The difficulty for clinical diagnos

The difficulty for clinical diagnosis of CHARGE syndrome is how to differentiate from the 22q deletion
syndrome, Kabuki syndrome, Velo-cardio-facial syndrome (VCFS), Cat Eye syndrome, retinoic acid
embryopathy, VACTERL association and PAX2 abnormalities, which have many similar behavioral and
clinical features with CHARGE. Therefore, gene analysis is the most accurate and definitive method for
differential diagnosis (Blake and Prasad, 2006).
The only pathogenic gene involved in CHARGE syndrome reported to date is CHD7. Heterozygous CHD7
mutations existed in more than 90% of the patients with typical CHARGE syndrome based on the clinical
diagnostic criteria (Corsten-Janssen et al., 2013). We documented a de novo heterozygous mutation on
CHD7 gene (c.2916_2917del) in the present case, which was a novel small deletion causing a frame-shift in
CHD7. The novel variant was expected to lead to a truncated protein and considered to be pathogenic
because it is very likely to result in haploinsufficiency.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ความยากสำหรับการตรวจรักษาโรคค่าธรรมเนียมคือ วิธีการแตกต่างจากการลบ 22qอาการ โรคคาบูกิ Velo-หัวใจหน้าซินโดรม (VCFS), กลุ่มอาการตาแมว retinoic กรดembryopathy กลุ่มอาการวา และ PAX2 ผิด ปกติ ที่ซึ่งมีหลายคล้ายพฤติกรรม และลักษณะทางคลินิก มีค่าธรรมเนียม ดังนั้น การวิเคราะห์ยีนเป็นวิธีแม่นยำ และชัดเจนที่สุดสำหรับวินิจฉัย (Blake และโก 2006)ยีนก่อโรคเฉพาะที่เกี่ยวข้องในรายงานวันที่อาการชาร์จเป็น CHD7 Heterozygous CHD7กลายพันธุ์มีอยู่มากกว่า 90% ของผู้ป่วยที่ มีอาการชาร์จทั่วไปตามที่ทางคลินิกเกณฑ์การวินิจฉัย (ตาม Corsten et al. 2013) เราจัดทำเอกสารการ de novo heterozygous กลายพันธุ์บนCHD7 ยีน (c.2916_2917del) ในกรณีปัจจุบัน ซึ่งเป็นนวนิยายขนาดเล็กลบก่อให้เกิดการเปลี่ยนเฟรมในCHD7 ตัวแปรใหม่ที่คาดว่าจะนำไปสู่การตัดโปรตีน และถือเป็นการทำให้เกิดโรคเพราะมันเป็นการทำ haploinsufficiency

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ความยากลำบากในการวินิจฉัยทางคลินิกของโรคค่าใช้จ่ายเป็นวิธีการที่แตกต่างจาก 22q ลบ
ดาวน์คาบูกิ, Velo-หัวใจใบหน้าซินโดรม (VCFS), โรคแมวตา, retinoic กรด
embryopathy, VACTERL สมาคมและ PAX2 ความผิดปกติที่มีจำนวนมากคล้ายกับพฤติกรรม และ
ลักษณะทางคลินิกที่มีประจุ ดังนั้นการวิเคราะห์ยีนเป็นวิธีที่ถูกต้องมากที่สุดและที่ชัดเจนสำหรับ
การวินิจฉัยแยกโรค (เบลคและปรา 2006).
เพียงยีนที่ทำให้เกิดโรคดาวน์ซินโดรมีส่วนร่วมในค่าใช้จ่ายต้องไปรายงานตัววันที่ CHD7 CHD7 heterozygous
การกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในกว่า 90% ของผู้ป่วยที่มีอาการ CHARGE ทั่วไปขึ้นอยู่กับทางคลินิก
เกณฑ์การวินิจฉัย (Corsten-Janssen et al., 2013) เราเอกสารโนโวกลายพันธุ์ heterozygous บน
CHD7 ยีน (c.2916_2917del) ในกรณีที่ปัจจุบันซึ่งเป็นลบขนาดเล็กนวนิยายก่อให้เกิดกรอบการเปลี่ยนแปลงใน
CHD7 นวนิยายตัวแปรที่คาดว่าจะนำไปสู่การเป็นโปรตีนที่ถูกตัดทอนและถือว่าเป็นที่ทำให้เกิดโรค
เพราะมันมีโอกาสมากที่จะส่งผลใน haploinsufficiency

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ความยากในการวินิจฉัยทางคลินิกของค่าธรรมเนียมซินโดรมคือวิธีการแยกความแตกต่างจาก 22q การลบซินโดรม คาบูกิ ซินโดรม โรคเกี่ยวกับหัวใจ เวโล ( หน้า vcfs ) , แมวตาซินโดรม กรดเรทิโนอิกembryopathy vacterl , สมาคม pax2 ผิดปกติ ซึ่งคล้ายกันมากกับพฤติกรรมลักษณะทางคลินิกด้วยค่า ดังนั้น การวิเคราะห์ยีน เป็นวิธีที่ถูกต้องที่สุด และที่ชัดเจนสำหรับอาการปวดฟัน ( เบลคและ Prasad , 2006 )เพียง เชื้อโรค ยีนที่เกี่ยวข้องกับการดูแลโรครายงานว่า วันที่ chd7 . การสร้าง chd7การกลายพันธุ์มีอยู่ในกว่า 90% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการค่าใช้จ่ายทั่วไปตามคลินิกเกณฑ์การวินิจฉัย ( Corsten Janssen et al . , 2013 ) เราปรากฏในเอกสารอีกครั้งก่อนการกลายพันธุ์บนchd7 ยีน ( c.2916_2917del ) ในคดีปัจจุบันซึ่งเป็นนวนิยายขนาดเล็กการลบก่อให้เกิดกรอบกะในchd7 . ตัวแปรใหม่ที่คาดว่าจะนำไปสู่การตัดโปรตีน และถือว่าเป็น เชื้อโรคเพราะมันมีโอกาสมากที่จะส่งผลใน haploinsufficiency .