Tyrosinase-negative oculocutaneous

Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism, the most severe subtype of a heterogeneous group of albinism, is an autosomal recessive trait caused by mutations in the tyrosinase gene. Prenatal diagnosis had been made previously only by evaluating fetal skin obtained by biopsy, an invasive procedure that cannot be performed earlier than 19 weeks of gestation. A pregnant mother of a 9-year-old Japanese boy with tyrosinase-negative oculocutaneous albinism wanted a prenatal diagnosis. Polymerase chain reaction amplification and allele-specific oligonucleotide hybridization revealed that the child is homozygous and the parents heterozygous for the pathologic mutation of the tyrosinase gene in exon 2 (single base insertion) but not for the one in exon 1. Prenatal diagnosis was made by analyzing the tyrosinase gene in fetal cells obtained by amniocentesis at 14 weeks of gestation, which demonstrated that the fetus was heterozygous for mutant tyrosinase gene. Pregnancy was therefore continued and a normal male infant was born.

This procedure, the analysis of the fetal genomic tyrosinase DNA, is a rapid and reliable approach to the prenatal diagnosis of oculocutaneous albinism at a relatively early stage of pregnancy and is safer and less invasive than previous methods using fetal skin biopsy.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ภาวะผิวเผือก tyrosinase ลบ oculocutaneous ชนิดย่อยของกลุ่มแตกต่างกันของภาวะผิวเผือก รุนแรงมากที่สุดจะดีเป็น autosomal recessive ติดเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน tyrosinase วินิจฉัยก่อนคลอดมีการทำงานเท่านั้น โดยประเมินผิวหนังและทารกในครรภ์ที่ได้รับ โดยการตรวจชิ้นเนื้อ ขั้นตอนการรุกรานที่ไม่สามารถทำได้เร็วกว่าสัปดาห์ที่ 19 ของครรภ์ แม่ตั้งครรภ์จากเด็กญี่ปุ่นอายุ 9 ปีมีภาวะผิวเผือก oculocutaneous tyrosinase ลบต้องวินิจฉัยก่อนคลอด ขยายปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสและ hybridization oligonucleotide allele เฉพาะเปิดเผยว่า เด็กที่เป็น homozygous และผู้ปกครอง heterozygous กลายพันธุ์ pathologic ของยีน tyrosinase ใน exon 2 (แทรกฐานเดียว) แต่ สำหรับใน exon 1 ไม่ ทำการวินิจฉัยก่อนคลอด โดยการวิเคราะห์ยีน tyrosinase ในเซลล์และทารกในครรภ์ได้ โดยการเจาะน้ำคร่ำในสัปดาห์ที่ 14 ของครรภ์ ซึ่งแสดงว่า ทารกในครรภ์เป็น heterozygous สำหรับยีน tyrosinase กลายพันธุ์ ตั้งครรภ์ได้ดังนั้นอย่างต่อเนื่อง และเกิดเป็นทารกเพศชายปกติขั้นตอนนี้ การวิเคราะห์ของครรภ์ tyrosinase genomic DNA เป็นวิธีการที่รวดเร็ว และเชื่อถือได้เพื่อการวินิจฉัยก่อนคลอดของภาวะผิวเผือก oculocutaneous ในขั้นตอนที่ค่อนข้างต้นของการตั้งครรภ์ และปลอดภัย และรุกรานน้อยกว่าวิธีการก่อนหน้านี้โดยใช้การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังและทารกในครรภ์

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Tyrosinase ลบเผือก oculocutaneous, ชนิดย่อยที่รุนแรงที่สุดของกลุ่มที่แตกต่างกันของเผือกเป็นลักษณะ autosomal ถอยที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนไทโรซิเน การวินิจฉัยก่อนคลอดได้รับการทำก่อนหน้านี้เท่านั้นโดยการประเมินผิวของทารกในครรภ์ที่ได้รับจากการตรวจชิ้นเนื้อซึ่งเป็นขั้นตอนการบุกรุกที่ไม่สามารถดำเนินการก่อนหน้านี้กว่า 19 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ แม่ตั้งครรภ์ของ 9 ปีเด็กญี่ปุ่น oculocutaneous ไทโรซิเนลบเผือกต้องการการวินิจฉัยก่อนคลอด โพลีเมอขยายปฏิกิริยาลูกโซ่และพันธุ์ oligonucleotide เฉพาะอัลลีลแสดงให้เห็นว่าเด็กเป็น homozygous และผู้ปกครอง heterozygous สำหรับการกลายพันธุ์ของยีนทางพยาธิวิทยาของไทโรซิเนในเอกซ์ซอน 2 (แทรกฐานเดียว) แต่ไม่ได้สำหรับคนที่อยู่ในเอกซ์ซอน 1. การวินิจฉัยก่อนคลอดที่ถูกสร้างขึ้นโดย การวิเคราะห์การแสดงออกของยีนในเซลล์ไทโรซิเนทารกในครรภ์ที่ได้รับจาก amniocentesis ที่ 14 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ซึ่งแสดงให้เห็นว่าทารกในครรภ์เป็น heterozygous ยีนกลายพันธุ์ไทโรซิเน การตั้งครรภ์จึงได้อย่างต่อเนื่องและทารกชายปกติเกิด. ขั้นตอนนี้การวิเคราะห์ของทารกในครรภ์ดีเอ็นเอไทโรซิเนจีโนมที่เป็นวิธีการที่รวดเร็วและเชื่อถือได้เพื่อการวินิจฉัยก่อนคลอดเผือก oculocutaneous ในขั้นตอนที่ค่อนข้างแรกของการตั้งครรภ์และมีความปลอดภัยและไม่ก้าวก่าย ก่อนหน้านี้กว่าวิธีการใช้การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังของทารกในครรภ์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ไท โรซิเนสลบ oculocutaneous ภาวะผิวเผือก , กลุ่มที่รุนแรงมากที่สุดของกลุ่มที่แตกต่างกันของภาพยนตร์อิสระเป็นความสนุกสนานที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนไทโรซีเนส . การวินิจฉัยก่อนคลอดได้ ก่อนหน้านี้เท่านั้น โดยประเมินได้จากเนื้อเยื่อของผิวหนัง เป็น invasive ที่ไม่สามารถแสดงก่อนหน้านี้กว่า 19 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ .แม่ตั้งครรภ์ของหนุ่มญี่ปุ่นวัย 9 ขวบ กับ ไทโรซิเนสลบ oculocutaneous ภาพยนตร์อิสระต้องการการวินิจฉัยก่อนคลอด การใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส ซึ่งเฉพาะในเครื่องขยายเสียงและลูกผสม พบว่า เด็กและผู้ปกครองก่อน ส่วนสำหรับการกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยาของไทโรซิเนสยีนใน exon 2 ( แบบฐานเดี่ยว ) แต่ไม่ใช่หนึ่งใน exon 1การวินิจฉัยก่อนคลอดได้ โดยวิเคราะห์ยีนในเซลล์ของทารกในครรภ์ ไทโรซิเนสได้จากน้ำคร่ำในครรภ์ 14 สัปดาห์ ซึ่งพบว่าทารกในครรภ์เป็น homozygous สำหรับไทโรซิเนสกลายพันธุ์ของยีน การตั้งครรภ์จึงยังคงปกติ ชายและทารกเกิด

ขั้นตอนนี้ การวิเคราะห์ของทารกในครรภ์ ไทโรซิเนส ดีเอ็นเอจีโนมเป็นรวดเร็วและเชื่อถือได้วิธีการที่จะวินิจฉัยก่อนคลอดของ oculocutaneous อ่านผ่านๆในขั้นตอนค่อนข้างเช้า การตั้งครรภ์และ ปลอดภัยกว่า และ invasive น้อยกว่าวิธีการเดิมโดยใช้เนื้อเยื่อผิวหนังทารก