ-aminoadipic-กรด-semialdehyde (AASA ด้วยกองทัพ)เรานำเสนอผลการรักษา 1 ปีของผู้ป่วยใน lysinerestricted การอาหาร ด้วยกองทัพประจำสมองสไปนัล-fluid (CSF) -AASA และ CSFpipecolic-กรดระดับพบว่าระดับลดลง แต่ไม่ปกติเขามีผล neurodevelopmental ปกติในอาหารแอล-ไลซีนจำกัดแม้ปกติ CSF และพลาสม่าทริปโตเฟนระดับและทริปโตเฟนปกติบริโภค เขาพัฒนาอ่อนขาด serotonin CSF ในหนึ่งปีของการรักษาไลซีนข้อจำกัดที่เข้มงวดจะต้องปกติ CSF ด้วยกองทัพ AASAระดับ แต่อาจเพิ่มความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับอาหาร ผู้ป่วยมี

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรคลมชักขึ้นอยู่กับไพริดอกซิ (PDE)
ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนALDH7A1 (PDE-ALDH7A1) การเข้ารหัสα-aminoadipic-semialdehydedehydrogenase
เอนไซม์ในทางเดิน catabolic
ไลซีนทำให้เกิดการสะสมของα-aminoadipic กรด semialdehyde (α-AASA).
เรา นำเสนอผลการรักษาหนึ่งปีของผู้ป่วยใน lysinerestricted
อาหาร อนุกรมสมองกระดูกสันหลังของเหลว (CSF) α-AASA
และน้ำไขสันหลังระดับpipecolic กรดแสดงให้เห็นว่าระดับลดลง แต่ไม่ได้ปกติ.
เขามีผลทางระบบประสาทปกติในอาหารไลซีน จำกัด .
แม้จะมีน้ำไขสันหลังปกติและระดับโพรไบโอพลาสม่าและโพรไบโอปกติบริโภค
เขาพัฒนาขาด serotonin CSF อ่อนที่หนึ่งปีของการรักษาด้วย.
ข้อ จำกัด เข้มงวดไลซีนจะมีความจำเป็นที่จะปรับα-CSF AASA
ระดับ แต่อาจเพิ่มความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการรับประทานอาหาร ผู้ป่วยที่มี

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

pyridoxine ) โรคลมชัก ( PDE ) เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน (
aldh7a1 pde-aldh7a1 ) การเข้ารหัส aminoadipic แอลฟาไลซีน semialdehydedehydrogenase
เอนไซม์ในวิถีการทำลายที่เกิดใน
สะสมของแอลฟากรดอะมิโนอะดิปิก semialdehyde ( แอลฟา aasa ) .
เราเสนอการรักษา 1 ปี ผลของผู้ป่วยบน lysinerestricted
อาหาร อนุกรมน้ำไขสันหลัง ( CSF ) สมอง CSF
aasa แอลฟาและระดับกรด pipecolic พบลดลงระดับแต่ไม่ปกติ .
เขาได้ผลปกติ neurodevelopmental ในซีนจำกัดอาหาร .
แม้จะน้ำไขสันหลังปกติและระดับพลาสมาทริปโตเฟน และปริมาณทริปโทเฟน
ปกติ เขาพัฒนาอ่อนผลิต serotonin ขาดในหนึ่งปีของการรักษา .
ซีนจำกัดเข้มงวดจำเป็นต้องปกติน้ำไขสันหลังแอลฟา aasa
ระดับแต่อาจเพิ่มความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับอาหาร ผู้ป่วยที่เป็น